Name: Diluição Silver
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Sobre o teste

Este teste de DNA deteta a variante de diluição da cor do pelo Prateado (Z), uma característica genética dominante que dilui o pigmento preto nos cavalos. Em várias raças, a variante Prateada está também associada a Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA), tornando este teste valioso tanto para a previsão da cor do pelo como para a gestão da reprodução.

Porquê testar?

Recomenda-se realizar testes para:

Identificar cavalos portadores da variante Silver (Z). variant.
Prever a herança da cor do pelo Silver.
Avaliar o risco genético de Anomalias Oculares Congénitas Múltiplas (MCOA)..
Apoiar decisões responsáveis de reprodução.
Prevenir combinações de acasalamento que possam aumentar o risco de anomalias oculares graves.

Sinais clínicos

Cavalos portadores da variante Silver podem desenvolver anomalias oculares associadas a MCOA, incluindo:

Cistos na íris
Anomalias na córnea
Cataratas
Forma anormal da pupila
Visão reduzida em casos graves

A gravidade clínica é geralmente maior em cavalos homozigóticos (Z/Z) do que em cavalos heterozigóticos (N/Z) .

Transmissão

A variante Silver é herdada como um traço autossómico dominante. Cavalos que possuem uma cópia (N/Z) têm uma probabilidade de 50% de transmitir a variante à sua descendência, enquanto cavalos homozigóticos (Z/Z) irão transmitir a variante a 100% toda a sua prole.

Prevenção

Não existe tratamento para prevenir a herança da variante Silver. O teste genético antes do cruzamento permite decisões informadas sobre o acasalamento e ajuda a reduzir a probabilidade de produzir descendentes com risco aumentado de formas graves de MCOA.

Descrição dos resultados

N/N: negativo. Sem clareamento Silver e sem risco ocular associado a este gene. Não o pode transmitir.

N/Z: uma cópia, Silver. Risco da forma ocular mais ligeira. Transmite a variante a cerca de metade dos poldros.

Z/Z: duas cópias, Silver. Forma ocular grave. Transmite a variante a todos os poldros.

Se o Silver se manifesta na pelagem, e a cor exata, dependem também dos resultados de Extension e Agouti.

Requisitos da amostra

30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

O que é que este teste não deteta?
Não testa Cream, Pearl, Champagne, Dun, Grey, Mushroom, a pelagem base nem qualquer padrão de branco. Não deteta nenhuma outra causa de doença ocular no cavalo.

Em que idade pode um cavalo ser testado?
Em qualquer idade. O genótipo fica definido na conceção e nunca muda. Testar um poldro cedo é útil.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.

Key references:

Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.