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Painel Disorder-Free – 10 doenças genéticas

Name: Painel Disorder-Free – 10 doenças genéticas
Brand: Equigerminal
Price: 299.0 EUR

Garanta que a linhagem do seu cavalo está livre de doenças genéticas com o nosso painel abrangente de testes de...

€299.00 Incl. IVA

Sobre o teste

Este painel analisa dez doenças hereditárias do seu cavalo num só teste. Cada doença tem também o seu teste individual na nossa loja.

Adequa-se a cavalos de muitas raças. Qualquer cavalo com ascendência árabe, Quarter Horse ou de cavalo de desporto (Warmblood) tem motivos para ser testado.

Porquê testar?

Os portadores não se veem. Só um teste de ADN os identifica antes de se cruzarem dois portadores.

A saúde do próprio cavalo. Alguns destes resultados alteram a forma como o cavalo deve ser cuidado.

Compra, venda e registo. Um único resultado cobre as dez doenças e pode ser apresentado na venda ou a um livro genealógico.

Ascendência mista ou desconhecida. Várias destas variantes espalharam-se a outras raças através de cruzamentos. O painel cobre-as todas de uma vez.

Sinais clínicos

What each disease looks like in an affected horse:

SCID (Severe Combined Immunodeficiency): the foal looks normal at birth, then from about 10 days old has repeated infections and dies in the first months
LFS (Lavender Foal Syndrome): a pale-coated newborn foal with fits, unable to stand or nurse
CA (Cerebellar Abiotrophy): head tremor and poor balance, usually starting between about six weeks and four months of age
PSSM1 (Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy): stiffness, reluctance to go forward and tying-up after exercise
HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis): attacks of muscle tremor and weakness that come and go
GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency): abortion, stillbirth, or a weak foal that dies within weeks
HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia): fragile skin that tears and scars, often first noticed when the horse is started under saddle
MH (Malignant Hyperthermia): a normal-looking horse that has a fast, potentially fatal attack during anaesthesia, hard exercise or stress
CM (Congenital Myotonia): muscles that are slow to relax, so the pony is stiff and struggles to get up
WFFS (Warmblood Fragile Foal Syndrome): abortion, stillbirth, or a foal born too weak and fragile to survive

None of these signs is unique to one disease. In a sick horse, your veterinarian makes the diagnosis from the examination and the DNA result.

Transmissão

Sete doenças são recessivas: SCID, LFS, CA, GBED, HERDA, CM e WFFS. Um poldro só é afetado se receber uma cópia de cada progenitor. Um cavalo com uma cópia é um portador saudável.

Carrier x clear dá 50% carriers, no affected foals
Carrier x carrier dá 25% clear, 50% carriers, 25% affected

Três são dominantes: PSSM1, HYPP e MH. Uma cópia basta para tornar um cavalo suscetível.

Uma cópia x livre dá 50% livres, 50% suscetíveis
Uma cópia x uma cópia dá 25% livres, 50% com uma cópia, 25% com duas cópias

Cada doença herda-se de forma independente. Nenhum dos genes está num cromossoma sexual, por isso machos e fêmeas são afetados da mesma forma.

Prevenção

Prevenir poldros afetados.

Nunca cruze dois portadores da mesma doença recessiva
Um portador cruzado apenas com parceiros livres não produz poldros afetados, por isso as boas linhas de sangue podem continuar a ser usadas enquanto a variante é eliminada por seleção
Usar na reprodução um cavalo positivo para PSSM1, HYPP ou MH transmite o risco aos poldros
Teste também o parceiro: o painel mostra quais das dez doenças são relevantes para cada cruzamento

Cuidar de um cavalo positivo. Um cavalo positivo para PSSM1, HYPP ou MH precisa de um plano definido com o seu médico veterinário: alimentação e exercício no caso de PSSM1 e HYPP, e precauções antes de qualquer anestesia no caso de MH. Informe o seu médico veterinário do resultado antes de qualquer cirurgia.

Descrição dos resultados

Recebe um Certificado de ADN Disorder-Free Lines com o genótipo para cada uma das dez doenças.

Livre (n/n) das dez: o cavalo é certificado como disorder-free para este painel e não pode transmitir nenhuma das dez variantes. Isto não exclui outras doenças hereditárias ou adquiridas.

Uma cópia de uma doença recessiva: o cavalo é portador e pode transmitir a variante.

Uma ou duas cópias de PSSM1, HYPP ou MH: o cavalo é suscetível e pode transmitir a variante.

Duas cópias de uma doença recessiva: o cavalo está afetado. Contacte o seu médico veterinário.

Requisitos da amostra

Raízes de crina: 20 a 40 crinas arrancadas (não cortadas) da crina ou da cauda, com a raiz. Fixe-as com fita-cola na área assinalada do formulário de envio de amostras para impressão. Crinas sem raiz não podem ser analisadas.

Sangue: 5 mL de sangue total num tubo K3-EDTA, colhido por um médico veterinário. Identifique o tubo com o nome do cavalo e envie-o com o formulário de envio.

Uma amostra cobre os dez testes. Mantenha as amostras secas e à temperatura ambiente, e não as congele. Não envie crinas molhadas, com bolor ou sujas de cama ou fezes.

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

Com que idade se pode testar um cavalo?
Em qualquer idade. Os genótipos ficam definidos na conceção, por isso um único teste é válido para toda a vida.

O que não está incluído?
A síndrome do poldro branco letal (frame overo), os genes de cor da pelagem e o painel MIM (PSSM2). O MIM é vendido separadamente, e a ligação entre as suas variantes e a doença não foi confirmada por investigação independente.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, variant, inheritance). Full HGVS, identifiers, classification, frequencies and references are on each individual test page.

SCID: PRKDC (ECA9), NM_001163858.1:c.9478_9482del, p.(Asn3160fs*3); autosomal recessive.
LFS: MYO5A (ECA1), XM_023617258.1:c.4249del (published c.4459delC); autosomal recessive.
CA: TOE1 exon 4, near MUTYH (ECA2), XM_001496197.5:c.284G>A, p.(Arg95His); autosomal recessive; associated, not proven causal.
PSSM1: GYS1 (ECA10), NM_001126125.2:c.926G>A, p.(Arg309His); autosomal incomplete dominant.
HYPP: SCN4A (ECA11), NM_001081761.1:c.4248C>G, p.(Phe1416Leu); autosomal incomplete dominant.
GBED: GBE1 (ECA26), NM_001081940.2:c.102C>A, p.(Tyr34*); autosomal recessive, lethal.
HERDA: PPIB (ECA1), NM_001099761.1:c.115G>A, p.(Gly39Arg) (also G6R); autosomal recessive.
MH: RYR1 (ECA10), XM_023649662.1:c.7363C>G, p.(Arg2455Gly) (published c.7360C>G, R2454G); autosomal dominant.
CM: CLCN1 (ECA4), XM_001915636.4:c.1775A>C, p.(Asp592Ala); autosomal recessive.
WFFS: PLOD1 (ECA2), XM_001491331.6:c.2032G>A, p.(Gly678Arg); autosomal recessive.

Variant classification: ISAG/AVCG Pathogenic (P) per OMIA for GYS1 R309H and GBE1 c.102C>A; the other eight are not currently evaluated.
Breeds: SCID and LFS in Arabians and part-bred Arabians, LFS concentrated in Egyptian Arabian lines. CA in the Arab, Bashkir Curly, Icelandic Horse, Quarter Horse, Trakehner and Welsh Pony, mostly through Arabian ancestry. PSSM1 in Quarter Horses, Paints, Appaloosas, draft breeds, some Warmbloods and other breeds. HYPP in Quarter Horses, Paints, Appaloosas and their crosses. GBED in Quarter Horses and Paints. HERDA in Quarter Horses, Paints and Appaloosas. MH in Quarter Horses and related breeds. CM described in New Forest ponies. WFFS described in Warmbloods, reported less often in other breeds.