Abiotrofia Cerebelar - CA

Description

Teste de DNA
  • Teste de DNA para a Abiotrofia Cerebelar (CA) – Cavalos árabes puros e cruzados. Este o teste verifica a presença da mutação recessiva da CA.

Amostra

  • 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope
ou
  • 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Tempo de resposta

  • 2 a 5 dias úteis

Porquê testar?

  • Este teste de DNA determina o estado claro, portador ou afetado pela CA. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados.
  • A CA é por vezes confundida com a síndrome do Wobbler, Mieloencefalite Protozoária Equina (EPM) e problemas relacionados com lesões, como uma concussão, por isso este teste de DNA pode ajudar no diagnóstico.

Descrição dos resultados

 O teste de DNA verifica a presença da mutação recessiva da CA e apresenta os resultados como um dos seguintes:

  • N/ Negativo para CA. Ausência do alelo responsável pela CA.
  • N/CA – Portador - Heterozigótico positivo para CA. Presença de uma cópia do alelo responsável pela CA.  O cavalo é portador da doença CA e pode transmitir uma cópia do alelo CA a 50% da sua descendência quando reproduzido.
  • CA/ Afetado - Homozigótico positivo para CA. Presença de duas cópias do alelo responsável pela CA.  O cavalo está afetado pela  doença CA e pode transmitir o alelo CA a 100% da sua descendência quando reproduzido.

Informação adicional

A Abiotrofia Cerebelar (CA) é uma doença neurológica genética em certas espécies de animais.

A doença manifesta-se quando as células de Purkinje, os neurónios que afetam o equilíbrio e a coordenação, estão presentes no cerebelo do cérebro.

Esta condição é conhecida por afetar cavalos árabes, bem como cavalos Miniatura, o Pónei Gotland e possivelmente o Oldenburg.

Na maioria dos casos, os potros parecem normais ao nascer, e os sintomas geralmente tornam-se visíveis após os quatro meses. Existem casos relatados em que a condição foi observada pouco depois do nascimento, enquanto outros relatam o desenvolvimento dos sintomas após o primeiro ano.

Cavalos afetados pela CA tendem a assustar-se facilmente e caem frequentemente. Os sintomas comuns incluem tremor na cabeça, falta de equilíbrio e outros problemas neurológicos.

Cavalos afetados podem desenvolver uma postura alargada dos membros anteriores e dificuldade em levantar-se de uma posição reclinada. Nos cavalos, acredita-se que a CA esteja ligada a um gene autossómico recessivo. Isto significa que não está ligada ao sexo e que o alelo tem de ser transportado e transmitido por ambos os progenitores para que um animal afetado nasça.

Cavalos que apenas carregam uma cópia do gene podem transmiti-lo aos seus descendentes, apesar de estarem perfeitamente saudáveis e sem sintomas da doença.

Porque a doença é recessiva, o alelo para CA pode passar por várias gerações antes de se manifestar.

Abiotrofia Cerebelar - CA

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    Teste de DNA
    • Teste de DNA para a Abiotrofia Cerebelar (CA) – Cavalos árabes puros e cruzados. Este o teste verifica a presença da mutação recessiva da CA.

    Amostra

    • 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope
    ou
    • 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

    Tempo de resposta

    • 2 a 5 dias úteis

    Porquê testar?

    • Este teste de DNA determina o estado claro, portador ou afetado pela CA. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados.
    • A CA é por vezes confundida com a síndrome do Wobbler, Mieloencefalite Protozoária Equina (EPM) e problemas relacionados com lesões, como uma concussão, por isso este teste de DNA pode ajudar no diagnóstico.

    Descrição dos resultados

     O teste de DNA verifica a presença da mutação recessiva da CA e apresenta os resultados como um dos seguintes:

    • N/ Negativo para CA. Ausência do alelo responsável pela CA.
    • N/CA – Portador - Heterozigótico positivo para CA. Presença de uma cópia do alelo responsável pela CA.  O cavalo é portador da doença CA e pode transmitir uma cópia do alelo CA a 50% da sua descendência quando reproduzido.
    • CA/ Afetado - Homozigótico positivo para CA. Presença de duas cópias do alelo responsável pela CA.  O cavalo está afetado pela  doença CA e pode transmitir o alelo CA a 100% da sua descendência quando reproduzido.

    Informação adicional

    A Abiotrofia Cerebelar (CA) é uma doença neurológica genética em certas espécies de animais.

    A doença manifesta-se quando as células de Purkinje, os neurónios que afetam o equilíbrio e a coordenação, estão presentes no cerebelo do cérebro.

    Esta condição é conhecida por afetar cavalos árabes, bem como cavalos Miniatura, o Pónei Gotland e possivelmente o Oldenburg.

    Na maioria dos casos, os potros parecem normais ao nascer, e os sintomas geralmente tornam-se visíveis após os quatro meses. Existem casos relatados em que a condição foi observada pouco depois do nascimento, enquanto outros relatam o desenvolvimento dos sintomas após o primeiro ano.

    Cavalos afetados pela CA tendem a assustar-se facilmente e caem frequentemente. Os sintomas comuns incluem tremor na cabeça, falta de equilíbrio e outros problemas neurológicos.

    Cavalos afetados podem desenvolver uma postura alargada dos membros anteriores e dificuldade em levantar-se de uma posição reclinada. Nos cavalos, acredita-se que a CA esteja ligada a um gene autossómico recessivo. Isto significa que não está ligada ao sexo e que o alelo tem de ser transportado e transmitido por ambos os progenitores para que um animal afetado nasça.

    Cavalos que apenas carregam uma cópia do gene podem transmiti-lo aos seus descendentes, apesar de estarem perfeitamente saudáveis e sem sintomas da doença.

    Porque a doença é recessiva, o alelo para CA pode passar por várias gerações antes de se manifestar.

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