Diluição Prateada (Dapple)
O teste genético verifica a presença do modificador de diluição da pelagem Silver.A variante genética Silver está associada a Múltiplas...
€43.05 Incl. IVA
Sobre o teste
Este teste de DNA deteta a variante de diluição da cor do pelo Prateado (Z), uma característica genética dominante que dilui o pigmento preto nos cavalos. Em várias raças, a variante Prateada está também associada a Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA), tornando este teste valioso tanto para a previsão da cor do pelo como para a gestão da reprodução.
Porquê testar?
Recomenda-se realizar testes para:
- Identificar cavalos portadores da variante Silver (Z). variant.
- Prever a herança da cor do pelo Silver.
- Avaliar o risco genético de Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA)..
- Apoiar decisões responsáveis de reprodução.
- Prevenir combinações de acasalamento que possam aumentar o risco de anomalias oculares graves.
Sinais clínicos
Cavalos portadores da variante Silver podem desenvolver anomalias oculares associadas a MCOA, incluindo:
- Cistos na íris
- Anomalias na córnea
- Cataratas
- Forma anormal da pupila
- Visão reduzida em casos graves
A gravidade clínica é geralmente maior em cavalos homozigóticos (Z/Z) do que em cavalos heterozigóticos (N/Z) .
Transmissão
A variante Silver é herdada como um traço autossómico dominante. Cavalos que possuem uma cópia (N/Z) têm uma probabilidade de 50% de transmitir a variante à sua descendência, enquanto cavalos homozigóticos (Z/Z) irão transmitir a variante a 100% toda a sua prole.
Prevenção
Não existe tratamento para prevenir a herança da variante Silver. O teste genético antes do cruzamento permite decisões informadas sobre o acasalamento e ajuda a reduzir a probabilidade de produzir descendentes com risco aumentado de formas graves de MCOA.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do gene Silver e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- N/ – Negativo para Silver - Sem evidência da variante genética para Silver. Sem risco de desenvolver Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA) associadas ao Silver.
- Z/N - Heterozigótico para Silver - A cor básica do pelo Preto e Baio será diluída pelo Silver. Cavalos com base preta serão chocolate com crina e cauda cor de linho. Cavalos com base baia terão o pigmento nas pernas inferiores clareado e crina e cauda cor de linho. Sem efeito na cor castanha. Risco moderado de desenvolver MCOA.
- Z/ – Homozigótico para Silver - Duas cópias da sequência alterada detectadas. Cavalos com base preta serão chocolate com crina e cauda cor de linho. Cavalos com base baia terão o pigmento nas pernas inferiores clareado e crina e cauda cor de linho. Sem efeito na cor castanha, mas passarão a variante a 100% da descendência. Risco mais elevado de desenvolver MCOA grave.
Requisitos da amostra
30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
2 a 5 dias úteis
Como funciona
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FAQs
Quais cavalos devem ser testados?
Recomenda-se o teste para cavalos de raças conhecidas por portar a variante Silver ou quando se planeia a reprodução envolvendo cavalos de cor Silver.
O gene Silver afeta todas as cores de pelagem?
Não. A variante Silver apenas dilui o pigmento preto. Cavalos castanhos podem portar a mutação sem apresentar qualquer alteração visível na cor da pelagem.
Todos os cavalos Silver desenvolvem doença ocular?
Nem sempre. Cavalos portadores da variante Silver têm um risco genético aumentado de Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA), sendo que os cavalos homozigóticos geralmente são mais gravemente afetados.
Que amostras são aceites?
O teste pode ser realizado usando 30–40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhidos num tubo K3 EDTA.
Quando receberei os meus resultados?
Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
- Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
- Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
- Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
- Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.
Key references:
- Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
- Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
- Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
- Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.