Test del DNA Test del DNA per la carenza di enzimi ramificanti di glicogeno (GBED). Questo test  DNA verifica la presenza dell'allele GBED recessivo. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA identifica portatori non apparenti del disturbo fatale da GBED. In selezione riproduttiva si raccomanda di evitare l'incrocio di due portatori non apparenti di GBED per prevenire in utero l'aborto del feto e la nascita di puledri affetti da GBED.  Per confermare GBED nei puledri affetti. Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte informate sulle selezioni riproduttive per prevenire l'aborto e la nascita di puledri affetti.    Frequenza e razze colpite Più frequente nelle razze affini a Paint Horses e Quarterhorse. Una prevalenza del 7,1% e dell'8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).   Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza degli alleli GBED recessivi e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED. GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED.  Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla progenie una volta allevato. GBED/ - Interessato - Omozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED.  L'animale è affetto da disturbo da GBED. GBED è letale causando aborto e/o   mortalità neonatale.   Informazioni aggiuntive Deficit di enzimi ramificati di glicogeno (GBED) condizione fatale causata da una malattia genetica autosomica recessiva che risulta nell'incapacità del corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. In un cavallo normale, il corpo immagazzina zucchero sotto forma di energia convertendo il glucosio in glicogeno. Questo disturbo genetico influisce sulla produzione dell'enzima necessario per ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare energia sufficiente per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello. Purtroppo, GBED è sempre fatale. GBED spesso provoca l'aborto del feto in utero. Quando nascono i puledri più colpiti moriranno nelle prime settimane di età.  Studi di ricerca hanno mostrato che ben il 2,5% dei feti Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006). I puledri nati affetti da GBED soffrono di una serie di segni clinici associati a questa mancanza di zucchero, come scarsa energia, debolezza e difficoltà ad alzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, contrazione muscolare, convulsioni e morte improvvisa.   RIFERIMENTI Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni di malattie ereditarie in sottogruppi di Quarter Horses americani. J Am Vet Med Assoc. 1 gennaio 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frequenza allelica e probabile impatto del gene della carenza dell'enzima ramificato del glicogeno in Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 settembre-ottobre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

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Test del DNA Test del DNA per l'Abiotrofia Cerebellare (CA) – Cavalli arabi puri e parzialli. Questo test verifica la presenza della mutazione recessiva CA. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA determina lo stato CA libero, portatore o affetto. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti. A volte l'AC viene confusa con la sindrome di Wobbler, la mieloencefalite da protozoi equina (EPM) e problemi correlati a lesioni, come una commozione cerebrale, quindi questo test del DNA potrebbe aiutare nella diagnostica. Descrizione risultati  Il test del DNA verifica la presenza della mutazione recessiva CA e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per CA. Assenza dell'allele responsabile di CA. N/CA – Portatore - Eterozigote positivo per CA. Presenza di una copia dell'allele responsabile di CA.  Il cavallo è portatore di CA e può trasmettere una copia dell'allele CA al 50% della loro progenie durante l'allevamento. CA/– interessato - Omozigote positivo per CA. Presenza di due copie dell'allele responsabile di CA.  Il cavallo è affetto da  Disturbo CA e può trasmettere l'allele CA al 100% della progenie quando viene allevato. Informazioni aggiuntive L'abiotrofia cerebellare (CA), è una malattia neurologica genetica in alcune specie animali. Il disturbo si manifesta quando le cellule di Purkinje, i neuroni che influenzano l'equilibrio e la coordinazione, sono presenti nel cervelletto del cervello. Questa condizione è nota per colpire i cavalli arabi così come i cavalli in miniatura, il Gotland Pony e forse l'Oldenburg. Nella maggior parte dei casi, i puledri appaiono normali alla nascita ei sintomi generalmente diventano evidenti dopo quattro mesi. Sono stati segnalati casi in cui la condizione è stata osservata poco dopo la nascita, mentre altri riportano sintomi che si sono sviluppati dopo il primo anno. I cavalli affetti da CA tendono a sussultare facilmente e spesso cadono. I sintomi più comuni includono tremore cranico, mancanza di equilibrio e altri problemi neurologici. I cavalli affetti possono sviluppare una posizione ampia delle zampe anteriori e difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata. Nei cavalli, si ritiene che la CA sia collegata a un gene autosomico recessivo. Ciò significa che non è legato al sesso e l'allele deve essere trasmesso e trasmesso da entrambi i genitori affinché un animale affetto possa nascere. I cavalli che portano solo una copia del gene possono trasmetterlo alla prole, nonostante siano essi stessi perfettamente sani e non abbiano sintomi della malattia. Poiché il disturbo è recessivo, l'allele per CA può passare attraverso più generazioni prima di essere espresso.

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Test del DNA Test del DNA per l'ipertermia maligna (MH). Questo test verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per MH.  Assenza dell'allele responsabile dell'ipertermia maligna (MH). MH/N - Interessato - Positivo eterozigote per MH. Presenza di una copia dell'allele responsabile di MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e può trasmettere l'allele MH  al 50% della sua progenie quando viene allevato. MH/ - Interessato - Omozigote positivo per MH. Presenza di due copie dell'allele responsabile di MH.  Il cavallo è affetto dal disturbo MH e trasmetterà l'allele MH al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive L'ipertermia maligna o MH è una malattia muscolare genetica che colpisce i Quarter Horse e le razze affini. I cavalli con la mutazione MH potrebbero non mostrare alcun segno fisico del disturbo fino a quando non vengono attivati ​​​​da esposizione ad anestesia o esercizio fisico o stress estremo. I sintomi possono includere temperatura elevata, aumento della frequenza cardiaca, ipertensione, sudorazione, acidosi e rigidità muscolare. I sintomi si sviluppano rapidamente e, se non trattati rapidamente, questa condizione può essere fatale. MH è ereditato come carattere autosomico dominante, quindi il disturbo può essere trasmesso anche se solo un genitore ha il gene difettoso. La mutazione può essere presente insieme al PSSM e se un cavallo ha anche il PSSM, i sintomi associati all'MH possono essere più gravi. Pertanto, il test sia per PSSM che per MH è raccomandato per le razze Quarter Horse. Sebbene questa condizione sia rara, si raccomanda il test per MH nel caso in cui un cavallo debba sottoporsi ad anestesia. Ai cavalli che sono noti per avere la mutazione MH possono essere somministrati farmaci prima di somministrare l'anestesia per aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS, noto anche come sindrome del puledro fragile (FFS) Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione risultati Il test genetico verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile di WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ - Negativo per WFFS.  Assenza dell'allele interessato al locus PLOD1 responsabile di WFFS. I cavalli sono chiari per la malattia FFS.   N/WFFS - Eterozigote positivo per WFFS. Presenza di un allele mutato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS. Sebbene non sia affetto dalla malattia, til cavallo è un portatore di WFFS e può superare il   PLOD 1 allele al 50% della loro progenie quando vengono allevate.   WFFS/ -  Omozigote positivo per WFFS. Presenza di due alleli mutati nel locus PLOD1 responsabile di WFFS.  Il puledro è affetto da WFFS, la malattia è presente alla nascita e i puledri affetti mostrano una pelle fragile, iperestensibile e sottile che risulta aperta lesioni e iperelasticità articolare, e spesso i puledri devono essere sottoposti a eutanasia dopo la nascita a causa della letalità di questa malattia genetica.   Eredità genetica La sindrome del puledro fragile a sangue caldo WFFS è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una singola mutazione nel gene PLOD1.     Segni clinici e razze affette  Tlui la malattia è presente alla nascita e i puledri colpiti si parenti mancano di resistenza alla trazione (estrema fragilità cutanea caratterizzata da lacrimazione , ulcerazione, ecc. dal contatto con l'ambiente circostante). Le lesioni si verificano in qualsiasi parte del corpo, ma si notano soprattutto sui punti di pressione e oltre alle ferite cutanee, le lesioni si trovano sulle gengive e su altre membrane mucose della cavità orale e sul perineo. Le articolazioni degli arti sono rilassate e iperestensibili. I fetlock sono i più gravemente colpiti e i puledri colpiti non possono stare in piedi normalmente. - La WFFS/FFS è simile alla sindrome di Ehlers Danlos (EDS) nell'uomo. - La mutazione FFS è stata riportata nelle razze Warmblood - dall'11 al 30% dei portatori di WFFS nei Warmbloods (1,3,4), a bassa frequenza nei purosangue - 2,75% dei purosangue irlandesi(2) , e anche ad Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westphalians.  Riferimenti:  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Prestazioni dei portatori della sindrome del puledro fragile svedese Warmblood e prospettive di riproduzione. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli in Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, AR, Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr e Borges, AS (2019). Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli a sangue caldo in Brasile. Giornale veterinario (Londra, Inghilterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. e Bellone, RR (2020).Distribuzione della mutazione di tipo 1 della sindrome del puledro fragile a sangue caldo (PLOD1 c2032G>A) in diverse razze di cavalli provenienti da Europa e Stati Uniti. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo.  Frame Overo è un gene del pattern bianco altamente desiderabile. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? La relazione tra la sindrome del puledro bianco letale (LWFS) e il motivo del mantello sopra il telaio non è sempre semplice. Di solito i portatori di LWFS hanno uno schema frame overo e hanno 1 copia dell'allele mutato (nL). Ma non tutti i cavalli frame overo portano l'allele mutato, alcuni hanno il genotipo (nn). E alcuni cavalli con altri modelli di mantello (inclusi colori solidi e tobiano) sono stati trovati portatori dell'allele mutato. Va inoltre ricordato che non tutti i puledri bianchi hanno il genotipo (LL) e potrebbero non essere affetti da LWFS. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Non Overo cavallo. O/N - Frame Overo cavallo. Il cavallo è eterozigote per il gene dominante responsabile del telaio Overo. Un caratteristico motivo del mantello Overo è presente in O/N tutti i cavalli con una copia del telaio Overo e passerà questo allele al 50% della prole. Matting due cavalli Frame Overo ha una probabilità del 50% di genera puledri bianchi letali e dovrebbe essere evitato. O/ – Una sindrome letale del puledro bianco (LWFS). Omozigoti per frame Overo sono letali e i neonati sopravvivono a meno di una settimana. Informazioni aggiuntive Frame Overo è un gene del pattern bianco altamente desiderabile. Tutti i cavalli Frame Overo portano una singola copia ereditata della mutazione Ile118Lys EDNRB. Questa mutazione provoca la perdita di pigmento, producendo macchie bianche su alcune aree del cavallo. Sebbene la mutazione produca cavalli visivamente desiderabili, è anche collegata a una condizione fatale nota come Sindrome del puledro bianco letale (LWFS), per cui un puledro nasce quasi bianco in apparenza e muore entro i primi giorni della vita. Un corretto allevamento può evitare questo evento. LWFS si verifica quando un cavallo eredita due copie del gene mutato, una da entrambi i genitori. Mentre i cavalli con una sola copia del gene vivranno normalmente e mostreranno il modello desiderabile. Un cavallo con due copie del gene mutato soffrirà di anomalie intestinali causate da nervi non sviluppati dell'apparato digerente del puledro. Questi animali muoiono entro le prime 72 ore dalla nascita e in genere vengono soppressi prima per ragioni umane. I cavalli Frame Overo che portano solo una singola copia del gene, ne trasmettono una copia ai loro puledri circa il 50% delle volte quando vengono allevati. Pertanto, quando si alleva un cavallo Overo con un cavallo solido non Overo, il puledro può ereditarne solo una copia. Tuttavia, se due cavalli Overo vengono allevati insieme, potrebbero potenzialmente trasmettere entrambi il gene Overo al puledro, il che significa che eredita due copie. I cavalli che ereditano due copie di Frame Overo subiranno la condizione Lethal White. Deve essere effettuato un corretto accoppiamento per garantire che due cavalli Overo di telaio non si riproducano. Ciò eviterà qualsiasi rischio che il puledro erediti due copie del gene mutato.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante. Il gene LP è associato ad alto rischio di uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB). Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante (designato LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti:                                                             N/ - Negativo per LP. Assenza del gene LP dominante, cavallo non macchiato . Rischio inferiore di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e congenita N/ Cecità notturna stazionaria (CSNB) associata a Leopard. LP/N - Ppositivo eterozigote per LP. Presenza di una copia dell'incompleto mantello maculato responsabile del gene LP dominante (modello del mantello Appaloosa). I cavalli hanno un rischio elevato di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie quando viene allevato. LP/ - Omozigote positivo per LP. Presenza di due copie del gene LP dominante incompleto responsabile del mantello maculato (motivo del mantello Appaloosa). Inoltre i cavalli hanno il più alto rischio di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB ). Il cavallo LP/LP passa il gene LP al 100% della sua prole. Il rischio per ERU associato a LP è valutato LP/LP > LP/N > N   Informazioni aggiuntive Il motivo bianco chiamato Leopard Complex (LP), noto anche come spotting di Appaloosa, ha un'espressione altamente variabile che va da un pattern bianco assente a uno estremo. L'espressione di Leopard Complex include diversi effetti sul mantello del cavallo: pelle macchiata/a chiazze intorno agli occhi, muso, ano, genitali e occhi, e progressivo ruggito (vernice roano) delle aree pigmentate del mantello con età. Possono essere presenti anche macchie bianche, con macchie di leopardo pigmentate che tendono a verificarsi sullo sfondo bianco delle macchie dei cavalli eterozigoti. L'eredità di questa caratteristica del colore del mantello è dominante incompleta. La quantità di bianco presente non è correlata al dosaggio, in modo tale che i cavalli omozigoti possono avere un'espressione minima del pattern bianco. La variabilità della quantità di bianco sui cavalli con motivi complessi leopardati è controllata da altri geni, uno dei quali è Motivo 1.  /PATN1, lo spotting del motivo del mantello.   I cavalli omozi per il complesso del leopardo  sviluppano Cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) che è l'incapacità di vedere in condizioni di scarsa o scarsa illuminazione. L'uveite ricorrente equina (ERU), nota anche come cecità lunare, è anche associata alla variante genetica LP. L'ERU è caratterizzata da ripetuti episodi di infiammazione dell'iride, del corpo ciliare e della coroide. Gli effetti cumulativi del processo immuno-mediato possono portare a glaucoma, cataratta e completa perdita della vista. L'ERU è la causa più comune di cecità nei cavalli. Il test LP è il test genetico più efficace per accertare il rischio per ERU. Il rischio per ERU basato su questo test genetico può essere valutato come LP/LP > LP/N > N/N. I cavalli omozigoti per la mutazione LP sono il più alto rischio di sviluppare ERU I cavalli eterozigoti per mutazione LP hanno un rischio maggiore di sviluppare ERU rispetto a quelli con la mutazione. La variante LP è strettamente identificata con la razza Appaloosa, sebbene abbia indicato una variante genetica molto antica. Le pitture rupestri europee hanno registrato cavalli maculati e studi archegenetici hanno identificato la variante genetica LP nei cavalli europei del Pleistocene e dell'età del rame. La variante genetica LP può essere trovata in molte razze diverse come pony delle Americhe, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang e Tiger. Riferimenti Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, MJ, Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, SA: Prove per un inserimento retrovirale in TRPM1 come causa di cecità notturna stazionaria congenita e complesso di leopardi avvistamento nel cavallo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Test genetici come strumento per identificare cavalli con oa rischio di disturbi oculari. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. I genotipi dei cavalli predomestici corrispondono ai fenotipi dipinti nelle opere di arte rupestre del Paleolitico. Proc. Natl. Accad. Sci. 108, 18626–18630 ​​(2011). [Articolo gratuito PMC] [PubMed] [Google Scholar]  .

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Agouti locus controlla la distribuzione del pigmento nero su tutto il mantello. Questo test del DNA determina se un cavallo è A/A, A/a o a/a per l'Agouti. Per determinare il colore di base sono necessari i test di Extension e Agouti. Acquista il Test del colore di base e ottieni i test del DNA per Agouti (A) ed Extension (E) loci. Requisiti del campione e modulo di invio Da 30 a 40  radici dei capelli o 5 ml di sangue in una provetta K3 EDTA    Ottieni il modulo di invio del campione qui   Tempo di consegna Elaborazione standard - Risultati in 3-5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1 giorno dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA CONSEGNA DI SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE. Controlla qui per sapere se ti trovi in ​​una remota regione europea. Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA.    Perché testare? Agouti non viene mostrato fisicamente sui cavalli rossi (e/e). Pertanto, un allevatore potrebbe voler testare un cavallo base di castagno per vedere se è un portatore Agouti. Si potrebbe desiderare di testare i cavalli baio per vedere se il cavallo porta una (A/a) o due (A/A) copie dell'allele Agouti. Un cavallo omozigote Agouti (A/A) trasmetterà sempre Agouti alla sua prole, mentre un cavallo eterozigote (A/a) avrà una probabilità del 50% di trasmettere il gene. Un altro motivo per testare Agouti potrebbe essere se c'è qualche dubbio se un cavallo nero sia veramente nero o un baio molto scuro. Gli effetti di altri geni potrebbero anche rendere difficile dire se Agouti è presente o meno. Descrizione risultati A/A - Baia o Marrone - Omozigote dominante per Agouti. Pigmento nero limitato alle punte. Il cavallo non può avere puledri neri indipendentemente dal colore del mantello del compagno. Il colore di base del mantello sarà alloro o marrone in assenza di altri geni che modificano il colore. A/a - Baia o Marrone - Eterozigote per Agouti. Pigmento nero distribuito a punti. Il cavallo può trasmettere l'allele (A) o (a) alla sua prole. Il colore del mantello di base sarà alloro o marrone a meno che non venga modificato da altri geni che modificano il colore del mantello. a/a - Nero - Omozigote recessivo per Agouti. Pigmento nero distribuito in modo noniforme. Il colore di base del mantello sarà nero in assenza di altri geni che modificano il colore del mantello.   Informazioni aggiuntive Il gene Agouti controlla la distribuzione del pigmento nero. Questo pigmento può essere distribuito uniformemente o distribuito in "punti" del corpo (orecchie, parte inferiore delle gambe, criniera, coda). Agouti è stato collegato a una delezione di 11 nucleotidi nel locus Agouti. La delezione di 11 nucleotidi di questo gene è la forma recessiva del gene. Solo quando il gene agouti è omozigote per la delezione (aa) il pigmento nero è distribuito uniformemente. L'eterozigote (A/a) o l'omozigote per l'assenza della delezione degli 11 nucleotidi (A/A) determina una distribuzione puntuale del pigmento nero. Agouti non ha effetto sui cavalli omozigoti con fattore rosso positivo (ee) poiché deve essere presente un pigmento nero affinché agouti abbia effetto.    

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About the EquiSample Express Kit Tailored to Specific Test: The EquiSample Express Kit is customized based on the test purchased from Equigerminal. Complete Kit: Includes all necessary materials and prepaid express return shipping. Versatile Use: Suitable for both home tests and veterinary tests. Sample Collection: Collect samples yourself or consult a vet if a prescription is needed. Standardized Results: Ensures consistency without hassle, freeing up your vet to focus on care. Ideal for International Shipments: Perfect for tests requiring rapid sample delivery, like hormone assays, where sample stabilizers can't be used. How It Works 🛒 Purchase the Test and Kit: Select and buy the test and kit online. 📦 Receive the Kit: You will receive the kit at home with all necessary materials and prepaid express return shipping. 📄 Download the Submission Form: If you choose not to purchase the EquiSample Kit, download the submission form here. 📮 Return the Sample: Place the collected sample in the prepaid express envelope and use the door pickup service. If you did not purchase the kit, you are responsible for shipping the sample to our lab via regular mail. 📄 Receive Results: Get the result certificate by email. If you need assistance, contact us at support@equigerminal.pt. Types of Tests Home Tests: For healthy animals, these tests do not require invasive samples or veterinary prescriptions. Examples include: Genetic Tests: Saliva/swabs, mane root samples, and other non-invasive samples Parasitic Tests: Stool samples Nutritional Tests: Non-invasive samples Food Tests: Analysis of various food samples Veterinary Tests: For infectious diseases or sick animals, these tests require invasive sample collection (e.g., blood) and must be prescribed by a veterinarian. Veterinarians can also request specific kits and materials. Home Test Kits Include Genetic Tests: Includes a sealed card or envelope for mane samples, saliva/swabs, gloves, a sealed bag, and submission forms. Parasitic Tests: Includes tools for stool sample collection. Nutritional and Food Tests: Includes the necessary materials for collecting non-invasive samples and submission forms. Veterinary Test Kits Include For infectious disease tests, includes materials for invasive sample collection (e.g., blood) and submission forms. Veterinary-specific materials as requested. Pricing and Delivery Time Portugal & Spain : Delivery in 1 business day International: Delivery in 1-2 business days (Valid only for Europe in non-remote areas. For other regions, please contact us.) Multiple Animal Testing You can purchase kits for testing a single animal or multiple animals. The cost of transportation is unitary, meaning you only pay for shipping once, regardless of the number of animals being tested. FAQs View FAQs What is included in the EquiSample Kit? Each kit includes specific materials based on the type of test purchased, such as swabs, sealed tubes, gloves, submission forms, and a prepaid return envelope. How do I collect a sample? Detailed instructions for sample collection are provided with each kit. For home tests, follow the instructions carefully. For veterinary tests, your veterinarian will handle the sample collection. Can I purchase additional collection kits? Yes, you can purchase additional EquiSample Kits with all necessary materials and prepaid return shipping for a hassle-free experience. How do I return the sample? If you purchase the EquiSample Kit, place the collected sample in the provided prepaid envelope and drop it off at your national postal service (for Standard Kit) or use the door pickup service (for Express Kit). If you do not purchase the kit, you are responsible for shipping the sample to our lab via regular mail. How long does it take to receive the results? The turnaround time for most tests is typically 2 to 5 working days from the receipt of the sample in our laboratory. Who can I contact for support? If you need assistance, contact our support team at support@equigerminal.pt. Additional Information View More Info For more detailed information on the EquiSample Kits, including sample collection and submission instructions, please visit our website or contact our support team at support@equigerminal.pt. Visit our website for more details.

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Test del DNA Test del DNA per la Sindrome del Puledro di Lavanda (LFS) – Cavalli arabi puri e parzialmente allevati. Questo test verifica la presenza del gene recessivo LFS. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico determina lo stato LFS libero, portatore o affetto. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo LFS e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ – Non portatore del gene LFS. Testato negativo per il gene LFS. N/LFS - Eterozigote cavallo per LFS, sono stati rilevati sia gli alleli normali che LFS. Il cavallo è portatore di una malattia genetica LFS e c'è una probabilità del 50% che questo cavallo trasmetta un allele LFS alla sua prole LFS/ – Cavallo omozigote per LFS, portatore di due copie del gene LFS. Il cavallo è affetto dalla malattia genetica LFS. Informazioni aggiuntive La sindrome del puledro lavanda (LFS) è una malattia genetica recessiva. I puledri affetti nascono con l'esclusivo colore del mantello diluito che può sembrare lavanda pallido, rosa pallido o argento. Questi puledri hanno spesso un parto difficile, problemi in piedi alla nascita e di solito hanno episodi in cui estendono rigidamente gli arti, il collo e la schiena. Questi episodi tendono a somigliare a un attacco epilettico, sebbene il puledro colpito non sembri normale tra gli episodi. Tutti i puledri colpiti vengono solitamente soppressi entro giorni o settimane dalla nascita. LFS è raro ed è considerato un carattere autosomico recessivo. "Autosomico" significa che non c'è legame sessuale, quindi sia i maschi che le femmine possono essere ugualmente colpiti. “Recessivo” significa che affinché un puledro sia affetto, deve aver ricevuto due copie del gene mutato, ereditandone una copia da ciascun genitore. I cavalli che hanno una copia del gene mutato, in combinazione con una copia del gene normale, sono fisicamente normali ma sono considerati portatori e hanno una probabilità del 50%, ogni volta che vengono allevati, di passare la mutazione insieme alla loro progenie. La mutazione SNP che causa LFS non è stata rilevata in altre razze.  Il test per questa mutazione nei cavalli senza linee di sangue arabe non è raccomandato. Tuttavia, nei casi in cui il pedigree non è noto, il test potrebbe essere uno strumento utile per prevenire possibili puledri colpiti.

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Test del DNA Test del DNA per la Miotonia Congenita (CM). Questo test verifica la presenza del gene recessivo cm. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva cm. È possibile effettuare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo cm e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/  _ Negativo per miotonia congenita (CM).  Assenza della variante interessata responsabile per miotonia congenita N/cm _ Portatore di miotonia congenita (CM). Presenza di una copia della variante genetica causa di Miotonia Congenita. Il cavallo è clinicamente sano e può trasmettere la variante genetica responsabile del CM al 50% della sua progenie quando viene allevato. cm/  _  Positivo per CM. Presenza di due copie della variante genetica causave della Miotonia Congenita. Il cavallo è colpito da miotonia congenita e trasmetterà la variante genetica al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dal lento rilassamento dei muscoli dopo la contrazione volontaria o la stimolazione elettrica. Questo disturbo è stato identificato nei pony di New Forest ed è causato da una mutazione autosomica recessiva, responsabile della funzione dei canali ionici del cloro nel muscolo scheletrico. I portatori della mutazione sembrano normali, ma quando due portatori vengono accoppiati, esiste una probabilità del 25% che venga prodotto un puledro affetto.  I puledri affetti appaiono normali alla nascita. I primi sintomi sono episodi ricorrenti di decubito e difficoltà ad alzarsi in piedi a causa della rigidità muscolare. Si verificano durante le prime settimane di età e di solito aumentano nei mesi successivi. Non è possibile sollevare gli arti a causa della rigidità muscolare. Il bulbo oculare può essere retratto a causa della miotonia.

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Test del DNA Test del DNA per l'immunodeficienza combinata grave (SCID). La SCID è una malattia ereditaria osservata nei cavalli arabi puri e parzialmente allevati. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Il test del DNA per SCID aiuta gli allevatori a identificare gli animali che sono portatori della mutazione SCID. Queste informazioni consentono agli allevatori di impedire la riproduzione di due portatori, riducendo le possibilità di produrre un puledro SCID. È ora possibile continuare l'allevamento di cavalli portatori del gene SCID senza doversi preoccupare di produrre puledri SCID. Ad esempio, gli stalloni portatori che possiedono tratti altamente desiderabili possono ora essere allevati selettivamente in fattrici (omozigoti normali) (e viceversa). I puledri risultanti avrebbero le stesse possibilità di essere portatori o liberi da SCID, ma sicuramente non sarebbero interessati. I puledri potrebbero essere testati in qualsiasi momento dopo la nascita per determinare il loro genotipo SCID e potrebbero essere pianificati razionalmente i futuri accoppiamenti. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione SCID recessiva e presenta i risultati come uno dei seguenti: nn – Non portatore del gene SCID. Testato negativo per la mutazione SCID. nSCID – Cavallo eterozigote per il gene SCID, sono stati rilevati sia gli alleli normali che SCID. Il cavallo è portatore di una malattia genetica SCID e c'è una probabilità del 50% che questo cavallo trasmetta un allele SCID alla sua prole SCID SCID – Portatore di due copie del gene SCID. Cavallo omozigote per mutazione SCID. Il cavallo è affetto dalla malattia genetica SCID. Informazioni aggiuntive La malattia da immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia ereditaria osservata nei cavalli arabi puri e parzialmente allevati. Gli animali con questa condizione ereditaria hanno una maggiore suscettibilità alle infezioni e mostrano i primi segni di malattia tra i due giorni e le otto settimane di età. La diagnosi clinica della malattia non è semplice in quanto i sintomi, come aumento della temperatura corporea, complicanze respiratorie e diarrea, sono tipici dei puledri appena nati con una serie di infezioni. I puledri affetti da SCID muoiono sempre a causa del disturbo entro i primi sei mesi di vita. Ciò accade indipendentemente dal livello di assistenza veterinaria. La SCID è quindi una condizione angosciante per l'animale colpito e per i proprietari o gli operatori sanitari e provoca perdite finanziarie dovute a puledri morti e spese veterinarie. Il disturbo è recessivo, il che significa che un cavallo deve essere omozigote positivo o avere due copie del gene difettoso per soffrire della malattia. Di conseguenza sia il padre che la madre devono possedere almeno una copia del gene mutato affinché la prole sia afflitta. I figli nati con una copia del gene difettoso e una copia non difettosa sono considerati portatori e hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso. Un certo numero di studi ha tentato di stimare la frequenza dei portatori di SCID nella popolazione di cavalli arabi. La maggior parte delle fonti ipotizza che la percentuale di puledri arabi che muoiono di SCID sia del 2-3%. Se l'allevamento è casuale, allora implicherebbe che circa il 28-35% dei cavalli arabi sono portatori. Tuttavia, la maggior parte della riproduzione è piuttosto selettiva, il che rende alquanto poco chiara la reale frequenza dei portatori nella popolazione.

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Test del DNA Test del DNA per il gene Overo associato alla Sindrome del puledro bianco letale (LWFS). Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? La relazione tra la sindrome del puledro bianco letale (LWFS) e il motivo del mantello sopra il telaio non è sempre semplice. Di solito i portatori di LWFS hanno uno schema frame overo e hanno 1 copia dell'allele mutato (nL). Ma non tutti i cavalli frame overo portano l'allele mutato, alcuni hanno il genotipo (nn). E si è scoperto che alcuni cavalli con altri modelli di mantello (inclusi colori a tinta unita e tobiano) portano l'allele mutato. Va inoltre ricordato che non tutti i puledri bianchi hanno il genotipo (LL) e potrebbero non essere affetti da LWFS. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ – Non Overro o cavallo "solido" O/N – Frame Overo cavallo. Il cavallo trasporta solo una singola copia del telaio Overo. Poiché frame Overo è un gene dominante, il modello del mantello dovrebbe essere presente in tutti i cavalli con una singola copia del gene mutato. O/ – A Sindrome del puledro bianco letale (LWFS). Il puledro porta due copie, omozigoti per il telaio Overo. Dal momento che nessun cavallo Overo vivente di più di una settimana risulterà omozigote, si applica solo ai cavalli nella condizione di bianco letale. Informazioni aggiuntive Frame Overo è un gene del pattern bianco altamente desiderabile. Tutti i cavalli Frame Overo portano una singola copia ereditata della mutazione Ile118Lys EDNRB. Questa mutazione provoca la perdita di pigmento, producendo macchie bianche su alcune aree del cavallo. Sebbene la mutazione produca cavalli visivamente desiderabili, è anche collegata a una condizione fatale nota come Sindrome del puledro bianco letale (LWFS), per cui un puledro nasce quasi bianco in apparenza e muore entro i primi giorni della vita. Un corretto allevamento può evitare questo evento.  LWFS si verifica quando un cavallo eredita due copie del gene mutato, una da entrambi i genitori. Mentre i cavalli con una sola copia del gene vivranno normalmente e mostreranno il modello desiderabile. Un cavallo con due copie del gene mutato soffrirà di anomalie intestinali causate da nervi non sviluppati dell'apparato digerente del puledro. Questi animali muoiono entro le prime 72 ore dalla nascita e in genere vengono soppressi prima per motivi umani. I cavalli Frame Overo che portano solo una singola copia del gene, ne trasmettono una copia ai loro puledri circa il 50% delle volte quando vengono allevati. Pertanto, quando si alleva un cavallo Overo con un cavallo solido non Overo, il puledro può ereditarne solo una copia. Tuttavia, se due cavalli Overo vengono allevati insieme, potrebbero potenzialmente trasmettere entrambi il gene Overo al puledro, il che significa che eredita due copie. I cavalli che ereditano due copie di Frame Overo subiranno la condizione Lethal White. Deve essere effettuato un corretto accoppiamento per garantire che due cavalli Overo di telaio non si riproducano. Ciò eviterà qualsiasi rischio che il puledro erediti due copie del gene mutato.

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