A Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED) é causada por uma mutação que afeta a enzima responsável pela síntese do glicogénio. Sem o armazenamento normal de glicogénio, os potros afetados não conseguem produzir energia suficiente para suportar órgãos vitais como os músculos, o coração e o cérebro.

A doença é sempre fatal. Muitas gravidezes afetadas terminam em aborto, enquanto os potros que nascem vivos geralmente morrem nas primeiras semanas de vida. Os sinais clínicos incluem fraqueza, incapacidade de se levantar, baixa temperatura corporal, músculos contraídos, convulsões e morte súbita.

Os cavalos portadores permanecem completamente saudáveis, tornando o teste de DNA o único método fiável para identificar portadores antes da reprodução.

A GBED tem a maior prevalência em Quarter Horses, Paint Horses, e raças relacionadas, onde as frequências de portadores foram reportadas em aproximadamente 7–8%.

REFERÊNCIAS

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