DNA-test DNA-test for Polysaccharide Storage Myopathy Type 1 (PSSM1). Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på GYS1-locuset ansvarlig for PSSM1. Eksempel 20 til 30  hårrødder  eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid Standardbehandling - Resultater inden for 5 arbejdsdage efter prøveankomst til laboratoriet. Kunder organiserer og støtter omkostningerne ved at sende prøverne til laboratoriet.   PREMIUM-behandling - Resultater inden for 1-2 dage efter prøveankomst. Inkluderer gratis ekspreslevering**. Laboratoriet arrangerer ekspresforsendelse med afhentning af pakken på kundens adresse og levering på laboratoriet. ** PREMIUM-TJENESTER INKLUDERER EN EXPRESS FORSENDELSE LEVERING TIL EUROPÆISKE LANDE FRA IKKE-FJERNREGIONER. Tjek her for at vide, om du er i et fjerntliggende europæisk område. For fjerntliggende/opsøgende områder pålægges EKSTRA gebyrer.    Hvorfor teste? Denne genetiske test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer PSSM-allelen. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. Selvom PSSM ikke kan helbredes, da det er en genetisk lidelse, kan muskelfunktionen genoprettes med en ændring i kost og træningsrutine. At fjerne kulhydrater som korn og sødt foder fra hestens kost og tilføje ekstra fedt ser ud til at lindre tilstanden. Lidelsen kan dog føre til døden, hvis den ikke identificeres tidligt nok til at foretage de nødvendige kost- og træningsændringer, så det er vigtigt at identificere tilstedeværelsen af ​​PSSM så tidligt som muligt. Bekræftelse af diagnostik: ikke alle tilfælde af binding er forårsaget af de PSSM-mutationer, der i øjeblikket kigges på. En hest, der tester (nn) for PSSM, men som udviser tegn på opbinding eller muskelsmerter, kan lide af en anden muskelsygdom. Heste med mistænkelige symptomer på sygdommen bør også testes. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på GYS1-locuset ansvarlig for PSSM1, og resultaterne præsenteres som et af følgende:   N/ - Negativ for PSSM1. Fravær af den berørte allel på GYS1 locus ansvarlig for PSSM1. P1/N - Positiv heterozygot for PSSM. Tilstedeværelse af en muteret allel på GYS1-locuset, der er ansvarlig for PSSM1.  Hesten er påvirket af PSSM1 og kan videregive  PSSM1-allelen til 50 % af deres afkom, når den opdrættes. P1/ - Positiv homozygot for PSSM1. Tilstedeværelse af to muterede alleler på GYS1-locuset, der er ansvarlig for PSSM1.  Hesten er påvirket af PSSM1 og vil videregive PSSM1-allelen til 100 % af sit afkom. Yderligere information Equine Polysaccharide Storage Myopati (PSSM) er en dominerende autosomal arvelig tilstand, der kan forårsage en genetisk form for opbinding med muskelskade og manglende evne til at bevæge sig. En form for PSSM er delvist et resultat af en enkelt baseparsubstitution i GYS1-genet, hvorved aminosyresekvensen af ​​glykogensyntaseenzymet ændres. Mindst 20 racer er blevet identificeret med Type 1 PSSM. Forekomsten af ​​GYS1-mutationen hos belgiere er så meget som 50 % af og 8 % af de Quarter Horse-relaterede racer. Denne mutation er også blevet identificeret i American Paint-heste, Appaloosas, Draft Breeds og Warmbloods.  Nogle heste fremstiller og opbevarer unormalt muskelglykogen og kan ikke tolerere diætstivelse og sukker Heste med PSSM kan vedligeholdes med rationer med lavt stivelse og lavt sukkerindhold og præcise træningsprotokoller. Hos nogle heste kan symptomer begynde ved 2-3 års alderen, mens andre kan forblive subkliniske. Kliniske tegn kan omfatte hudtrækninger, stivhed, faste smertefulde muskler, svedtendens, svaghed og modvilje mod at bevæge sig ved let træning. Lejlighedsvis kan der også forekomme gangabnormiteter, mild kolik og muskelsvind. I nogle tilfælde har hest, der er testet positiv, ikke haft nogen historie med 'binding' eller andre symptomer forbundet med PSSM..

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den kromosomale inversion. Tobiano-frakkemønsteret involverer normalt noget hvidt på alle fire ben og afrundede hvide pletter på kroppen med skarpe, rene kanter. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne genetiske test kan bekræfte, at hesten er heterozygot (Til/N) eller homozygot (Til/) for Tobiano-genet. Til avlsformål er homozygote Tobiano-heste meget eftertragtede, da de med garanti vil producere Tobiano-føl uanset deres makker. Da Tobiano kun er ansvarlig for de hvide aftegninger på en såkaldt "farvet" hest, bestemmer testen ikke hestens grundfarve. Dette bestemmes ved hjælp af udvidelsestesten. De to tests i forbindelse verificerer ikke kun sandsynligheden for, at Tobiano bliver videregivet til føl, men også sandsynligheden for, at føllene vil være plettede eller skæve. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den kromosomale inversion og viser resultater som et af følgende: N/ – Ikke-tobiano hest. To/N – Positiv for den dominerende Tobiano-genmutation, bærer af en enkelt arvet kopi af Tobiano. Hestens grundfarve kan ændres i varierende grad af Tobiano-markeringerne. To/ – Positiv for dominerende Tobiano-genmutation, der bærer to nedarvede kopier af Tobiano. Vil altid videregive Tobiano til føl. Til avlsformål er homozygote Tobiano-heste meget eftertragtede, da de med garanti vil producere Tobiano-føl uanset deres makker. Yderligere information Tobiano-frakkemønsteret involverer normalt noget hvidt på alle fire ben og afrundede hvide pletter på kroppen med skarpe, rene kanter. Hestens hoved er normalt farvet og vil ikke have hvidt forårsaget af Tobiano-genet. Det hvide på kroppen vil generelt krydse hestens overlinje. Selvom hvid ofte forkert omtales som tilføjelse af farve, er det faktisk en sletning af farve. Tobiano er resultatet af en kromosomal inversion, der påvirker regulatoriske områder af KIT-genet. Tobiano-pelsmønsteret er styret af det dominerende KIT-gen. Der kræves kun én kopi af Tobiano-genet (To/N) for at udtrykke Tobiano-pelsmønsteret. Homozygositet af Tobiano-genet (To/) kan vise visuelle spor ("blækpletter" eller "poteaftryk"), men kun genetisk test vil fortælle dig mere entydigt, at hesten er homozygot for Tobiano-genet. Når der ikke er nogen tilstedeværelse af Tobiano-genet (N), er Tobiano-pelsmønsteret ikke muligt.  

Læs mere mindre

8 panel DNA pelsfarve profil med resultater inden for 5 arbejdsdage. Indeholder 8 pelsfarve genetiske markører:  2 grundfarve - Agouti, Extension; 5 fortyndinger - Fløde, Pearl, Champagne, Sølv og Dun (D, nd1, nd2) og Grå* (G/G, G/N eller N/N) depigmenteringsgenet. Vores Gray-test i paneler giver antallet af kopier af Grey-genet (G/G, G/N, N/N) Der leveres et underskrevet 2-siders certifikat med genotypen og potentielle farver videregivet til afkom. Eksempeltype: 30 til 40 hårrødder  eller 5 ml blod  (K3 EDTA-rør) Driftstid 2 til 5  arbejdsdage     Yderligere information DNA-tests for pels kan være et vigtigt værktøj til udvælgelse, eliminering af pelsrelaterede sygdomme og forbedre dit stutteri. Der er forskellige pelsfarver og toner i hestearten. At bedømme pelsfarve efter øjne er altid subjektivt og kan påvirkes af en række miljøfaktorer (lyseksponering, årstid og fodring), og det giver os ikke mulighed for med sikkerhed at forudsige, at "farven" vil blive videregivet. Genetisk bestemmelse af pelsfarve kan udføres korrekt i et laboratorium ved hjælp af DNA-tests. Denne metode giver os mulighed for med stringens og objektivitet at bestemme hestens pelsfarve og også forudsige den potentielle overførsel af "farve" til afkom. I øjeblikket er der identificeret mere end 16 genvarianter, der kan påvirke denne fænotypiske egenskab.  

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den dominerende (PATN1) mutation. Eksempel 20 til 30 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den dominante (PATN1) mutation og præsenterer resultater som et af følgende: N/ - Negativ for PATN1.  Fravær af det dominante PATN1-gen - ikke-plettet hest. PATN1/N - Positiv heterozygot for PATN1 (Dominant). Tilstedeværelse af en kopi af den dominerende PATN1-genansvarlige plettet pels. Hesten kan passe PATN1-varianten til 50 % af deres afkom, når den opdrættes. PATN1/ -  Positiv homozygot for PATN1 (Dominant). Tilstedeværelse af to kopier af det dominerende PATN1-gen, der er ansvarlig for plettet pels.  Hesten vil videregive PATN1-genet til 100 % af sit afkom.   Yderligere oplysninger

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den grå mutation. Grå er det dominerende gen, der er ansvarlig for den gradvise og progressive depigmentering (fading) af den bærende hest. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne genetiske test kan hjælpe opdrættere, der er interesseret i specifikt at avle gråføl. Homozygote grå prøver er ideelle, da de altid vil overføre det grå gen, når de opdrættes, hvilket garanterer et eventuelt gråt afkom. For opdrætteren, der ønsker at  "opdrætte" den grå modifier for at få ikke-falmende føl, kan håbe på heterozygote grå heste. Nogle racetyper har en stor procentdel af grå bestand, som gennem historisk afstamning kan rumme farver og fortyndinger, der er 'skjult' af den grås maskeringseffekt. Indsigt i et føls potentiale til at falme: da gråt kan forårsage langsom depigmentering, er det muligvis ikke visuelt tydeligt, om et nyfødt føl med tiden vil falme til gråt. Depigmenteringsprocessen kan tage mange år, og derfor er DNA-test nyttig i de tilfælde, hvor et føl er født af en eller flere grå forældre, og verifikation af tilstedeværelsen af ​​grå er nødvendig. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den grå mutation og viser resultater som et af følgende: N/ – Ikke-grå ​​hest. Negativ for grå. Hesten bliver ikke grå. G/N - Grå hest. Positiv for dominerende grå gen, der bærer en enkelt arvet kopi. Carriers pels modificeret og vil til sidst blive depigmenteret. Heterozygote grå heste er statistisk tilbøjelige til at overføre genet til 50 % rabat på deres afkom, når de opdrættes. G/ - Grå hest. Positiv for dominerende grå gen, der bærer to nedarvede kopier. Carriers pels modificeret og vil til sidst blive depigmenteret. Homozygote grå heste er genetisk bundet til at videregive genet til 100 % af deres afkom, når de opdrættes, så alle føl vil modtage grå og fade-out. Yderligere information Grå er det dominerende gen, der er ansvarlig for den gradvise og progressive depigmentering (fading) af den bærende hest. Grå kan ikke betragtes som en basisfarve eller en fortynding, men snarere et gen, der langsomt fjerner pigment fra pelsen. Dette gen anses for at være det 'stærkeste' af alle pelsmodifikatorer og virker på enhver basisfarve uanset bærehestens fænotype. Selve falmeprocessen kan vare i årevis, men når håret først er depigmenteret, vil hestens oprindelige farve aldrig vende tilbage. Da grå er et dominerende gen, udtrykkes det, hvor det er til stede. Den endelige fænotype af bæreren vil dog variere fra hest til hest. Nogle grå heste falmer til fuld depigmentering (næsten ren hvid), hvorimod andre kan blive 'flåbebitte'. Fleabitten refererer til grå heste med bittesmå ikke-fadede pletter eller 'fleabites'. Den grå bærehest kan også opleve depigmentering af selve huden, og før huden er helt falmet, kan den vise 'broget'. Melanomer hos heste forekommer oftest hos grå heste, og det forventes, at mindst 80 % af de grå heste vil udvikle melanom.

Læs mere mindre

DNA-testbundt - 1 PSSM1  + 1 WFFS   DNA-test for Polysaccharide Storage Myopathy Type 1 (PSSM1). Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på GYS1-locuset, der er ansvarlig for PSSM1. Mere info her DNA-test verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på PLOD1-locuset, der er ansvarlig for Fragilt Foal Syndrome (FFS), også kendt som Warmblood Fragilt Foal Syndrome (WFFS). Mere info her   Eksempel   20-30 hårrødder. eller 5 ml blod i EDTA-rør.   Driftstid Standard forarbejdning - Resultater inden for 5 arbejdsdage efter prøveankomst til laboratoriet. Kunder organiserer og støtter omkostningerne ved at sende prøverne til laboratoriet. PREMIUM-behandling - Resultater inden for 1-2 dage efter prøveankomst. Inkluderer gratis ekspreslevering**. Laboratoriet arrangerer ekspresforsendelse med afhentning af pakken på kundens adresse og levering på laboratoriet. ** PREMIUM-TJENESTER INKLUDERER EN EXPRESS FORSENDELSE LEVERING TIL EUROPÆISKE LANDE FRA IKKE-FJERNREGIONER. Tjek her for at vide, om du er i en fjern/opsøgende europæisk region. For fjerntliggende/opsøgende områder pålægges EKSTRA gebyrer. 

Læs mere mindre

Køb en basefarvetest og find ud af, om din hests grundfarve er sort, brun eller kastanje. Resultater inden for 24 timer er tilgængelige. DNA-test for Agouti og Extension loci, der kontrollerer fordelingen af ​​sort og rødt pigment i hele pelsen. Eksempel 30 til 40  hårrødder  eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid Standard forarbejdning - Resultater efter 3-5 arbejdsdage efter prøveankomst til laboratoriet. Kunder organiserer og støtter omkostningerne ved at sende prøverne til laboratoriet. PREMIUM-behandling - Resultater 1 dag efter prøveankomst. Inkluderer gratis ekspreslevering**. Laboratoriet arrangerer ekspresforsendelse med afhentning af pakken på kundens adresse og levering på laboratoriet. ** PREMIUM-TJENESTER INKLUDERER EN EXPRESS FORSENDELSE LEVERING TIL EUROPÆISKE LANDE FRA IKKE-FJERNREGIONER. Tjek her for at vide, om du er i et fjerntliggende europæisk område. For fjerntliggende/opsøgende områder pålægges EKSTRA gebyrer.    Hvorfor teste? Heste har kun tre basisfarver: Bay, Black eller Chestnut Disse forskellige farver styres af 2 loci, udvidelsen  (rød/sort) og Agouti. Extension locus styrer produktionen af ​​sort eller rødt pigment i hele pelsen. Allelen for sort farve (E) er dominerende over den røde allel (e), så en hest behøver kun én kopi af den sorte allel for at fremstå sort-baseret. Men hvis hesten har to alleler (e/e) vil den dukke op Kastanje. Agouti locus kan derefter modificere sort pigment ved at skubbe det til hestens punkter og skabe en Bay. Agouti A-allelen er dominerende, så en sortpigmenteret hest behøver kun én kopi (heterozygot) af A-allelen for at dukke op Bugt. Agouti (a)-allellen er recessiv, og derfor har en hest brug for to kopier (homozygot) af den recessive allel (a) på Agouti locus for at fremstå Sort. Agouti har ingen effekt på rødt pigment, men den røde allel (e) er dominerende over (a) allelen. Dette betyder, at en kastanjehest (e/e) kan bære en eller to kopier af Agouti recessive (a) allelen og ikke vil se anderledes ud end kastanjeheste med  Agouti dominante alleler (e/e a/a, e/e A/a, e/e A/A).   Resultatbeskrivelse Basisfarve Udvidelse Agouti Bugt E/E eller E/e A/A eller A/a Sort E/E eller E/e a/a Rød e/e A/A, A/a eller a/a   Referencer Rieder, S., Taourit, S., Mariat, D., Langlois, B., & Guérin, G. (2001). Mutationer i agouti (ASIP), forlængelse (MC1R) og brun (TYRP1) loci og deres tilknytning til pelsfarvefænotyper hos heste (Equus caballus). Mammalian Genome: officielt tidsskrift for International Mammalian Genome Society, 12(6), 450-455. https://doi.org/10.1007/s003350020017  Marklund, L., Møller, M. J., Sandberg, K., & Andersson, L. (1996). En missense-mutation i genet for melanocytstimulerende hormonreceptor (MC1R) er forbundet med kastanjepelsfarven hos heste. Mammalian Genome: officielt tidsskrift for International Mammalian Genome Society, 7(12), 895-899. https://doi.org/10.1007/s003359900264

Læs mere mindre

 DNA-test Flødefortyndingsgenet har varierende virkninger på forskellige basisfarver. For at få det nøjagtige 'typenavn' på cremefortyndet af hesten anbefales det at køre denne test sammen med Extension- og Agouti-gener. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Test er nyttigt, hvor genetisk bekræftelse er påkrævet eller til at definere flødefortyndede heste bortset fra andre gener med lignende virkninger (såsom champagnefortynding og grå). Kørsel af denne test vil bekræfte, om en hest er flødefortyndet. Som nævnt har cremefortyndingsgenet varierende effekt på forskellige basisfarver. For at få det nøjagtige 'typenavn' på cremefortyndet af hesten (f.eks. Buckskin, Palomino, Cremello...) anbefales det at køre denne test i konjunktion med rød faktor og agouti. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​Cream-fortyndingsgenet og viser resultater som et af følgende: N/ - Ikke-fortyndet. Grundfarverne er sort, bay eller kastanje, i mangel af andre modificerende gener. N/Cr – Fortynd. Heterozygot, en kopi af Cream (Cr) allelen. Kastanje t64 fortyndes til palomino t64; bay fortyndes til buckskin og sort fortyndes til røgsort. Disse farver kan modificeres yderligere af andre geners handlinger. Cr/ - Dobbeltfortyndet, to kopier af Cream (Cr) allelen. Kastanje fortyndes til cremello; bay fortyndes til perlino og sort fortyndes til røgfløde. Yderligere information Flødefortyndingsgenet påvirker både rødt og sort pigment og er ansvarligt for at 'fortynde' den bærende hest til lysere pelsnuancer og -farver. I mange racer anses dette ofte for at være en meget ønskværdig egenskab. Flødefortynding er det gen, der er ansvarligt for palominos, buckskins, cremellos og mange flere. Heste, der bærer en kopi af creme-genet, identificeres som enkeltfortyndede; de er heterozygote for cremefortyndingsgenet. I det enkleste tilfælde er en bay hest med en enkelt kopi creme kendt som en buckskin, en enkelt fortyndet sort hest er kendt som en røgsort og en enkelt fortyndet kastanje eller sorrel hest er kendt som en palomino. Enkeltfortyndede heste har 50 % chance for at give creme-genet videre til deres afkom. Heste, der bærer to kopier af creme-genet, omtales som dobbeltfortyndede; de er homozygote for cremefortyndingsgenet. En bay hest med to kopier creme er kendt som en perlino. En sort hest med to kopier creme er kendt som en smoky cream og en kastanje eller sorrel hest, der bærer to kopier af creme er kendt som en cremello. Dobbelt fortyndede heste vil altid videregive en kopi af creme-genet til sine føl.      

Læs mere mindre

Equine Myopati - PSSM2 Equine myopati (PSSM2) er en samlebetegnelse for en række relaterede muskellidelser med lignende kliniske symptomer. Typiske symptomer omfatter modvilje mod at bevæge sig, periodisk halthed, stivhed, og i daglig praksis kan det vise sig som træningsintolerance. Symptomer er generelt voksen-debuterende, sædvanligvis efter 7-10 års alderen (afhængig af race og miljø); milde symptomer kan være tydelige i en yngre alder eller efter en stressende hændelse (skade, operation, infektion, flytning), hvilket fører til negativ nitrogenbalance. DNA-tests er nu tilgængelige for seks varianter forbundet med heste, der udvikler symptomer på PSSM2. - PSSM2 Equine Myopathy Panel tester seks varianter forbundet med PSSM2: P2, P3, P4, Px, P8, K1. - Testen er patenteret af EquiSeq Inc. og tilbydes i Europa udelukkende af Generatio" - partner i Equigerminal Lab. - Eksempel 30 til 40 hårrødder eller 5 ml  blod i K3 EDTA-rør Driftstid 10 til 15  arbejdsdage Hvorfor teste? → Træningsintolerance på grund af muskelsvind, stivhed og smerte. Polysaccharide Storage Myopati (PSSM) er navnet på en gruppe af arvelige muskelsygdomme med lignende symptomer. Varianterne kategoriseret under paraplybegrebet PSSM2 (P2, P3, P4, Px, P8, K1) fører til træningsintolerance på grund af muskelsvind, stivhed og smerte. PSSM2 kan ikke helbredes og kan i høj grad påvirke en hests livskvalitet. En nøjagtig diagnose giver ejerne mulighed for at optimere fodring og håndtering/motionsregimer for at understøtte deres hestes sundhed. Mere info her  

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA). Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive HERDA-gen. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne DNA-test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer den recessive HERDA-mutation. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. Resultatbeskrivelse  DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive HERDA-gen og viser resultater som et af følgende:     N/ - Negativ for HERDA. Fravær af det defekte gen, der er ansvarligt for HERDA. N/HERDA - Bærer - Positiv heterozygot for HERDA. Tilstedeværelse af en kopi af allelen, der er ansvarlig for HERDA.  Hesten er bærer af HERDA og kan videregive en kopi af HERDA-allelen til deres afkom, når den opdrættes. HERDA/ - Positiv Homozygot for HERDA. Tilstedeværelse af to kopier af allelen, der er ansvarlig for HERDA.  Hesten er påvirket af  HERDA-lidelse og kan overføre HERDA-allelen til 100 % af deres afkom, når den opdrættes. Yderligere information Arvelig equine regional dermal asteni (HERDA) er en genetisk hudsygdom, der overvejende findes i American Quarter Horse. Inden for racen er sygdommen udbredt i særlige linjer af klippeheste. HERDA er kendetegnet ved hyper-strækbar hud, ardannelse og alvorlige læsioner langs ryggen på berørte heste. Angrebne føl viser sjældent symptomer ved fødslen. Tilstanden opstår typisk i en alder af to, især når hesten først bliver brækket til at sadle. Der er ingen kur, og størstedelen af ​​diagnosticerede heste aflives, fordi de ikke kan rides og er uegnede til fremtidig avl. HERDA har en autosomal recessiv arvemåde og påvirker hingste og hopper i lige store forhold.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på PLOD1-locuset ansvarlig for WFFS, også kendt som Fragilt Foal Syndrome (FFS) Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5 arbejdsdage Resultatbeskrivelse Den genetiske test verificerer tilstedeværelsen af ​​den berørte allel på PLOD1-locuset ansvarlig for WFFS, og resultaterne præsenteres som et af følgende:  N/ - Negativ for WFFS.  Fravær af den berørte allel ved PLOD1-locus ansvarlig for WFFS. Heste er klare for FFS-sygdommen.   N/WFFS - Positiv heterozygot for WFFS. Tilstedeværelse af en muteret allel på PLOD1-locuset, der er ansvarlig for WFFS. Selvom upåvirket af sygdommen, er thesten bærer af WFFS og kan passere  PLOD 1 allel til 50 % af deres afkom, når de opdrættes.   WFFS/ -  Positiv homozygot for WFFS. Tilstedeværelse af to muterede alleler på PLOD1-locuset, der er ansvarlig for WFFS.  Føllet er påvirket af WFFS, sygdommen er til stede ved fødslen, og angrebne føl viser skrøbelig, hyper-strækbar og tynd hud, der resulterer i åben hud læsioner og ledhyperelasticitet, og ofte skal føl aflives efter fødslen på grund af dødeligheden af ​​denne genetiske lidelse.   Genetisk arv Varmblods fragilt følsyndrom WFFS er en arvelig autosomal recessiv lidelse forårsaget af en enkelt mutation i PLOD1 genet.     Kliniske tegn og berørte racer  Than sygdommen er til stede ved fødslen, og angrebet følsslægt mangler trækstyrke (ekstrem hudskørhed karakteriseret ved rivning , sårdannelse osv. fra kontakt med normale omgivelser). Læsioner opstår overalt på kroppen, men er mest bemærket på trykpunkter og udover hudsår findes læsioner på tandkødet og andre mundhuleslimhinder og mellemkødet. Lemmerleddene er slappe og hyper-strækbare. Følle er de mest dramatisk påvirkede, og berørte føl kan ikke stå normalt. - WFFS/FFS ligner Ehlers Danlos Syndrome (EDS) hos mennesker. - FFS-mutationen er blevet rapporteret i varmblodsracer - 11 til 30% af WFFS-bærere i varmblod (1,3,4), ved lav frekvens hos fuldblods-2,75% af irske fuldblods(2) , og også hos Hannoverian, Selle Français, KWPN, Oldenburg og Westphalians.  Referencer:  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Udførelse af svensk varmblods skrøbelige føl-syndrombærere og avlsudsigter. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Varmblods skrøbeligt følsyndrom kausativ enkeltnukleotidpolymorfifrekvens hos heste i Irland. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Varmblods skrøbeligt følsyndrom forårsager enkelt nukleotid polymorfi-frekvens hos varmblodsheste i Brasilien. Veterinærtidsskrift (London, England: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M., & Bellone, R. R. (2020).Fordeling af Warblood Fragile Foal Syndrome Type 1 mutation (PLOD1 c2032G>A) i forskellige hesteracer fra Europa og USA. Gener, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

Læs mere mindre

Agouti locus kontrollerer fordelingen af ​​sort pigment i hele pelsen. Denne DNA-test bestemmer, om en hest er A/A, A/a eller a/a for Agouti. For at bestemme basisfarveforlængelse og Agouti-test er det nødvendigt. Køb Basefarvetesten og få DNA-tests for Agouti (A) og Extension (E) loci. Eksempler på krav  og indsendelsesformular 30 til 40  hårrødder eller 5 ml blod i et K3 EDTA-rør    Få prøveindsendelsesformularen her   Behandlingstid Standard forarbejdning - Resultater efter 3-5 arbejdsdage efter prøveankomst til laboratoriet. Kunder organiserer og støtter omkostningerne ved at sende prøverne til laboratoriet. PREMIUM-behandling - Resultater inden for 1 dage efter prøveankomst. Inkluderer gratis ekspreslevering**. Laboratoriet organiserer ekspresforsendelse med afhentning af pakken på kundens adresse og levering på laboratoriet. ** PREMIUM-TJENESTER INKLUDERER EN EXPRESS FORSENDELSE LEVERING TIL EUROPÆISKE LANDE FRA IKKE-FJERNREGIONER. Tjek her for at vide, om du er i et fjerntliggende europæisk område. For fjerntliggende/opsøgende områder pålægges EKSTRA gebyrer.    Hvorfor teste? Agouti vises ikke fysisk på røde (e/e) heste. Derfor vil en opdrætter måske gerne teste en hest med kastanje for at se, om det er en Agouti-bærer. Det kan være ønskeligt at teste bay-heste for at se, om hesten bærer en (A/a) eller to (A/A) kopier af Agouti-allelen. En homozygot Agouti (A/A) hest vil altid videregive Agouti til sit afkom, hvorimod en heterozygot (A/A) hest vil have 50 % chance for at videregive genet. En anden grund til at teste for Agouti kan være, hvis der er tvivl om, hvorvidt en sort hest er virkelig sort eller en meget mørk bugt. Virkningerne af andre gener kan også gøre det svært at sige, om Agouti er til stede eller ej. Resultatbeskrivelse A/A - Bag eller brun - Dominant Homozygot for Agouti. Sort pigment begrænset til punkterne. Hesten kan ikke have sorte føl uanset makkerens pelsfarve. Den grundlæggende pelsfarve vil være gul eller brun i fravær af andre farvemodificerende gener. A/a - Bay eller Brown - Heterozygot for Agouti. Sort pigment fordelt i punktmønster. Hesten kan overføre enten (A) eller (a) allel til sit afkom. Den grundlæggende pelsfarve vil være gul eller brun, medmindre den modificeres af andre pelsfarvemodificerende gener. a/a - Sort - Recessiv homozygot for Agouti. Sort pigment fordelt uuformigt. Den grundlæggende pelsfarve vil være sort i fravær af andre pelsfarvemodificerende gener.   Yderligere oplysninger Agouti-genet styrer fordelingen af ​​sort pigment. Dette pigment kan enten være ensartet fordelt eller fordelt til "punkter" af kroppen (ørekanter, underben, man, hale). Agouti er blevet forbundet med en deletion af 11 nukleotider i Agouti-locuset. Deletionen på 11 nukleotider af dette gen er den recessive form af genet. Kun når agouti-genet er homozygot for deletionen (aa), er det sorte pigment jævnt fordelt. Heterozygot (A/a) eller homozygot for fraværet af 11 nukleotidsdeletionen (A/A) resulterer i punktfordeling af sort pigment. Agouti har ingen effekt på heste med homozygot positiv rød faktor (ee), da der skal være sort pigment til stede for at agouti har en effekt.    

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​mutationen forbundet med Overo.  Frame Overo er et yderst ønskeligt gen for hvidt mønster. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Forholdet mellem Lethal White Foal Syndrome (LWFS) og rammen overo pelsmønsteret er ikke altid ligetil. Normalt er bærere af LWFS ramme overo i mønster og har 1 kopi af den muterede allel (nL). Men ikke alle heste med stel overo bærer den muterede allel, nogle har genotypen (nn). Og nogle heste med andre pelsmønstre (inklusive ensfarvede malinger og tobiano) har vist sig at bære den muterede allel. Det skal også huskes, at ikke alle hvide føl har genotypen (LL) og muligvis ikke påvirkes af LWFS. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den mutation, der er forbundet med Overo, og viser resultater som et af følgende: N/ - Ikke-Overo hest. O/N - Frame Overo hest. Hesten er heterozygot for det dominerende gen, der forårsager rammen Overo. Et karakteristisk Overo-pelsmønster er til stede i O/N alle heste med en kopi af rammen Overo og vil videregive denne allel til 50% af afkommet. At mattere to Frame Overo-heste har 50 % chance for at genererer dødelige hvide føl og bør undgås. O/ – A Lethal White Foal Syndrome (LWFS). Homozygot for ramme Overo er dødelige, og nyfødte overlever mindre end en uge gamle. Yderligere information Frame Overo er et yderst ønskeligt gen for hvidt mønster. Alle Frame Overo-heste bærer en enkelt arvet kopi af Ile118Lys EDNRB-mutationen. Denne mutation forårsager pigmenttab, hvilket giver hvide aftegninger på visse områder af hesten. Mens mutationen producerer visuelt ønskværdige heste, er den også forbundet med en dødelig tilstand kendt som Lethal White Foal Syndrome (LWFS), hvorved et føl bliver født næsten helt hvidt i udseende og dør inden for de første par dage af livet. Korrekt avl kan undgå denne forekomst. LWFS opstår, når en hest arver to kopier af det muterede gen, en fra begge forældre. Hvorimod heste med kun én kopi af genet vil leve normalt og udvise det ønskelige mønster. En hest med to kopier af det muterede gen vil lide af tarmabnormiteter forårsaget af uudviklede nerver i føllets fordøjelsessystem. Disse dyr dør inden for de første 72 timer efter fødslen og aflives typisk hurtigere af humane årsager. Frame Overo-heste, som kun bærer en enkelt kopi af genet, vil videregive en kopi af det til deres føl cirka 50 % af tiden, når de opdrættes. Derfor, når man avler en Overo-hest til en solid ikke-Overo-hest, kan føllet derfor kun arve én kopi. Men hvis to Overo-heste avles sammen, kan de potentielt begge overføre Overo-genet til føllet, hvilket betyder, at det arver to kopier. Heste, der arver to kopier af Frame Overo, vil lide af den dødelige hvide tilstand. Korrekt parring skal udføres for at sikre, at to stel Overo-heste ikke yngler. Dette vil forhindre enhver risiko for, at føllet arver to kopier af det muterede gen.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det dominerende LP-gen. LP-genet er forbundet med høj risiko for recidiverende uveitis hos heste (ERU) og medfødt stationær natteblindhed (CSNB). Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det dominerende LP-gen (benævnt LP) og præsenterer resultaterne som et af følgende:                                                 4 N/ - Negativ for LP. Fravær af det dominante LP-gen, ikke-plettet hest . Reduceret risiko for at udvikle recidiverende uveitis hos heste (ERU) og medfødt N/ Stationær natteblindhed (CSNB) associeret med Leopard. LP/N - Ppositiv heterozygot for LP. Tilstedeværelse af én kopi af den ufuldstændige dominerende LP-genansvarlig plettet pels (Appaloosa-pelsmønster). Heste har høj risiko for at udvikle Equine Recidiv Uveitis (ERU). Hesten kan videregive LP-genet til 50 % af deres afkom, når den opdrættes. LP/ - Positiv homozygot for LP. Tilstedeværelse af to kopier af det ufuldstændige dominante LP-gen, der er ansvarlig for plettet pels (Appaloosa-pelsmønster). Derudover har heste højest risiko for at udvikle Equine Recidiv Uveitis (ERU) og medfødt stationær natteblindhed (CSNB ). Hesten vil LP/LP passere LP-genet til 100 % af sit afkom. Risiko for ERU forbundet med LP vurderes LP/LP > LP/N > N   Yderligere oplysninger De hvide mønstre kaldet Leopard Complex (LP), også kendt som Appaloosa-spotting, har et højt variabelt udtryk, der spænder fra fraværende til ekstremt hvidt mønster. Udtrykket af Leopard Complex omfatter adskillige virkninger på hestens pels: plettet/plettet hud omkring øjnene, næseparti, anus, kønsorganer og øjne, og progressiv bulen (lak-brun) af pigmenterede pelsområder med alderen. Hvide pletter kan også være til stede, hvor pigmenterede leopardpletter har tendens til at forekomme på den hvide pletterbaggrund af heterozygote heste. Arven af ​​denne pelsfarveegenskab er ufuldstændig dominerende. Mængden af ​​tilstedeværende hvidt er ikke dosisrelateret, således at homozygote heste kan have minimalt udtryk for hvidt mønster. Variationen i mængden af ​​hvidt på leopardkompleksmønstrede heste styres af andre gener, hvoraf det ene er mønster 1.  /PATN1, pelsmønsteret.   Heste, der er homozyous for Leopard Complex  udvikler Medfødt stationær natteblindhed (CSNB), hvilket er den manglende evne til at se under forhold med svagt til ingen lys. Equine Recurrent Uveitis (ERU), også kendt som måneblindhed, er også forbundet med den genetiske LP-variant. ERU er karakteriseret ved gentagne episoder med betændelse i regnbuehinden, ciliærlegemet og årehinden. De kumulative virkninger af den immunmedierede proces kan føre til glaukom, grå stær og fuldstændigt tab af synet. ERU er den mest almindelige årsag til blindhed hos heste. LP-testen er den mest effektive genetiske test til at fastslå risikoen for ERU. Risiko for ERU baseret på denne genetiske test kan vurderes som LP/LP > LP/N > N/N. Heste homozygote for LP-mutation er den højeste risiko for at udvikle ERU Heste, der er heterozygote for LP-mutation, har højere risiko for at udvikle ERU end dem med mutationen. LP-varianten er tæt identificeret med Appaloosa-racen, men har angivet, at den har en meget gammel genetisk variant. Europæiske hulemalerier har registreret plettede heste, og arkægenetiske undersøgelser har identificeret den genetiske LP-variant i europæiske heste fra Pleistocæn og kobberalderen. Den genetiske LP-variant kan findes i mange forskellige racer såsom pony af Americas racer, britisk plettet pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang racer og tigerheste. Referencer Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Beviser for en retroviral indsættelse i TRPM1 som årsag til medfødt stationær natteblindhed og leopardkompleks pletblødning i hesten. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Genetisk testning som et værktøj til at identificere heste med eller i risiko for øjenlidelser. Dyrlæge Clin North Am Equine Practice. 2017;33(3):627-645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. Genotyper af prædomestic heste matcher fænotyper malet i palæolitiske værker af hulekunst. Proc. Natl. Acad. Sci. 108, 18626-18630 ​​(2011). [PMC gratis artikel] [PubMed] [Google Scholar]  .

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for Cerebellar Abiotrophy (CA) – Rene og delavlede arabiske heste. Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​den recessive CA-mutation. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne DNA-test bestemmer CA clear, bærer eller påvirket status. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. CA forveksles nogle gange med Wobblers syndrom, Equine Protozoal Myeloencephalitis (EPM) og skadesrelaterede problemer, såsom hjernerystelse, så denne DNA-test kan hjælpe med diagnosen. Resultatbeskrivelse  DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den recessive CA-mutation og viser resultater som et af følgende: N/ – Negativ for CA. Fravær af den allel, der er ansvarlig for CA. N/CA – Bærer - Positiv heterozygot for CA. Tilstedeværelse af én kopi af den allel, der er ansvarlig for CA.  Hesten er bærer af CA-lidelse og kan videregive en kopi af CA-allelen til 50 % af deres afkom, når de opdrættes. CA/– påvirket - Positiv Homozygot for CA. Tilstedeværelse af to kopier af allelen, der er ansvarlig for CA.  Hesten er påvirket af  CA-lidelse og kan overføre CA-allelen til 100 % af deres afkom, når den opdrættes. Yderligere information Cerebellar abiotrofi (CA), er en genetisk neurologisk sygdom hos visse dyrearter. Forstyrrelsen viser sig, når Purkinje-celler, de neuroner, der påvirker balance og koordination, er til stede i hjernens lillehjernen. Denne tilstand, der vides at påvirke arabiske heste såvel som miniatureheste, Gotland Ponyen og muligvis Oldenburg. I de fleste tilfælde ser føl normale ud ved fødslen, og symptomerne bliver generelt mærkbare efter fire måneder. Der har været rapporteret tilfælde, hvor tilstanden blev observeret kort efter fødslen, mens andre rapporterer om symptomer udviklet efter det første år. Heste, der er ramt af CA, har en tendens til let at forskrække og falder ofte. Almindelige symptomer omfatter rysten i hovedet, mangel på balance og andre neurologiske problemer. Berørte heste kan udvikle en bred holdning af forbenene og besvær med at rejse sig fra en tilbagelænet stilling. Hos heste menes CA at være forbundet med et autosomalt recessivt gen. Det betyder, at det ikke er kønsbundet, og allelen skal bæres og videregives af begge forældre, for at et ramt dyr kan blive født. Heste, der kun bærer én kopi af genet, kan give det videre til deres afkom, selvom de selv er helt raske og ikke har nogen symptomer på sygdommen. Fordi lidelsen er recessiv, kan allelen for CA passere gennem flere generationer, før den udtrykkes.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease (HYPP). Denne DNA-test verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive HYPP-gen. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne genetiske test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer det recessive HYPP-gen. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. Alle afkom af Impressive bør testes for HYPP. Fordi HYPP er dominerende lidelse, kan virkningerne af det også overføres til andre hesteracer, når sammenblanding forekommer. Denne test er vigtig for at bevare den nedarvede sundhed for alle heste. Heste med mistænkelige symptomer på sygdommen bør også testes. Resultatbeskrivelse  DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive HYPP-gen og viser resultater som et af følgende: N/ – Negativ for HYPP. Fravær af den allel, der er ansvarlig for HYPP. N/H – Berørt - Positiv heterozygot for HYPP. Tilstedeværelse af én kopi af den allel, der er ansvarlig for HYPP. Hesten er ramt af HYPP-lidelsen, og der er 50 % chance for, at denne hest vil videregive en HYPP-allel til sit afkom. H/ – Affekteret- Positiv homozygot for HYPP. Tilstedeværelse af to kopier af den allel, der er ansvarlig for HYPP. Hesten er ramt af HYPP-lidelsen, og der er 100 % chance for, at denne hest vil videregive en HYPP-allel til sit afkom. Yderligere information Hyperkalemisk periodisk lammelse (HYPP) er en arvelig sygdom i musklen, som er forårsaget af en arvelig genetisk mutation. En punktmutation i DNA eksisterer i natriumkanalgenet, som koder for en unormal kanal til at blive udtrykt i skeletmuskulaturen. Denne mutation overføres til afkom. Natriumkanaler er "porer" i muskelcellemembranen, som styrer sammentrækningen af ​​muskelfibrene. Når det defekte natriumkanalgen er til stede, bliver kanalen "utæt" og gør musklen alt for exciterbar og trækker sig ufrivilligt sammen. Kanalen bliver "utæt", når kaliumniveauet svinger i blodet. Dette kan forekomme ved faste efterfulgt af indtagelse af foder med højt kaliumindhold, såsom lucerne. Hyperkaliæmi, som er en for stor mængde kalium i blodet, får musklerne i hesten til at trække sig hurtigere sammen end normalt. Dette gør hesten modtagelig for sporadiske episoder med muskelrystelser eller lammelser. Sværhedsgraden af ​​angreb varierer fra umærkelig til kollaps eller pludselig død. Dødsårsagen er sædvanligvis respirationssvigt og/eller hjertestop. Denne genetiske defekt er blevet identificeret hos afkom af American Quarter Horse-far, Impressive. Til dato har bekræftede tilfælde af HYPP været begrænset til efterkommere af denne hest. HYPP er en dominerende lidelse, hvilket betyder, at både homozygote positive (HH) og heterozygote (nH) heste vil blive påvirket. Kun homozygote negative (nn) heste er ikke påvirket af HYPP.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED). Denne DNA-test verificerer tilstedeværelsen af ​​den recessive GBED-allel. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne DNA-test identificerer usynlige bærere af den dødelige GBED-lidelse. I avlsudvælgelse anbefales det at undgå krydsning af to GBED usynlige bærere for at forhindre in utero abort af foster og fødslen af ​​føl påvirket af GBED.  For at bekræfte GBED hos angrebne føl. DNA-test giver vigtige værktøjer til informerede valg om avlsudvalg for at forhindre abort og fødslen af ​​påvirkede føl.    Hyppighed og berørte racer Hyppigere hos Paint Horses og Quarter horses-relaterede racer. En prævalens på 7,1 % og 8,3 % i henholdsvis Paint- og Quarter Horse-racerne (Wagner et al., 2006).   Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​de recessive GBED alleler og viser resultater som et af følgende:  N/ - Negativ for GBED. Fravær af den defekte allel, der er ansvarlig for GBED. GBED/N - Bærer - Positiv heterozygot for GBED. Tilstedeværelse af én kopi af allelen, der er ansvarlig for GBED.  Hesten er bærer af GBED og kan videregive en kopi af GBED-allelen til deres afkom, når den opdrættes. GBED/ - Berørt - Positiv Homozygot for GBED. Tilstedeværelse af to kopier af den allel, der er ansvarlig for GBED.  Dyret er påvirket af GBED-lidelse. GBED er dødelig og forårsager abort og/eller  neonatal dødelighed.   Yderligere information Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) dødelig tilstand forårsaget af en autosomal recessiv genetisk lidelse, som resulterer i kroppens manglende evne til korrekt at opbevare sukker i glykogenformen. I en normal hest lagrer kroppen sukker som energi ved at omdanne glucose til glykogen. Denne genetiske lidelse  påvirker produktionen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at forgrene glykogenstrukturen, hvilket forhindrer hesten i at være i stand til tilstrækkeligt at opbevare sukker i glykogenformen. Det betyder, at hesten ikke vil være i stand til at lagre nok energi til at give næring til vigtige organer, såsom muskler og hjerne. Desværre er GBED altid fatalt. GBED får ofte fosteret til at blive aborteret in utero. Når de bliver født  vil de fleste berørte føl dø i de første uger af alderen.  Forskningsundersøgelser viste, at så mange som 2,5 % af aborterede Quarter Horse-foster var homozygote for GBED-mutationen (Wagner et al., 2006). Fødte føl, som er påvirket af GBED, lider af en række kliniske tegn forbundet med denne mangel på sukker, såsom lav energi, svaghed og besvær med at stige. Andre kliniske tegn omfatter lav kropstemperatur, sammentrukne muskler, anfald og pludselig død.   REFERENCER Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Evaluering af allelfrekvenser af arvelige sygdomsgener i undergrupper af American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Allelfrekvens og sandsynlig indvirkning af glykogenforgreningsenzymmangelgenet i Quarter Horse og Paint Horse populationer. J Vet Intern Med. 2006 sep-okt;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for malign hypertermi (MH). Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​det dominerende MH-gen og præsenterer resultater som et af følgende: Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det dominerende MH-gen og viser resultater som et af følgende: N/ - Negativ for MH.  Fravær af den allel, der er ansvarlig for malign hypertermi (MH). MH/N - Berørt - Positiv heterozygot for MH. Tilstedeværelse af en kopi af allelen, der er ansvarlig for MH. Hesten er ramt af MH-lidelsen og kan overføre MH-allelen  til 50 % af deres afkom, når den opdrættes. MH/ - Påvirket - Positiv homozygot for MH. Tilstedeværelse af to kopier af allelen, der er ansvarlig for MH.  Hesten er ramt af MH-lidelsen og vil videregive MH-allelen til 100 % af dens afkom. Yderligere information Malign hypertermi eller MH er en genetisk muskelsygdom, der påvirker Quarter Horses og beslægtede racer. Heste med MH-mutationen må ikke vise nogen fysiske tegn på lidelsen, før de udløses af udsættelse for anæstesi eller ekstrem træning eller stress. Symptomer kan omfatte høj temperatur, øget hjertefrekvens, højt blodtryk, svedtendens, acidose og muskelstivhed. Symptomer udvikler sig hurtigt, og hvis den ikke behandles hurtigt, kan denne tilstand være dødelig. MH nedarves som et autosomalt dominant træk, så lidelsen kan overføres, selvom kun den ene forælder har det defekte gen. Mutationen kan være til stede sammen med PSSM, og hvis en hest også har PSSM, kan symptomerne forbundet med MH være mere alvorlige. Derfor anbefales test for både PSSM og MH for Quarter Horse racer. Selvom denne tilstand er sjælden, anbefales det at teste for MH i tilfælde af at en hest skal i bedøvelse. Heste, der vides at have MH-mutationen, kan få medicin før administration af anæstesi for at hjælpe med at reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for Overo-genet, der er forbundet med Lethal White Foal Syndrome (LWFS). Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Forholdet mellem Lethal White Foal Syndrome (LWFS) og rammen overo pelsmønsteret er ikke altid ligetil. Normalt er bærere af LWFS ramme overo i mønster og har 1 kopi af den muterede allel (nL). Men ikke alle frame overo heste bærer den muterede allel, nogle har genotypen (nn). Og nogle heste med andre pelsmønstre (inklusive ensfarvede malinger og tobiano) har vist sig at bære den muterede allel. Det skal også huskes, at ikke alle hvide føl har genotypen (LL) og muligvis ikke påvirkes af LWFS. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​den mutation, der er forbundet med Overo, og viser resultater som et af følgende:  N/ – Ikke-Overo eller 'solid' hest O/N – Frame Overo hest. Hesten bærer kun en enkelt kopi af rammen Overo. Da stel Overo er et dominerende gen, bør pelsmønsteret være til stede i alle heste med en enkelt kopi af det muterede gen. O/ – Et Dødeligt hvidt følsyndrom (LWFS). Føl bærer to kopier, homozygot for ramme Overo. Da ingen Overo-hest, der er mere end en uge gammel, testes som homozygot, gælder det kun for heste i lethal white-tilstand. Yderligere information Frame Overo er et yderst ønskeligt gen for hvidt mønster. Alle Frame Overo-heste bærer en enkelt arvet kopi af Ile118Lys EDNRB-mutationen. Denne mutation forårsager pigmenttab, hvilket giver hvide aftegninger på visse områder af hesten. Mens mutationen producerer visuelt ønskværdige heste, er den også forbundet med en dødelig tilstand kendt som Lethal White Foal Syndrome (LWFS), hvorved et føl bliver født næsten helt hvidt i udseende og dør inden for de første par dage af livet. Korrekt avl kan undgå denne forekomst.  LWFS opstår, når en hest arver to kopier af det muterede gen, en fra begge forældre. Hvorimod heste med kun én kopi af genet vil leve normalt og udvise det ønskelige mønster. En hest med to kopier af det muterede gen vil lide af tarmabnormiteter forårsaget af uudviklede nerver i føllets fordøjelsessystem. Disse dyr dør inden for de første 72 timer efter fødslen og aflives typisk hurtigere af humane årsager. Frame Overo-heste, som kun bærer en enkelt kopi af genet, vil videregive en kopi af det til deres føl cirka 50 % af tiden, når de opdrættes. Derfor, når man avler en Overo-hest til en solid ikke-Overo-hest, kan føllet derfor kun arve én kopi. Men hvis to Overo-heste avles sammen, kan de potentielt begge overføre Overo-genet til føllet, hvilket betyder, at det arver to kopier. Heste, der arver to kopier af Frame Overo, vil lide af den dødelige hvide tilstand. Korrekt parring skal udføres for at sikre, at to stel Overo-heste ikke yngler. Dette vil forhindre enhver risiko for, at føllet arver to kopier af det muterede gen.

Læs mere mindre

DNA-test DNA-test for lavendelfølsyndromet (LFS) – Rene og delavlede arabiske heste. Denne test verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive LFS-gen. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Denne genetiske test bestemmer LFS clear, bærer eller påvirket status. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive LFS-gen og viser resultater som et af følgende:  N/ – Ikke-bærer af LFS-genet. Testet negativ for LFS-genet. N/LFS - Heterozygot hest for LFS, både de normale og LFS alleler blev påvist. Hesten er bærer af LFS genetisk lidelse, og der er en 50% chance for, at denne hest vil videregive en LFS allel til sit afkom LFS/ – Homozygot hest for LFS, bærer af to kopier af LFS-genet. Hesten er ramt af LFS genetisk lidelse. Yderligere information Lavender Føl Syndrom (LFS) er en recessiv genetisk lidelse. Berørte føl født med den unikke fortyndede pelsfarve, der kan se ud til at være bleg lavendel, lyserød eller sølv. Dette føl har ofte en vanskelig fødsel, problemer med at stå ved fødslen og har normalt episoder, hvor de stivt forlænger deres lemmer, nakke og ryg. Disse episoder har tendens til at ligne et anfald, selvom det berørte føl ikke virker normalt mellem episoderne. Alle berørte føl aflives normalt inden for dage eller uger efter fødslen. LFS er sjælden og anses for at være et autosomalt recessivt træk. "Autosomal" betyder, at der ikke er nogen kønsbinding, så både mænd og kvinder kan være lige påvirket. "Recessiv" betyder, at for at et føl kan blive påvirket, skal det have modtaget to kopier af det muterede gen, der arver en kopi fra hver forælder. Heste, der har én kopi af det muterede gen, i kombination med én kopi af det normale gen, er fysisk normale, men betragtes som bærere og har 50 % sandsynlighed, hver gang de avles, for at bestå mutationen med til deres afkom. SNP-mutationen, der forårsager LFS, er ikke blevet påvist i andre racer.  Test for denne mutation hos heste uden arabiske blodlinjer anbefales ikke. Men i tilfælde, hvor stamtavlen ikke er kendt, kan test være et nyttigt værktøj til at forhindre mulige påvirkede føl.

Læs mere mindre

 DNA-test DNA-test for Extension-genet, der kontrollerer produktionen af ​​sort eller rødt pigment i hele pelsen. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Dna-testen for Extension-genet kan bruges til at identificere de sorte heste, for hvilke hverken stamtavle- eller avlsoplysninger er informative til at identificere bærere af den recessive røde faktor. Da rød er nedarvet som en recessiv egenskab, er det relativt nemt at starte et avlsprogram op, der kun vil producere røde heste. Det har været sværere at igangsætte et sort avlsprogram, da sorte (Ee) heste kan producere røde føl. Resultatbeskrivelse DNA-testen for forlængelsesgenet verificerer basispelsfarven og viser resultaterne som et af følgende: E/E - Dominant Homozygot for Extension - Black, Bay eller Brown - Kun den sorte factor udtrykkes. Hesten kan kun overføre (E) allelen E/E til sit afkom. Den kan ikke have føl med grundpelsfarve Chestnut eller Sorrel føl uanset makkerens farve. Agouti-genet vil afgør, om den grundlæggende pelsfarve vil være sort, brun eller brun, medmindre den er modificeret af andre farvemodificerende gener. E/e - Heterozygot for ekstension - Sort, Bay eller Brun - Både rød og sort faktor er udtrykt. Det kan overføre enten (E) eller (e) allel til sit afkom. Agouti-genet vil afgøre, om den grundlæggende pelsfarve vil være sort, brun eller brun, medmindre den modificeres af andre farvemodificerende gener. e/e - Recessiv homozygot for ekstension - Kastanje eller Sorrel - Kun det røde pigment udtrykkes. Den grundlæggende pelsfarve er kastanje eller syre, medmindre den er modificeret af andre farvemodificerende gener. Yderligere oplysninger Heste pelsfarve er bygget på et af to mulige basispigmenter: rød eller sort. Extension-genet styrer produktionen af ​​dette basispigment (rød eller sort). Alle heste vil have genetikken for sort eller rødt pigment, uanset deres fysiske udseende. Der er en række fortyndingsmønstre og modifikatorer, som en hest kan bære, som påvirker en hests basispigment. Udvidelsesgenet (rød faktor) har to alternative tilstande (alleler). Den dominerende allel (E) producerer sort pigment i pelsen. Den recessive allel (e) producerer rødt pigment. Røde heste (kastanjer, sorrels, palominos...) er homozygote, det vil sige, at de har to alleler, for den recessive røde allel (e/e). Sortpigmenterede heste (sort, bay, brun, buckskin…) har mindst én (E) allel. De kan være homozygote (E/E) eller heterozygote (E/e). En hest, der er homozygot (E/E), vil ikke producere rødt afkom, uanset makkerens farve.  

Læs mere mindre

DNA-test Den genetiske test verificerer tilstedeværelsen af ​​ Silver coat-modificerende middel. Den genetiske variant af Silver er forbundet med Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA) i nogle racer.   Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​sølvgenet og viser resultater som et af følgende: N/ – Negativ for sølv - Ingen bevis for den genetiske variant for sølv. Ingen risiko for at udvikle Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA) forbundet med Silver. Z/N - Heterozygot for sølv - Black and Bay basispelsfarven vil blive fortyndet med Silver. Sort-baserede heste vil være chokolade med hør man og hale. Bay-baserede heste vil have lyset pigment på underbenene og hør man og hale. Ingen effekt på kastanjefarven. Moderat risiko for at udvikle MCOA. Z/ – Homozygot for sølv - To kopier af ændret sekvens fundet. Sort-baserede heste vil være chokolade med hør man og hale. Bay-baserede heste vil have lyset pigment på underbenene og hør man og hale. Ingen effekt på kastanjefarven, men vil give varianten videre til 100% af afkommet. Højere risiko for at udvikle alvorlig MCOA. Yderligere information Sølvfortyndingen opfører sig som en pelsfarve dominerende egenskab på bay og sorte basispelsfarver. While basefarven af ​​kastanje påvirkes ikke af Silver-fortyndingen og kan overføre varianten lydløst til afkommet. Kort sagt vil sølvfortyndingsvarianten (Z) kun påvirke pelsfarvefænotypen på sortpigmenterede heste (E/e eller E/E) og har ingen effekt på rødpigmenterede heste (e/e). Derudover er øjensygdomme associeret med Silver genetisk variant ufuldstændig autosomalt dominerende:  homozygote heste (med to kopier af Z) kan have højere risiko for at udvikle alvorlige multiple medfødte øjenabnormaliteter (MCOA), mens de er heterozygote ( med en kopi af Z) kan udvikle en mildere form for MCOA. Effekterne af sølvfortyndingen på pelsfarvegenet kan variere meget. Agouti-genet påvirker pelsfarven ved at kontrollere fordelingen af ​​det sorte pigment, hvorimod Sølvfortynding-varianten fortynder områder af det sorte pigment. Fortynding med Silver-varianten på en hest med en ensartet sort base involverer typisk oplysning af man og hale og en fortynding af kroppen til en chokoladefarve, ofte plettet også. En Bay-hest, der bærer Silver-genet, vil sædvanligvis have en lysnet man og hale samt lysne underben. Det er vigtigt at vide, at selvom en rød hest (e/e) ikke vil blive fortyndet af sølvvarianten, kan den være bærer af den genetiske variant og dermed potentielt give genet videre til sit afkom. Sølvfortynding er blevet identificeret i en række hesteracer, herunder Quarter-hesten, Rocky Mountain-hesten, den islandske hest, Morgans, shetlandsponyer og miniaturehesten. Referencer: Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G.: En missense-mutation i PMEL17 er forbundet med sølvet pelsfarve hos hesten. BMC Genetics 7:46, 2006. Andersson, L.S., Wilbe, M., Viluma, A., Cothran, G., Ekesten, B., Ewart, S., Lindgren, G.: Multiple medfødte okulære anomalier hos heste og sølvpelsfarve Resultat fra de pleiotrope virkninger af mutant PMEL PLoS One 8:e75639, 2013..

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​perlemutationen. Pearl er en pelsfortyndingsmodificerende middel Eksempel 20 til 30 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Perlefortynding vil ikke virke, hvis en hest er heterozygot for egenskaben, men negativ for cremefortyndingsgenet, hvilket betyder, at en enkelt nedarvet kopi af perlegenet alene ikke vil påvirke bærerens fænotype. Heterozygote perleheste kan avle fortyndet afkom, hvis de avles til en anden perlebærer eller en cremefortyndet hest. De visuelle pelsfarveændringer forårsaget af perlefortynding er baseret på hestens grundfarve – f.eks. vil fænotypen af ​​en dobbeltperlebugt variere fra fænotypen for en dobbelt perlekastanje.   Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​perlemutationen og viser resultater som et af følgende: N/ - Hest er en ikke-bærer af perlegenet. N/Prl – Hest er positiv for perle. Ingen visuel ændring af bærende hest, undtagen i den yderligere tilstedeværelse af flødefortyndingsgenet. Hesten vil videregive perlefortyndingsgenet til 50% af sit afkom. Prl/ – Hest er positiv for perle og bærer to nedarvede kopier af genet. Fænotypen af ​​den homozygote perlehest vil være af fortyndet udseende, uanset tilstedeværelsen af ​​flødefortynding. Hesten vil videregive perle-genet til 100% af sit afkom. Udover det må den kun give fortyndet afkom, hvis den avles til en anden perle- eller cremebærer. Yderligere information Pearl er et modificerende middel til pelsfortynding. Et af de seneste hestefarvegener, der skal kortlægges til kommerciel genetisk testning, er kun blevet bekræftet i få racer og anses generelt for at være et af de sjældnere af alle farveegenskaber. Tilstedeværelsen af ​​perle-genet er blevet bekræftet i racer af iberisk oprindelse, såsom Lusitano og Renracet spansk hest, og det er teoretiseret at være til stede i den spanske Mustang. Hvor det viser sig at være til stede i American Quarter-hesten, omtales perlefortynding regelmæssigt som 'Barlink Factor'.  Perlefortynding er et recessivt gen, og vil derfor kun påvirke pelsen på den bærende hest, hvis: To nedarvede kopier af genet er til stede. Heste, der bærer to kopier af perle vil have en lysnet pels, man og hale, foruden klare øjenfarver på grund af pigmentændringer forårsaget af genet. Flødefortyndingsgenet er også til stede i den perlebærende hest. Det er blevet bekræftet, at det dominerende creme-gen vil aktivere perlefænotypen, hvis de to gener er til stede. Heste, der er positive for både creme og perle, vil udvise en dobbelt-fortyndet fænotype, igen med en meget bleg pelsfarve svarende til heste, der er homozygote for creme-genet.  

Læs mere mindre

DNA-test DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​champagnemutationen. Champagne  er en pelsfortyndingsmodificerende middel. Eksempel 30 til 40 - hårrødder - konvolut eller 5 ml - blod - K3 EDTA-rør Driftstid 2 til 5  arbejdsdage Hvorfor teste? Equigerminal tilbyder test for den dominerende champagne-genmutation. DNA-testning kan være nyttig i tilfælde, hvor en hest tidligere har testet negativ for fløde- eller sølvfortyndinger, men ser ud til at have en lysnet pels. Test bruges også til at bestemme homozygositet af champagnegenet.  Resultatbeskrivelse DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​champagnemutationen og viser resultaterne som et af følgende: N/ – Ikke-champagne hest. N/Ch – Positiv for dominerende champagnegen, der besidder én arvet kopi. Pelsen vil blive fortyndet i overensstemmelse hermed. Vil videregive champagnegenet til ca. 50% af afkommet. Ch/ – Positiv for dominerende champagnegen, der besidder to nedarvede kopier. Coat vil blive fortyndet i overensstemmelse hermed. Yderligere information Champagnefortynding er forårsaget af et dominerende gen, hvilket betyder, at en hest med en enkelt kopi af Champagne-genet vil have Champagne-karakteristika. Champagnefortyndingsgenet lysner en hests pelsfarve ved at fortynde pigmentet. Den specifikke farve, der produceres, vil afhænge af hestens basisfarve: laurbærpelser til en gyldenbrun, sorte frakker kan blive lysere til en mørkebrune, og kastanjepelser til en abrikos eller guld. En hest kan bære mere end ét fortyndingsgen, hvilket yderligere kan påvirke pelsfarven. I modsætning til flødefortynding er der ingen visuelle forskelle mellem en hest med en kopi eller to kopier af Champagne. Selv om det ligner fløde-, perle- og dun-fortyndingerne, har Champagne-genet visse egenskaber, der adskiller det fra andre fortyndinger. Fælles karakteristika for en champagnehest omfatter lyserødt fregnet eller plettet hud, en skinnende pels, der ofte er lidt mørkere om vinteren, og en nøddebrun øjenfarve. Champagneheste er typisk født med en blå øjenfarve, der udvikler sig til en hassel- eller en ravfarve og en lyserød hud, der bliver mørkere og mere fregnet med tiden, især omkring øjnene og næsepartiet. En homozygot Champagne-hest vil altid give en kopi af Champagne-genet til sit føl. Heterozygote heste har 50 % chance for at give genet videre til sine føl.

Læs mere mindre