Miotonia Congénita - CM

Teste de DNA para Miotonia Congénita (MC). Este teste verifica a presença do gene recessivo cm. Amostra 30 a 40 raízes...

€43.05

Requisitos da amostra

30 a 40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

2 a 5 dias úteis

Sobre o teste

Teste de DNA para Miotonia Congénita (MC).

Este teste verifica a presença do gene recessivo MC.

Porquê testar?

Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores da mutação recessiva CM.

Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e ajudar a prevenir o nascimento de potros afetados.

Descrição dos resultados

O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo cm e apresenta os resultados como um dos seguintes:

N/ - Normal para Miotonia Congénita (CM). Ausência da variante afetada responsável pela Miotonia Congénita
N/cm - Portador de Miotonia Congénita (CM). Presença de uma cópia da variante genética causadora da Miotonia Congénita. O cavalo é clinicamente saudável e pode transmitir a variante genética responsável pela CM a 50% da sua descendência quando reproduzido.
cm/ - Afetado pela CM. Presença de duas cópias da variante genética causadora da Miotonia Congénita. O cavalo está afetado pela Miotonia Congénita e transmitirá a variante genética a 100% da sua descendência.

Informação adicional

A Miotonia Congénita é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela lenta relaxação dos músculos após contração voluntária ou estimulação elétrica.

Esta doença foi identificada em pónis New Forest e é causada por uma mutação autossómica recessiva, que afeta a função dos canais de iões de cloreto no músculo esquelético.

Os portadores da mutação parecem normais, mas quando dois portadores se cruzam, existe uma probabilidade de 25% de nascer um potro afetado.

Os potros afetados parecem normais ao nascer. Os primeiros sintomas são episódios recorrentes de decúbito e dificuldade em levantar-se devido à rigidez muscular. Estes ocorrem nas primeiras semanas de vida e geralmente aumentam nos meses seguintes.

Não é possível levantar os membros devido à rigidez muscular. O globo ocular pode estar retraído devido à miotonia.