Miotonia Congénita - CM

Teste de ADN para Miotonia Congénita (MC). Este teste verifica a presença do gene recessivo cm. Amostra 30 a 40...

€43.05 Incl. IVA

Sobre o teste

Teste de DNA para Miotonia Congénita (MC).

Este teste verifica a presença do gene recessivo MC.

Porquê testar?

Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores da mutação recessiva CM.

Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e ajudar a prevenir o nascimento de poldros afetados.

Descrição dos resultados

O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo cm e apresenta os resultados como um dos seguintes:

N/ - Normal para Miotonia Congénita (CM). Ausência da variante afetada responsável pela Miotonia Congénita
N/cm - Portador de Miotonia Congénita (CM). Presença de uma cópia da variante genética causadora da Miotonia Congénita. O cavalo é clinicamente saudável e pode transmitir a variante genética responsável pela CM a 50% da sua descendência quando reproduzido.
cm/ - Afetado pela CM. Presença de duas cópias da variante genética causadora da Miotonia Congénita. O cavalo está afetado pela Miotonia Congénita e transmitirá a variante genética a 100% da sua descendência.

Requisitos da amostra

30 a 40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

2 a 5 dias úteis

Como funciona

🛒 Purchase the test: select and buy the test online.

📧 Receive instructions: after payment confirmation you receive sample collection instructions by e-mail.

✨ Collect the sample yourself: pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached, or ask your veterinarian to collect blood in a K3-EDTA tube.

📄 Complete the form: print and complete the submission form with the animal identification.

📮 Send it to the laboratory: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receive your report: your certified report is issued as soon as the analysis is validated.

FAQs

Who can collect the sample? You can. Pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached. If you prefer, your veterinarian can collect blood in a K3-EDTA tube.

Does the result change with age? No. A DNA result is for life and does not need to be repeated.

What happens if the sample fails? Samples that fail DNA extraction or amplification are repeated at no extra cost. We contact you if a new sample is required.

Can I order more than one DNA test on the same sample? Yes. One sample can be used for several DNA tests ordered together.

How long does it take? See Turnaround. The count starts when the sample arrives at the laboratory, not when you order.

Informação adicional

A Miotonia Congénita é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela lenta relaxação dos músculos após contração voluntária ou estimulação elétrica.

Esta doença foi identificada em pónis New Forest e é causada por uma mutação autossómica recessiva, que afeta a função dos canais de iões de cloreto no músculo esquelético.

Os portadores da mutação parecem normais, mas quando dois portadores se cruzam, existe uma probabilidade de 25% de nascer um poldro afetado.

Os poldros afetados parecem normais ao nascer. Os primeiros sintomas são episódios recorrentes de decúbito e dificuldade em levantar-se devido à rigidez muscular. Estes ocorrem nas primeiras semanas de vida e geralmente aumentam nos meses seguintes.

Não é possível levantar os membros devido à rigidez muscular. O globo ocular pode estar retraído devido à miotonia.