Síndrome Letal do Poldro Branco
Teste de ADN para o gene Overo associado à Síndrome Letal do Poldro Branco (LWFS). Amostra 30 a 40 -...
€43.05 Incl. IVA
Sobre o teste
Este teste de DNA deteta a variante genética Frame Overo (O), que está associada ao padrão de pelagem Frame Overo e à Síndrome do Poldro Branco Letal (LWFS).
O teste identifica cavalos que são negativos, portadores ou homozigóticos para a mutação, apoiando decisões de reprodução responsáveis e reduzindo o risco de produzir poldros afetados.
Porquê testar?
Este teste genético é recomendado para:
- Identificar cavalos portadores da mutação Frame Overo.
- Apoiar decisões responsáveis de reprodução.
- Prevenir o nascimento de poldros afetados pela Síndrome do Poldro Branco Letal (LWFS).
- Confirmar o estado genético de cavalos com padrão Frame Overo ou outros padrões de pelagem, pois a mutação também pode ocorrer em cavalos de cor sólida ou tobiano.
Sinais clínicos
Signs are seen only in newborn foals that inherited the change from both parents:
- Born looking almost pure white
- Unable to pass droppings, with signs of colic in the first hours of life, because the nerves that drive the last part of the bowel never developed
- Death within the first 72 hours. Affected foals are usually put down sooner, for humane reasons.
The condition always kills, and there is no treatment. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the examination and this genetic result.
Transmissão
This variant behaves in two ways at once. For the coat pattern it is dominant: one copy is enough to give the frame overo pattern. For the fatal disease it is recessive: two copies are needed, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.
What each mating can produce:
- n/n x n/n gives 100% n/n
- n/n x n/O gives 50% n/n, 50% n/O
- n/O x n/O gives 25% n/n, 50% n/O, 25% O/O
These are chances for each foal, and they are the same for every pregnancy, whatever happened before.
Prevenção
Prevention is a breeding decision, and a completely effective one.
Breeding. Test both parents before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative cannot produce an affected foal.
Keeping the pattern. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Testing lets you breed for the frame overo pattern safely.
Do not rely on appearance. Some frame overo horses do not carry the change, and solid-coloured and tobiano horses have been found to carry it. Only a test result rules it out.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença da mutação associada ao Overo e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- N/ – Não-Overo ou cavalo ‘sólido’
- O/N – Frame Overo cavalo. O cavalo carrega apenas uma cópia do frame Overo. Como o frame Overo é um gene dominante, o padrão da pelagem deve estar presente em todos os cavalos com uma única cópia do gene mutado.
- O/ – Um Síndrome do Poldro Branco Letal (LWFS). O poldro carrega duas cópias, homozigótico para frame Overo. Como nenhum cavalo frame Overo vivo com mais de uma semana testará como homozigótico, aplica-se apenas a cavalos na condição de Branco Letal.
Requisitos da amostra
30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.
As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.
Como funciona
🛒 Compre o Teste: Selecione e compre o teste online.
📧 Receba Instruções: Após a confirmação do pagamento, receba as instruções para a recolha da amostra.
✨ Recolha da Amostra: O seu veterinário recolhe raízes de crinas ou uma amostra de sangue.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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FAQs
Que amostras podem ser enviadas?
O teste pode ser realizado usando 30–40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhido num tubo K3 EDTA.
Por que devo testar o gene Frame Overo?
O teste identifica cavalos portadores da mutação associada ao Frame Overo e ajuda a evitar combinações de reprodução que possam produzir poldros afetados pela Síndrome do Poldro Branco Letal.
Um cavalo pode transportar a mutação sem apresentar um padrão óbvio de Frame Overo?
Sim. Alguns cavalos com pelagem sólida ou outros padrões brancos, incluindo tobiano, podem transportar a mutação. O teste de DNA é a única forma fiável de determinar o estado genético.
O que causa a Síndrome do Poldro Branco Letal?
A LWFS ocorre quando um poldro herda duas cópias (O/O) da mutação Frame Overo, uma de cada progenitor.
Quanto tempo demora a receber os resultados?
Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), ECA17.
- Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
- Alternative designations: described in 1998 by three groups as Ile118Lys (Santschi et al., 1998; Metallinos et al., 1998) and as a dinucleotide mutation (Yang et al., 1998). The genomic record (delinsCT) and the cDNA record (delinsAG) describe the same change on opposite strands. Disease synonyms: overo lethal white foal syndrome (OLWS, OLWFS), lethal white overo (LWO); human homologue Hirschsprung disease.
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: EDNRB steers the migration of one embryonic cell lineage that gives rise to both skin pigment cells and the enteric nerves of the gut wall. In heterozygotes, pigment cells fail to reach some areas, producing the white frame overo markings. Homozygous foals are almost entirely white and have myenteric aganglionosis with fatal functional intestinal obstruction (Santschi et al., 2001).
- Inheritance: frame overo pattern autosomal dominant over solid colour; lethal white foal syndrome autosomal recessive (homozygotes only). OMIA code: A (autosomal).
- Penetrance / expressivity: all OLWS foals tested were Lys118 homozygotes and no living homozygote was found (Santschi et al., 2001). The white pattern is incompletely expressed in heterozygotes: about 5% of phenotypic frame overos did not carry the allele, and two heterozygous Miniature Horses had no white markings (Santschi et al., 2001). Both 1998 American studies also found carriers among horses with no overo markings. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant (Magdesian et al., 2009).
- Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record). Best documented in the American Paint Horse.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses; not detected in 651 elite performance and 200 control American Quarter Horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid-coloured horses of other breeds 0/55. In Brazil, estimated carrier frequency in American Paint Horses was 21.6% overall and 89.5% among overo horses (Badial et al., 2018).
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only (0, 1 or 2 copies); KIT, MITF and PAX3 white-spotting variants are not detected. In extensively white heterozygotes, hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked response testing (Magdesian et al., 2009).
Key references:
- Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
- Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
- Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
- Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
- Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211. doi:10.2460/javma.235.10.1204.
- Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
- Badial PR, Teixeira RBC, Delfiol DJZ, da Mota LSLS, Borges AS (2018). Validation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool for endothelin receptor B mutation in American Paint horses and allele frequency estimation. Mol Cell Probes 41:52-56. doi:10.1016/j.mcp.2018.08.002.
- Keppers HA, Gonda MG (2025). Lethal white foal syndrome: a review. Can J Anim Sci 105:1-8. doi:10.1139/cjas-2024-0077.