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PATN1 Padrão Leopard

Name: PATN1 Padrão Leopard
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

O teste de DNA verifica a presença da mutação dominante (PATN1). Amostra 20 a 30 - raízes de crinas -...

€43.05 Incl. IVA

Sobre o teste

Este teste de DNA deteta a mutação Padrão 1 (PATN1), uma variante genética dominante que influencia a extensão das manchas brancas em cavalos portadores do gene Complexo Leopardo (LP) .

O PATN1 é um dos principais genes modificadores responsáveis pelos padrões característicos de pelagem branca observados em Appaloosas e outras raças de cavalos malhados.

Porquê testar?

Recomenda-se realizar testes para:

Confirmar a presença do PATN1 modificador de manchas.
Prever a probabilidade de manchas brancas extensas em cavalos portadores do Complexo Leopardo (LP) gene.
Apoiar decisões de reprodução para Appaloosa e outros padrões de pelagem manchada.
Diferenciar cavalos portadores do PATN1 daqueles com outros genes de padrão branco.

Sinais clínicos

What PATN1 looks like depends on the leopard complex gene, LP.

Horse without LP. PATN1 shows nothing. The horse looks solid.

Horse with one LP copy.

Without PATN1: usually a small white blanket over the hips, or little white
With PATN1: usually a leopard, white over most of the body with many coloured spots

Horse with two LP copies.

Without PATN1: mostly coloured, with small white areas
With PATN1: usually a few-spot, nearly white with few or no spots

One or two PATN1 copies look the same.

Not every horse follows the rule. Other genes also affect how much white a horse has.

Health. No disease is caused by PATN1. One study suggested it may add to the uveitis risk of LP horses; this still needs confirming. Night blindness depends on LP, not on PATN1.

Transmissão

PATN1 is dominant. It is inherited separately from LP. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

What each mating can produce:

N/N x N/N gives 100% N/N
N/N x PATN1/N gives 50% N/N, 50% PATN1/N
N/N x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/N
PATN1/N x PATN1/N gives 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
PATN1/N x PATN1/PATN1 gives 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/PATN1

Prevenção

For leopard foals. The foal needs LP from one parent and PATN1 from at least one parent.

For blankets rather than leopards. Use parents that tested negative for PATN1.

Keep night blindness in mind. Foals with two LP copies are night blind. Check the LP result of both parents so that planning for colour does not produce them by accident.

Colour should not be the only thing that decides a mating. Health, conformation and temperament are not read here.

Descrição dos resultados

O teste de DNA verifica a presença da mutação dominante (PATN1) e apresenta os resultados como um dos seguintes:

N/ - Negativo para PATN1. Ausência do gene dominante PATN1 - cavalo sem manchas.
PATN1/N - Positivo heterozigótico para PATN1 (Dominante). Presença de uma cópia do gene dominante PATN1 responsável pelo pelo manchado. O cavalo pode transmitir a variante PATN1 a 50% da sua descendência quando reproduzido.
PATN1/ -Positivo homozigótico para PATN1 (Dominante). Presença de duas cópias do gene dominante PATN1 responsável pelo pelo manchado. O cavalo transmitirá o gene PATN1 a 100% da sua descendência.

Requisitos da amostra

20 a 30 - raízes do crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

Quais amostras são aceites?

O teste pode ser realizado usando 20–30 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhido num tubo K3 EDTA.

O PATN1 causa manchas por si só?

Não. O PATN1 modifica a expressão do gene Leopard Complex (LP), mas não produz um pelo manchado por si só.

Este teste deve ser realizado com outro teste genético?

Sim. Para a previsão mais precisa do padrão do pelo, recomenda-se o teste PATN1 juntamente com o Leopard Complex (LP) teste de DNA.

Um cavalo sem manchas visíveis pode transportar o PATN1?

Sim. Cavalos sem o gene LP podem transportar o PATN1 sem expressar o padrão característico de manchas brancas.

Quando receberei os meus resultados?

Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

Key references:

Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.