Description
Teste de DNA para a Doença da Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP). Este teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP.
Requisitos da amostra
ou
- 5 mL de sangue em tubo K3 EDTA
Prazo de entrega
Por que testar?
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Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos que carregam o gene recessivo HYPP. Podem ser feitas escolhas informadas para seleções de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. Todos os descendentes de Impressive devem ser testados para HYPP.
- Como a HYPP é uma doença dominante, os seus efeitos podem também ser transmitidos a outras raças de cavalos quando ocorre cruzamento. Este teste é importante para preservar a saúde hereditária de todos os cavalos.
- Cavalos com sintomas suspeitos da doença também devem ser testados.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP e apresenta os resultados como um dos seguintes:
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N/ – Normal - Ausência do alelo responsável pela HYPP.
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N/H – Afetado - Heterozigótico positivo para HYPP. Presença de uma cópia do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 50% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência.
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H/ – Afetado - Homozigótico positivo para HYPP. Presença de duas cópias do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 100% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência.
Informação adicional
A Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP) é uma doença muscular hereditária causada por uma mutação genética herdada.
Existe uma mutação pontual no DNA no gene do canal de sódio, que codifica para a expressão de um canal anormal no músculo esquelético. Esta mutação é transmitida à descendência.
Os canais de sódio são “poros” na membrana das células musculares que controlam a contração das fibras musculares. Quando o gene defeituoso do canal de sódio está presente, o canal torna-se “vazante” e torna o músculo excessivamente excitável, contraindo-se involuntariamente.
O canal torna-se “vazante” quando os níveis de potássio no sangue flutuam. Isto pode ocorrer com jejum seguido do consumo de uma ração rica em potássio, como a alfafa. A hipercalémia, que é uma quantidade excessiva de potássio no sangue, faz com que os músculos do cavalo se contraiam mais facilmente do que o normal. Isto torna o cavalo suscetível a episódios esporádicos de tremores musculares ou paralisia.
A gravidade dos ataques varia desde impercetível até colapso ou morte súbita. A causa da morte é geralmente insuficiência respiratória e/ou paragem cardíaca.
Este defeito genético foi identificado na descendência do garanhão American Quarter Horse, Impressive. Até à data, os casos confirmados de HYPP têm-se restringido aos descendentes deste cavalo.
A HYPP é uma doença dominante, o que significa que cavalos homozigóticos positivos (HH) e heterozigóticos (nH) serão afetados. Apenas cavalos homozigóticos negativos (nn) não são afetados pela HYPP.
