Name: GBED Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Sobre o teste

O Teste de DNA para Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED) deteta a mutação recessiva responsável pela Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio, uma doença hereditária fatal que afeta o metabolismo do glicogénio.

A GBED é herdada como um carácter autossómico recessivo . Cavalos portadores são clinicamente normais, mas podem transmitir a mutação aos seus descendentes. Poldros que herdam duas cópias da mutação são incapazes de armazenar glicogénio corretamente, resultando em aborto, natimorto ou morte pouco depois do nascimento.

O teste de DNA permite aos criadores identificar portadores e tomar decisões informadas de reprodução para evitar poldros afetados.

Porquê testar?

Testar para GBED permite aos criadores:

Identificar cavalos portadores clinicamente normais.
Prevenir cruzamentos entre portadores.
Reduzir o risco de abortos e poldros afetados.
Confirmar casos suspeitos de GBED em poldros.
Apoiar programas de criação responsáveis.

O GBED é mais comum em Quarter Horses, Paint Horsese raças relacionadas.

Sinais clínicos

Many affected foals are aborted or born dead. Of those born alive, most died or were put down by 8 weeks old in the published cases, and none has been found to live past 18 weeks.

Abortion late in the pregnancy, a foal born dead, or a foal born early
Weakness all over, unable to stand or to suck, lying down and not getting up
Legs that come up bent and contracted, which then straighten out again
Fits, in some foals because the blood sugar has fallen too low
Fast breathing and a fast heart, breathing failure, an irregular heartbeat, and sudden death, including after exercise
On blood tests: a low white cell count, raised muscle enzymes, and blood sugar that keeps dropping
After death the organs look almost normal to the eye

None of these signs is unique to GBED, and it is easily mistaken for other newborn diseases. Your veterinarian or a pathologist makes the diagnosis.

Transmissão

GBED is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/GBED gives 50% n/n, 50% n/GBED
n/GBED x n/GBED gives 25% n/n, 50% n/GBED, 25% GBED/GBED

Affected foals never reach breeding age, so in practice no mating involves a GBED/GBED parent.

Prevenção

There is no treatment, so prevention is a breeding decision.

Breeding. Mate a carrier only with a partner that tested negative, and test every foal. No affected foals are born, though some foals will be carriers. This keeps a valuable line while the variant is bred out. Being a carrier is not by itself a reason to stop breeding a horse.

An affected foal. Nothing changes the outcome. Your veterinarian guides supportive care and welfare decisions.

Descrição dos resultados

O teste de DNA verifica a presença dos alelos recessivos GBED e apresenta os resultados como um dos seguintes:

N/ - Negativo para GBED. Ausência do alelo defeituoso responsável pelo GBED.
GBED/N - Portador - Heterozigótico positivo para GBED. Presença de uma cópia do alelo responsável pelo GBED. O cavalo é portador de GBED e pode transmitir uma cópia do alelo GBED à sua descendência quando reproduzido.
GBED/ -Afetado - Homozigótico positivo para GBED. Presença de duas cópias do alelo responsável pelo GBED. O animal é afetado pela doença GBED. GBED é letal, causando aborto e/ou mortalidade neonatal.

Requisitos da amostra

30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

O que é GBED?

GBED (Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio) é uma doença hereditária fatal que impede o armazenamento normal de glicogénio, levando a uma grave deficiência de energia.

Os cavalos portadores podem desenvolver a doença?

Não. Os cavalos portadores (N/GBED) são clinicamente saudáveis, mas podem transmitir a mutação aos seus descendentes.

Como é que o GBED é herdado?

O GBED segue um padrão de herança autossómico recessivo. Um poldro afetado deve herdar uma cópia mutada de cada progenitor.

Quais as raças que devem ser testadas?

O teste é fortemente recomendado para Quarter Horses, Paint Horsese raças relacionadas devido à frequência relativamente alta de portadores.

Por que motivo os criadores devem realizar este teste?

O teste de ADN identifica os portadores antes da reprodução, permitindo decisões informadas de acasalamento que previnem abortos e o nascimento de poldros afetados, preservando ao mesmo tempo linhas genéticas valiosas.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), ECA26.
Variant: c.102C>A, nonsense (premature stop codon), no functional enzyme. HGVS (EquCab3.0): NC_009169.3:g.8667651C>A; NM_001081940.2:c.102C>A; NP_001075409.1:p.(Tyr34*).
Alternative designations: Y34X; equine glycogen storage disease type IV (GSD IV), the same disease as GSD IV in humans. Laboratory allele symbol: GBED.
Variant identifiers: rs3437568674 (EVA); OMIA variant 322.
Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
Mechanism: without branching enzyme, glycogen cannot be packed into its branched storage form; an abnormal, poorly branched polysaccharide that cannot be broken down accumulates in skeletal muscle, heart, liver and brain.
Inheritance: autosomal recessive, lethal; pedigree and genotype data consistent with a single founder (Wagner et al., 2006). OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or neonatal death. About 2.5% of aborted and neonatal foals of Quarter Horse-related breeds submitted to two US diagnostic laboratories were homozygous, most of them abortions; characteristic deposits were found retrospectively in 8 of 9 affected foals (Wagner et al., 2006). In the first published series, related Quarter Horse foals all died by 7 weeks: stillbirth, transient flexural deformities, seizures, respiratory or cardiac failure, or persistent recumbency (Valberg et al., 2001).
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse and American Paint Horse (OMIA variant record); Quarter Horse-related breeds and crosses, including Appendix Quarter Horses; confirmed in Brazilian Quarter Horses (Araujo et al., 2018). Not found in 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Appaloosas and Ponies of the Americas are often tested because of Quarter Horse ancestry, but no confirmed carrier is known in a published study.
Allele / carrier frequencies: carrier frequency 8.3% of 338 Quarter Horses, 7.1% of 197 Paint Horses, 0% of 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Allele frequency 5.4% in 200 control Quarter Horses and 13.2% in western pleasure horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency 7.94% of 742 Brazilian Quarter Horses competing in cutting, halter, racing, reining and barrel racing (Araujo et al., 2018). Allele frequency 10.9% in elite reining Quarter Horses, unchanged over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses born 2020 to 2024). Carrier and allele frequencies are not interchangeable; for a rare recessive the allele figure is roughly half the carrier figure.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: consider GBED in abortion, stillbirth or weak neonates of Quarter Horse and Paint lineage. Abnormal polysaccharide deposits in cardiac muscle, skeletal muscle and liver are easily missed unless periodic acid-Schiff (PAS) staining is used; the heart is the most reliable site, but at least one confirmed affected foal showed no deposits. Erythrocyte branching-enzyme activity (about half-normal in carriers) gave only an indication and has been superseded by DNA testing.

Key references:

Ward TL, Valberg SJ, Adelson DL, Abbey CA, Binns MM, Mickelson JR (2004). Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15:570-577. PMID 15366377.
Valberg SJ, Ward TL, Rush B, Kinde H, Hiraragi H, Nahey D, Fyfe J, Mickelson JR (2001). Glycogen branching enzyme deficiency in Quarter Horse foals. J Vet Intern Med 15:572-580.
Ward TL, Valberg SJ, Lear TL, Guerin G, Milenkovic D, Swinburne JE, et al. (2003). Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res 102:201-206. doi:10.1159/000075749.
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MCT, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR (2006). Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations. J Vet Intern Med 20:1207-1211.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Araujo CET, Delfiol DJZ, Badial PR, Oliveira-Filho JP, Araujo-Junior JP, Borges AS (2018). Prevalence of the glycogen branching enzyme deficiency mutation in Quarter Horses in Brazil. J Equine Vet Sci 62:81-84. doi:10.1016/j.jevs.2017.10.010.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.