Informazioni sul Test Il test del DNA PSSM1 verifica la presenza dell'allele affetto nel locus GYS1 responsabile della Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1). Raccolta del Campione Radici dei Capelli: 20-30 radici di capelli. Estrai i capelli e fissali con del nastro sul modulo di invio campioni stampabile. Campione di Sangue: 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA. Raccogli il sangue e invia la provetta insieme al modulo di invio campioni stampabile. Tempi di Elaborazione Elaborazione Standard: Risultati entro 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni. Perché Effettuare il Test? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori dell'allele PSSM. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Sebbene la PSSM non sia curabile, la funzione muscolare può essere gestita con modifiche dietetiche e programmi di esercizio. Il test PSSM1 è richiesto da molti libri genealogici ed è fortemente consigliato quando si considera l'acquisto di un cavallo. Testare per PSSM1 come parte dell'esame pre-acquisto può garantire una decisione consapevole, poiché la condizione può influire sulle prestazioni e sulla salute generale del cavallo. Scopri di più Descrizione dei Risultati I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti: n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente. n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie. P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua discendenza. Informazioni Aggiuntive La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze. La condizione è causata da una mutazione nel gene GYS1, che porta a un accumulo anomalo di glicogeno nei muscoli. Ciò può causare sintomi come tremori muscolari, rigidità, riluttanza al movimento e sudorazione eccessiva. La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche e esercizio regolare per aiutare a mitigare i sintomi. Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande Frequenti Quali razze sono colpite dalla PSSM1? La PSSM1 colpisce molte razze, tra cui Quarter Horse, Cavalli da tiro belgi e Warmblood. La prevalenza della mutazione varia a seconda della razza, con alcune razze che presentano un'incidenza maggiore della condizione. Come si eredita la PSSM1? La PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. I cavalli con due copie generalmente mostrano sintomi più gravi. Come si può gestire la PSSM1? La gestione include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. Queste misure possono aiutare a prevenire l'insorgenza dei sintomi o a ridurne la gravità. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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  Pacchetto Test del DNA: PSSM1 & WFFS Scopri la tranquillità con la genetica equina di precisione. Il nostro pacchetto di test del DNA offre uno screening genetico completo per la Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1) e la Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS), fornendoti informazioni essenziali per il benessere del tuo compagno equino. Test Inclusi Test Genetico PSSM1: Scopri la presenza dell'allele specifico nel locus GYS1 responsabile della PSSM1, una condizione che interessa il metabolismo muscolare nei cavalli. La diagnosi precoce può guidare la gestione e le cure. Scopri di più sul test PSSM1 qui. Test Genetico WFFS: Questo test identifica l'allele nel locus PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS). Conoscere lo stato genetico del tuo cavallo aiuta a prendere decisioni informate per la riproduzione. Ulteriori dettagli sul test WFFS sono disponibili qui. Raccolta del Campione 20-30 radici di capelli. Fissa i capelli al modulo di invio campione stampabile. In alternativa, 5 mL di sangue in una provetta con EDTA. Invia la provetta con il modulo di invio campione stampabile. Tempi di Elaborazione Elaborazione Standard: Risultati in 5 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni. Elaborazione Premium: Risultati in 2 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione. Questo servizio include la consegna espressa gratuita. Con un costo aggiuntivo di €35, il laboratorio organizza la spedizione espressa con ritiro del pacco presso il tuo indirizzo (disponibile per regioni non remote). Per l'elaborazione premium, contatta il laboratorio all'indirizzo support@equigerminal.pt per ulteriori assistenza. Perché Effettuare il Test? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori degli alleli PSSM1 e WFFS. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Mentre la PSSM1 interessa il metabolismo muscolare, la WFFS è una malattia fatale del tessuto connettivo. Il test per queste condizioni è spesso richiesto dai libri genealogici ed è altamente raccomandato durante gli esami pre-acquisto per garantire la salute e le prestazioni del cavallo. Scopri di più Descrizione dei Risultati I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti: PSSM1 n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente. PSSM1 n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie. PSSM1 P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua prole. WFFS n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente. WFFS n/WFFS: Portatore di WFFS. Una copia dell'allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie. WFFS WFFS/WFFS: Positivo per WFFS. Due copie dell'allele mutato presenti. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere soppresso poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia. Tali puledri non sopravvivranno fino all'età adulta e quindi non trasmetteranno l'allele. Informazioni Aggiuntive La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze, causata da una mutazione nel gene GYS1. La Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS) è un difetto genetico fatale del tessuto connettivo, derivante da una mutazione nel gene PLOD1. La WFFS si caratterizza per pelle e mucose iperestensibili e fragili, che portano a lesioni gravi e spesso alla soppressione dei puledri affetti poco dopo la nascita. Entrambe le condizioni possono influire significativamente sulla salute e sulle prestazioni del cavallo, rendendo il test genetico uno strumento essenziale per allevatori e acquirenti. Riferimenti Ablondi, M., et al. (2022). Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021). Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019). Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518. Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande Frequenti Quali razze sono colpite da PSSM1 e WFFS? PSSM1 colpisce molte razze, inclusi Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. WFFS interessa principalmente i Warmblood ma è stato rilevato anche in razze come Thoroughbred, Knabstruppers, Haflinger e American Sport Ponies. Come si ereditano PSSM1 e WFFS? PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. WFFS si eredita come tratto autosomico recessivo, richiedendo due copie del gene mutato (WFFS/WFFS) perché la malattia si manifesti. I puledri affetti con due copie della mutazione WFFS non sopravvivono fino all'età adulta e devono essere soppressi poco dopo la nascita. Come si gestiscono PSSM1 e WFFS? La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. La WFFS, invece, è una condizione letale senza cura, sottolineando l'importanza del test genetico per informare le decisioni di allevamento ed evitare la nascita di puledri affetti. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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  Test del DNA per MIM (PSSM2) Garantisci la salute e le prestazioni dei tuoi cavalli con un test MIM accurato. Il nostro test del DNA identifica la presenza di varianti genetiche associate alla Miopatia dell’Integrità Muscolare (MIM), precedentemente nota come PSSM2, che influisce sulla funzione e sulla struttura muscolare. Requisiti del campione 30-40 radici di peli - busta In alternativa, 5 mL di sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta fino a 15 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA identifica sei varianti genetiche che predispongono i cavalli a sviluppare sintomi della Miopatia dell’Integrità Muscolare: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Ereditarietà genetica La Miopatia dell’Integrità Muscolare (MIM) è causata da una predisposizione ereditaria che coinvolge molteplici varianti genetiche. Queste varianti alterano la struttura e la funzione delle fibre muscolari, causando sintomi come rigidità muscolare, zoppia inspiegabile e difficoltà a sviluppare massa muscolare. Segni clinici e razze colpite I sintomi di MIM possono variare ampiamente tra i cavalli e includono zoppia inspiegabile, rigidità muscolare, difficoltà nei cambi di passo, riluttanza al movimento, atrofia muscolare e cambiamenti comportamentali. Quasi tutte le razze possono essere colpite, con frequenti casi in razze come Quarter Horse, Warmblood e Purosangue. Perché testare? Il test per MIM è fondamentale per allevatori e proprietari per prendere decisioni informate. Identificando i portatori delle varianti genetiche, le scelte di allevamento possono essere ottimizzate per prevenire la diffusione di questi disturbi. Inoltre, conoscere lo stato genetico di un cavallo può aiutare a gestire e mitigare i sintomi attraverso protocolli personalizzati di esercizio e alimentazione. Scopri di più Descrizione dettagliata dei risultati I risultati del test del DNA indicheranno la presenza delle seguenti varianti genetiche: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Informazioni aggiuntive La Miopatia dell'integrità muscolare (MIM) è un disturbo genetico che altera la funzione e la struttura muscolare, causando vari segni clinici. Sebbene non sia possibile curare i disturbi genetici, una gestione ottimizzata tramite dieta ed esercizio può aiutare a mitigare i sintomi, permettendo ai cavalli di condurre una vita normale. Riferimenti Generatio. Miopatia dell'integrità muscolare nei cavalliEquiSeq. Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 2 (PSSM2) Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande frequenti Quali razze sono colpite dalla MIM? Quasi tutte le razze possono essere colpite dalla MIM, con frequenti casi in razze come Quarter Horse, Warmblood e Purosangue. Come si eredita la MIM? La MIM è causata da molteplici varianti genetiche che alterano la struttura e la funzione muscolare. Queste varianti sono ereditarie e possono predisporre i cavalli a sviluppare sintomi di miopatia da sforzo. Come si può gestire la MIM? Sebbene i disturbi genetici non possano essere curati, i loro sintomi possono spesso essere gestiti attraverso protocolli ottimizzati di alimentazione ed esercizio fisico. Identificare le varianti genetiche tramite test consente strategie di gestione personalizzate per mitigare i sintomi. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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Test del DNA per la Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP). Questo test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP. Requisiti del campione 30-40 radici di capelli o 5 mL di sangue in tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per la selezione della riproduzione e prevenire la nascita di puledri affetti. Tutta la discendenza di Impressive dovrebbe essere testata per HYPP. Poiché HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasmessi anche ad altre razze di cavalli in caso di incroci. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli. I cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Normale - Assenza dell'allele responsabile per HYPP. N/H – Affetto - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 50% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole. H/ – Affetto - Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 100% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole. Informazioni aggiuntive La Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP) è una malattia muscolare ereditaria causata da una mutazione genetica ereditaria. Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo espresso nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole. I canali del sodio sono “pori” nella membrana delle cellule muscolari che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa “perdente” e rende il muscolo ipereccitabile e contrarsi involontariamente. Il canale diventa “perdente” quando i livelli di potassio nel sangue fluttuano. Questo può accadere con il digiuno seguito dal consumo di un alimento ad alto contenuto di potassio come l’erba medica. L’iperkaliemia, che è un eccesso di potassio nel sangue, fa contrarre i muscoli del cavallo più facilmente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi. La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente insufficienza respiratoria e/o arresto cardiaco. Questo difetto genetico è stato identificato nella discendenza del puledro American Quarter Horse, Impressive. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono limitati ai discendenti di questo cavallo. HYPP è un disturbo dominante, il che significa che sia i cavalli omozigoti positivi (HH) sia gli eterozigoti (nH) sono affetti. Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.

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Test del DNA Test del DNA per l'Ipertermia Maligna (MH). Questo test verifica la presenza del gene dominante MH e presenta i risultati come uno dei seguenti: Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante MH e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per MH. Assenza dell'allele responsabile dell'Ipertermia Maligna (MH). MH/N - Affetto - Eterozigote positivo per MH. Presenza di una copia dell'allele responsabile per MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e può trasmettere l'allele MH al 50% della sua progenie durante la riproduzione. MH/ - Affetto - Omozigote positivo per MH. Presenza di due copie dell'allele responsabile per MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e trasmetterà l'allele MH al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive L'Ipertermia Maligna o MH è un disturbo muscolare genetico che colpisce i Quarter Horses e le razze correlate. I cavalli con la mutazione MH potrebbero non mostrare segni fisici del disturbo fino a quando non vengono esposti ad anestesia o a esercizio estremo o stress. I sintomi possono includere alta temperatura, aumento della frequenza cardiaca, pressione sanguigna elevata, sudorazione, acidosi e rigidità muscolare. I sintomi si sviluppano rapidamente e, se non trattati tempestivamente, questa condizione può essere fatale. La MH è ereditata come tratto autosomico dominante, quindi il disturbo può essere trasmesso anche se solo un genitore possiede il gene difettoso. La mutazione può essere presente insieme alla PSSM e se un cavallo ha anche la PSSM, i sintomi associati alla MH possono essere più gravi. Pertanto, si raccomanda il test sia per PSSM che per MH nelle razze Quarter Horse. Sebbene questa condizione sia rara, il test per la MH è consigliato nel caso in cui un cavallo debba essere sottoposto ad anestesia. Ai cavalli noti per avere la mutazione MH può essere somministrata una medicazione prima dell'anestesia per aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.

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Parametro Rame  Campione 5 mL - sangue - tubo per siero   Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi

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Garantisci al tuo cavallo alta salute e prestazioni con il nostro profilo diagnostico completo. Questo profilo include tre test che seguono gli standard ISO17025, assicurando il massimo livello di precisione e affidabilità. Test inclusi Virus dell’Anemia Infettiva Equina (EIAV), AGID - Test Coggins Babesia caballi, C-ELISA Theileria equi, C-ELISA Dettagli del test Patogeni rilevati: EIAV, Babesia caballi e Theileria equi. Requisiti del campione: 5 mL di sangue, siero o plasma raccolti in una provetta asciutta o con EDTA. Tempi di risposta: Elaborazione standard: risultati entro 2-5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione. Perché scegliere questo profilo? Questo profilo diagnostico è essenziale per mantenere alta la salute e le prestazioni dei cavalli. Include test completi per il Virus dell’Anemia Infettiva Equina, Babesia caballi e Theileria equi, garantendo la diagnosi precoce e la gestione di queste condizioni critiche. Come funziona Come funziona 🛒 Acquista il test: Seleziona e acquista il test online. 📧 Ricevi le istruzioni: Dopo la conferma del pagamento, ricevi le istruzioni per la raccolta del campione. ✨ Raccolta del campione: Il tuo veterinario raccoglie il campione. 📄 Scarica il modulo di invio: Scarica il modulo di invio stampabile qui. 📮 Invia i campioni: Spedisci al nostro laboratorio tramite posta ordinaria o corriere espresso a:Laboratorio EquigerminalRua Eduardo Correia, Nº133030-507 Coimbra, PORTOGALLO 📄 Ricevi i risultati: Ricevi il certificato dei risultati via email. Se hai bisogno di assistenza, contattaci a support@equigerminal.pt. Maggiori informazioni Visualizza maggiori informazioni Per informazioni più dettagliate su questo profilo diagnostico, inclusi istruzioni per la raccolta e l’invio dei campioni, visita il nostro sito web o contatta il nostro team di supporto. Visita la nostra pagina dettagliata sulla diagnosi per maggiori informazioni. Domande frequenti Visualizza le FAQ Come funzionano i test? Il profilo include il test AGID (Coggins) per EIAV e i test cELISA per Babesia caballi e Theileria equi, seguendo gli standard ISO17025 per alta precisione e affidabilità. Quali tipi di campioni sono richiesti per i test? 5 mL di sangue, siero o plasma raccolti in una provetta asciutta o con EDTA. Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati del test? Il tempo di risposta è di 2-5 giorni lavorativi dopo il ricevimento del campione in laboratorio. Cosa fare se un cavallo risulta positivo? I cavalli risultati positivi devono essere isolati per prevenire la diffusione della malattia. Seguire le misure di biosicurezza e consultare un veterinario per il trattamento e la gestione appropriati. Come si possono prevenire queste malattie? La prevenzione prevede test regolari, controllo dell’esposizione alle zecche, uso di repellenti, acaricidi, ispezioni regolari e rispetto delle misure di biosicurezza.  

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