Description
Teste de DNA
Amostra
- 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope
ou
- 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Prazo de entrega
Porquê testar?
- Este teste de DNA identifica portadores inapparentes da doença fatal GBED.
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Na seleção de reprodução é recomendado evitar o cruzamento de dois portadores inapparentes de GBED para prevenir o aborto in utero do feto e o nascimento de potros afetados por GBED.
- Para confirmar GBED em potros afetados.
O teste de DNA fornece ferramentas importantes para escolhas informadas sobre seleções de reprodução para prevenir abortos e o nascimento de potros afetados.
Frequência e raças afetadas
- Mais frequente em Paint Horses e raças relacionadas com Quarter Horses.
- Uma prevalência de 7,1% e 8,3% nas raças Paint e Quarter Horse, respetivamente (Wagner et al., 2006).
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença dos alelos recessivos GBED e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- N/ - Negativo para GBED. Ausência do alelo defeituoso responsável pela GBED.
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GBED/N - Portador - Heterozigótico positivo para GBED. Presença de uma cópia do alelo responsável pela GBED. O cavalo é portador de GBED e pode transmitir uma cópia do alelo GBED à sua descendência quando reproduzido.
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GBED/ - Afetado - Homozigótico positivo para GBED. Presença de duas cópias do alelo responsável pela GBED. O animal é afetado pela doença GBED. GBED é letal, causando aborto e/ou mortalidade neonatal.
Informação adicional
A Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED) é uma condição fatal causada por uma doença genética autossómica recessiva que resulta na incapacidade do corpo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio.
Num cavalo normal, o corpo armazena açúcar como energia convertendo a glucose em glicogénio.
Esta doença genética afeta a produção da enzima necessária para ramificar a estrutura do glicogénio, impedindo o cavalo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio. Isto significa que o cavalo não será capaz de armazenar energia suficiente para alimentar órgãos importantes, como os músculos e o cérebro.
Infelizmente, GBED é sempre fatal.
GBED frequentemente causa o aborto do feto in utero. Quando nascem, a maioria dos potros afetados morre nas primeiras semanas de vida.
Estudos de investigação mostraram que até 2,5% dos fetos abortados de Quarter Horse eram homozigóticos para a mutação GBED (Wagner et al., 2006).
Potros nascidos afetados por GBED apresentam uma série de sinais clínicos associados à falta de açúcar, como baixa energia, fraqueza e dificuldade em levantar-se. Outros sinais clínicos incluem baixa temperatura corporal, músculos contraídos, convulsões e morte súbita.
REFERÊNCIAS
Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Avaliação das frequências alélicas de genes de doenças hereditárias em subgrupos de American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Frequência alélica e provável impacto do gene da deficiência da enzima ramificadora do glicogénio nas populações de Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2
