Description
Amostra
ou
- 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA
Tempo de resposta
Por que testar?
-
Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores da mutação recessiva cm. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo cm e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- N/ - Normal para Miotonia Congénita (MC). Ausência da variante afetada responsável pela Miotonia Congénita
- N/cm - Portador de Miotonia Congénita (MC). Presença de uma cópia da variante genética causativa da Miotonia Congénita. O cavalo está clinicamente saudável e pode transmitir a variante genética responsável pela MC a 50% da sua descendência quando reproduzido.
-
cm/ - Afetado por MC. Presença de duas cópias da variante genética causativa da Miotonia Congénita. O cavalo está afetado com Miotonia Congénita e transmitirá a variante genética a 100% da sua descendência.
Informação adicional
- A Miotonia Congénita é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela lenta relaxação dos músculos após contração voluntária ou estimulação elétrica.
- Esta doença foi identificada em pónis New Forest e é causada por uma mutação autossómica recessiva, responsável pela função dos canais de iões cloreto no músculo esquelético.
- Portadores da mutação parecem normais, mas quando dois portadores são cruzados, existe uma probabilidade de 25% de nascer um potro afetado.
- Os potros afetados parecem normais ao nascer. Os primeiros sintomas são episódios recorrentes de decúbito e dificuldade em levantar-se devido à rigidez muscular. Ocorrem nas primeiras semanas de vida e geralmente aumentam nos meses seguintes.
- Não é possível levantar os membros devido à rigidez muscular. O globo ocular pode estar retraído devido à miotonia.
