Lp Manchas Leopard Complex
O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP.O gene LP está associado a um alto risco de...
€43.05 Incl. IVA
Sobre o teste
Este teste de DNA verifica a presença do gene dominante Leopard Complex (LP), responsável pelo padrão de pelagem malhada Appaloosa.
A variante genética LP está também associada a um risco aumentado de Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB).
Porquê testar?
Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores do gene LP, permitindo decisões de reprodução informadas e a previsão da cor do pelo.
O teste também fornece informações valiosas sobre o risco genético de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (URE) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CNEC), especialmente em cavalos homozigóticos.
Sinais clínicos
No copy: no leopard complex pattern.
One or two copies: a leopard complex horse. The signs most often seen:
- White around the coloured part of the eye
- Striped hooves
- Mottled skin, pink with dark patches, around the eyes, muzzle, anus and genitals
- Varnish roan: the coat loses colour with age, except over the bony parts of the face, hips and lower legs
- White areas on the body, from a small blanket over the hips to a nearly white horse
One copy: usually many oval coloured spots inside the white, the classic leopard spots.
Two copies: few or no spots inside the white, as in the few-spot and snowcap patterns.
Night blindness (CSNB). The horse sees poorly in dim light and in the dark. The problem is present from birth and does not get worse.
Recurrent uveitis (ERU). Repeated inflammation inside the eye, which over time can damage sight. Watch for a sore, watery or cloudy eye.
Transmissão
LP is incompletely dominant. One copy is enough for the pattern, and a second copy changes it. Night blindness needs two copies, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x LP/N gives 50% N/N, 50% LP/N: no night-blind foals
- N/N x LP/LP gives 100% LP/N: every foal leopard complex, none night blind
- LP/N x LP/N gives 25% N/N, 50% LP/N, 25% LP/LP: one foal in four night blind
- LP/N x LP/LP gives 50% LP/N, 50% LP/LP: one foal in two night blind
- LP/LP x LP/LP gives 100% LP/LP: every foal night blind
Prevenção
Preventing night-blind foals. Mate a leopard complex horse only with a partner that tested negative.
Looking after a night-blind horse. Take extra care when handling, turning out or travelling in poor light, and ask your veterinarian for advice.
Watching for uveitis. Ask your veterinarian to include the eyes in routine checks of every leopard complex horse. Have any eye problem seen promptly. Treatment decisions belong to your veterinarian.
Colour should not be the only thing that decides a mating. Other health traits, conformation and temperament are not read here.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP (designado LP) e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- N/ -Negativo para LP.Ausência do gene dominante LP, cavalo não malhado. Menor risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Congénita/Estacionária (CSNB) associada ao Leopard.
- LP/N - Positivo heterozigótico para LP.Presença de uma cópia do gene LP dominante incompleto responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Os cavalos têm alto risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU). O cavalo pode transmitir o gene LP a 50% da sua descendência quando reproduzido.
- LP/ -Positivo homozigótico para LP.Presença de duas cópias do gene LP dominante incompleto responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Além disso, os cavalos têm o maior risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Congénita Estacionária (CSNB). O cavalo LP/LP transmitirá o gene LP a 100% da sua descendência. O risco de ERU associado ao LP é avaliado como LP/LP > LP/N > N.
Requisitos da amostra
30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.
As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.
Como funciona
🛒 Compre o Teste: Selecione e compre o teste online.
📧 Receba Instruções: Após a confirmação do pagamento, receba as instruções para a recolha da amostra.
✨ Recolha da Amostra: O seu veterinário recolhe raízes de crinas ou uma amostra de sangue.
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3230-343 Penela, Portugal
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FAQs
Que amostras podem ser enviadas?
O teste pode ser realizado usando 30–40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhido num tubo K3 EDTA.
O que controla o gene LP?
O gene LP é responsável pelo padrão de manchas Leopard Complex (Appaloosa) e está associado a um aumento do risco genético de Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB).
Os cavalos com uma cópia do gene LP podem desenvolver a doença?
Sim. Cavalos com uma cópia (LP/N) têm um risco aumentado de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU), embora o risco mais elevado ocorra em LP/LP cavalos.
Que cavalos desenvolvem Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB)?
A CSNB ocorre em cavalos que são homozigóticos (LP/LP) para o gene Leopard Complex.
Quanto tempo demora a receber os resultados?
Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: TRPM1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1), Leopard complex (LP) locus, ECA1. TRPM1 is used in pigment cells and in the retina, so the variant affects both coat and night vision.
- Variant: insertion of a 1,378-bp retroviral sequence in TRPM1 (Bellone et al., 2013). HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.109211964_109211965insN[1378]. Found in all 511 horses tested in the discovery study (Bellone et al., 2013).
- Alternative designations: LP, Lp. Associated phenotype: congenital stationary night blindness (CSNB).
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 725.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant for the pattern (OMIA code AID); CSNB autosomal recessive (LP/LP only).
- Penetrance / expressivity: all 10 LpLp Appaloosas had CSNB, none of 10 Lplp or 10 lplp; LpLp and Lplp horses had smaller corneal diameters than lplp (Sandmeyer et al., 2007). Amount of white is modified by PATN1 and other loci.
- Breeds with documented carriers or cases: leopard complex breeds including Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony and Pony of the Americas (Holl et al., 2016; Sandmeyer et al., 2007). Association with the pattern confirmed in seven breeds (Bellone et al., 2013). A Polish study found LP in Malopolska horses, Felin ponies and Shetland ponies.
- Uveitis data: ERU in 14% of 145 Appaloosas in Canada; LP/LP horses had about 19 times the odds of ERU of N/N horses and about 6 times the odds of LP/N horses (Sandmeyer et al., 2020). ERU in 20.7% of Knabstruppers (Kingsley et al., 2023).
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: LP/LP predicts CSNB; confirmation is by full-field electroretinography: affected horses show abnormal scotopic responses with markedly reduced scotopic flicker, and altered photopic a- and b-wave parameters (Sandmeyer et al., 2007). LP is associated with equine recurrent uveitis in Appaloosas, possibly with a PATN1 contribution; the role of LP in ERU is not fully resolved (Rockwell et al., 2020). ERU diagnosis remains clinical and ophthalmological. CSNB without LP has been described in a Tennessee Walking Horse with a GRM6 missense variant (XM_001916934.4:c.533C>T; Hack et al., 2021), which this test does not detect.
Key references:
- Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
- Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH (2007). Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol 10:368-375. doi:10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x.
- Sandmeyer LS, et al. (2020). Vet Ophthalmol. doi:10.1111/vop.12749.
- Kingsley NB, et al. (2023). Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13879.
- Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.
- Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
- Hack YL, et al. (2021). Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Vet J 53:316-323. doi:10.1111/evj.13318. PMID 32654228.