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SCID Imunodeficiência Combinada Severa

    Teste de ADN para a Imunodeficiência Combinada Severa (SCID).A SCID é uma doença hereditária observada em cavalos árabes puros e...

    €43.05 Incl. IVA

      Sobre o testeSobre o teste

      Este teste de DNA deteta a mutação da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) , uma doença genética hereditária encontrada principalmente em cavalos árabes puros e cruzados. O teste identifica cavalos que são sãos, portadores ou afetados, apoiando decisões responsáveis de reprodução.

      Porquê testar?Porquê testar?

      Recomenda-se realizar testes para:

      • Identificar cavalos portadores da mutação SCID.
      • Prevenir a reprodução de dois animais portadores.
      • Evitar o nascimento de poldros afetados.
      • Apoiar a reprodução responsável enquanto se preservam linhagens valiosas.
      • Determinar o estado genético dos poldros para decisões futuras de reprodução.
      Sinais clínicosSinais clínicos

      Poldros afetados por SCID tipicamente desenvolvem:

      • Infecções respiratórias recorrentes
      • Diarreia persistente
      • Febre
      • Falha no desenvolvimento
      • Imunodeficiência severa
      • Aumento da suscetibilidade a infeções bacterianas e virais

      Os sinais clínicos geralmente aparecem entre 2 dias e 8 semanas de idade, e os poldros afetados raramente sobrevivem além de seis meses.

      TransmissãoTransmissão

      SCID é uma doença hereditária recessiva autossómica. Um poldro deve herdar um alelo mutado de cada progenitor para ser afetado. Cavalos que possuem apenas uma cópia da mutação permanecem clinicamente normais, mas podem transmitir a mutação a 50% da sua descendência.

      PrevençãoPrevenção

      Existe nenhum tratamento ou cura para SCID. A prevenção baseia-se em testes genéticos antes da reprodução. Cavalos portadores ainda podem ser reproduzidos com segurança, desde que sejam cruzados apenas com cavalos que tenham testado negativo (N/N) para a mutação SCID.

      Descrição dos resultadosDescrição dos resultados

      O teste de DNA verifica a presença da mutação recessiva SCID e apresenta os resultados como um dos seguintes:

      • nn – Não portador do gene SCID. Testado negativo para a mutação SCID.
      • nSCID – Cavalo heterozigoto para o gene SCID, foram detectados tanto o alelo normal como o alelo SCID. O cavalo é portador da doença genética SCID e há 50% de chance de que este cavalo transmita um alelo SCID à sua descendência.
      • SCID SCID – Portador de duas cópias do gene SCID. Cavalo homozigoto para a mutação SCID. O cavalo está afetado pela doença genética SCID.
      Requisitos da amostraRequisitos da amostra

      30 a 40 - raízes de crinas - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

      Envie a sua amostra por correio normal para:

      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      Tempo de respostaTempo de resposta

      Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

      As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

      Como funcionaComo funciona

      🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

      📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

      ✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

      📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

      📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

      FAQsFAQs

      Quais raças devem ser testadas?

      Recomenda-se o teste para Cavalos árabes puros, árabes parcialmente purose cavalos com ascendência árabe.

      É possível reproduzir cavalos portadores?

      Sim. Cavalos portadores podem ser reproduzidos com segurança com cavalos SCID-livres (N/N) sem produzir poldros afetados.

      O SCID pode ser tratado?

      Não. Atualmente não existe cura para o SCID. A prevenção através do teste genético é a estratégia mais eficaz.

      Quais amostras são aceites?

      O teste pode ser realizado usando 30–40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhidos num tubo K3 EDTA.

      Quando receberei os meus resultados?

      Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
      • Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
      • Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
      • Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
      • Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
      • Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
      • Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
      • Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
      • Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.

      Key references:

      • Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
      • Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
      • Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
      • Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
      • Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
      • Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
      • Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
      • AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.

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