Sobre o Teste O teste de DNA PSSM1 verifica a presença do alelo afetado no locus GYS1 responsável pela Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1). Recolha da Amostra Raízes de Cabelo: 20 a 30 raízes de cabelo. Puxe o cabelo e cole-o no formulário de envio de amostras imprimível. Amostra de Sangue: 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA. Recolha o sangue e envie o tubo juntamente com o formulário de envio de amostras imprimível. Prazo de Entrega Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos do envio das amostras. Porquê Testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores do alelo PSSM. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Embora a PSSM não tenha cura, a função muscular pode ser gerida com alterações na dieta e rotinas de exercício. O teste PSSM1 é exigido por muitos livros de reprodução e é altamente recomendado ao considerar a compra de um cavalo. Testar para PSSM1 como parte do exame pré-compra pode garantir que está a tomar uma decisão informada, pois a condição pode afetar o desempenho e a saúde geral do cavalo. Saber Mais Descrição dos Resultados Os resultados do teste de DNA serão um dos seguintes: n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente. n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência. P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência. Informação Adicional A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças. A condição é causada por uma mutação no gene GYS1, levando a um acúmulo anormal de glicogénio nos músculos. Isto pode causar sintomas como tremores musculares, rigidez, relutância em mover-se e sudação excessiva. A gestão da PSSM1 inclui alterações dietéticas e exercício regular para ajudar a mitigar os sintomas. Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Quais raças são afetadas pela PSSM1? A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Clydesdales Belgas e Warmbloods. A prevalência da mutação varia consoante a raça, com algumas raças a apresentarem uma incidência maior da condição. Como é herdada a PSSM1? A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. Cavalos com duas cópias geralmente apresentam sintomas mais graves. Como pode ser gerida a PSSM1? A gestão inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. Estas medidas podem ajudar a prevenir o aparecimento dos sintomas ou a reduzir a sua gravidade. Visite a nossa página completa de FAQs para mais detalhes.

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  Pacote de Testes de ADN: PSSM1 & WFFS Descubra a Tranquilidade com a Genética Equina de Precisão. O nosso pacote de testes de ADN oferece uma triagem genética abrangente para Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1) e Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS), fornecendo-lhe informações essenciais para o bem-estar do seu companheiro equino. Testes Incluídos Teste Genético PSSM1: Descubra a presença do alelo específico no locus GYS1 responsável pela PSSM1, uma condição que afeta o metabolismo muscular nos cavalos. A deteção precoce pode orientar a gestão e os cuidados. Saiba mais sobre o teste PSSM1 aqui. Teste Genético WFFS: Este teste identifica o alelo no locus PLOD1 responsável pela Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS). Conhecer o estado genético do seu cavalo ajuda a tomar decisões informadas na reprodução. Mais detalhes sobre o teste WFFS podem ser encontrados aqui. Recolha de Amostras 20-30 raízes de cabelo. Cole o cabelo no formulário de submissão de amostras imprimível. Alternativamente, 5 mL de sangue num tubo EDTA. Envie o tubo com o formulário de submissão de amostras imprimível. Prazo de Entrega Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos de envio das amostras. Processamento Premium: Resultados em 2 dias úteis após a chegada da amostra. Este serviço inclui entrega expressa gratuita. Por um custo adicional de 35 €, o laboratório organiza o envio expresso com recolha da encomenda na sua morada (disponível para regiões não remotas). Para processamento premium, por favor contacte o laboratório em support@equigerminal.pt para mais assistência. Porquê Testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores dos alelos PSSM1 e WFFS. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Enquanto a PSSM1 afeta o metabolismo muscular, a WFFS é uma doença fatal do tecido conjuntivo. A testagem para estas condições é frequentemente exigida por livros de origens e é altamente recomendada durante exames pré-compra para garantir a saúde e desempenho do cavalo. Saber Mais Descrição dos Resultados Os resultados do teste de ADN serão um dos seguintes: PSSM1 n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente. PSSM1 n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência. PSSM1 P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência. WFFS n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente. WFFS n/WFFS: Portador de WFFS. Uma cópia do alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência. WFFS WFFS/WFFS: Positivo para WFFS. Duas cópias do alelo mutado presentes. O potro apresentará sinais clínicos graves e deverá ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza incurável da doença. Estes potros não sobrevivem até à idade adulta e, portanto, não transmitem o alelo. Informação Adicional A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças, causada por uma mutação no gene GYS1. A Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS) é um defeito genético fatal do tecido conjuntivo, resultante de uma mutação no gene PLOD1. A WFFS é caracterizada por pele e mucosas hiperextensíveis e frágeis, levando a lesões graves e frequentemente resultando na eutanásia dos potros afetados pouco depois do nascimento. Ambas as condições podem impactar significativamente a saúde e o desempenho do cavalo, tornando o teste genético uma ferramenta essencial para criadores e compradores. Referências Ablondi, M., et al. (2022). Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021). Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019). Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518. Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Quais raças são afetadas pela PSSM1 e WFFS? A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. A WFFS afeta principalmente Warmbloods, mas também foi detetada em raças como Thoroughbreds, Knabstruppers, Haflingers e American Sport Ponies. Como são herdadas a PSSM1 e a WFFS? A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. A WFFS é herdada como um traço autossómico recessivo, exigindo duas cópias do gene mutado (WFFS/WFFS) para que a doença se manifeste. Potros afetados com duas cópias da mutação WFFS não sobrevivem até à idade adulta e devem ser eutanasiados pouco depois do nascimento. Como podem ser geridas a PSSM1 e a WFFS? A gestão da PSSM1 inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. A WFFS, no entanto, é uma condição letal sem cura, enfatizando a importância do teste genético para informar decisões de reprodução e evitar a produção de potros afetados. Visite a nossa página completa de FAQs para mais detalhes.

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  Teste de ADN para MIM (PSSM2) Assegure a Saúde e o Desempenho dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para MIM. O nosso teste de ADN identifica a presença de variantes genéticas associadas à Miopatia da Integridade Muscular (MIM), anteriormente conhecida como PSSM2, que afeta a função e estrutura muscular. Requisitos da Amostra 30 a 40 raízes de cabelo - envelope Alternativamente, 5 mL de sangue - tubo K3 EDTA Prazo de Entrega até 15 dias úteis Descrição dos Resultados O teste de ADN identifica seis variantes genéticas que predispõem os cavalos a desenvolver sintomas da Miopatia da Integridade Muscular: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Herança Genética A Miopatia da Integridade Muscular (MIM) é causada por uma predisposição hereditária envolvendo múltiplas variantes genéticas. Estas variantes perturbam a estrutura e função das fibras musculares, levando a sintomas como rigidez muscular, claudicação inexplicada e dificuldade em ganhar massa muscular. Sinais Clínicos e Raças Afetadas Os sintomas de MIM podem variar amplamente entre os cavalos e incluem claudicação inexplicada, rigidez muscular, dificuldade em mudar o andamento, relutância em mover-se, atrofia muscular e alterações comportamentais. Quase todas as raças podem ser afetadas, com ocorrências comuns em raças como Quarter Horses, Warmbloods e Puro-Sangue Inglês. Porquê Testar? O teste para MIM é crucial para criadores e proprietários tomarem decisões informadas. Ao identificar portadores das variantes genéticas, as escolhas de reprodução podem ser otimizadas para prevenir a propagação destas doenças. Além disso, conhecer o estado genético do cavalo pode ajudar a gerir e mitigar os sintomas através de protocolos personalizados de exercício e alimentação. Saber Mais Descrição Detalhada dos Resultados Os resultados do teste de ADN indicarão a presença das seguintes variantes genéticas: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Informação Adicional A Miopatia da Integridade Muscular (MIM) é uma doença genética que perturba a função e estrutura muscular, levando a vários sinais clínicos. Embora não seja possível curar doenças genéticas, uma gestão otimizada através da dieta e exercício pode ajudar a mitigar os sintomas, permitindo que os cavalos levem vidas normais. Referências Generatio. Miopatia da Integridade Muscular em CavalosEquiSeq. Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos tipo 2 (PSSM2) Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Que raças são afetadas pela MIM? Quase qualquer raça pode ser afetada pela MIM, sendo comum em raças como Quarter Horses, Warmbloods e Thoroughbreds. Como é que a MIM é herdada? A MIM é causada por múltiplas variantes genéticas que perturbam a estrutura e função muscular. Estas variantes são hereditárias e podem predispor os cavalos ao desenvolvimento de sintomas de miopatia de esforço. Como pode ser gerida a MIM? Embora as doenças genéticas não possam ser curadas, os seus sintomas podem frequentemente ser controlados através de protocolos otimizados de alimentação e exercício. Identificar variantes genéticas através de testes permite estratégias de gestão personalizadas para mitigar os sintomas. Visite a nossa página completa de FAQ para mais detalhes.

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Teste de DNA para a Doença da Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP). Este teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP. Requisitos da amostra 30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL de sangue em tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Por que testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos que carregam o gene recessivo HYPP. Podem ser feitas escolhas informadas para seleções de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. Todos os descendentes de Impressive devem ser testados para HYPP. Como a HYPP é uma doença dominante, os seus efeitos podem também ser transmitidos a outras raças de cavalos quando ocorre cruzamento. Este teste é importante para preservar a saúde hereditária de todos os cavalos. Cavalos com sintomas suspeitos da doença também devem ser testados. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – Normal - Ausência do alelo responsável pela HYPP. N/H – Afetado - Heterozigótico positivo para HYPP. Presença de uma cópia do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 50% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência. H/ – Afetado - Homozigótico positivo para HYPP. Presença de duas cópias do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 100% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência. Informação adicional A Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP) é uma doença muscular hereditária causada por uma mutação genética herdada. Existe uma mutação pontual no DNA no gene do canal de sódio, que codifica para a expressão de um canal anormal no músculo esquelético. Esta mutação é transmitida à descendência. Os canais de sódio são “poros” na membrana das células musculares que controlam a contração das fibras musculares. Quando o gene defeituoso do canal de sódio está presente, o canal torna-se “vazante” e torna o músculo excessivamente excitável, contraindo-se involuntariamente. O canal torna-se “vazante” quando os níveis de potássio no sangue flutuam. Isto pode ocorrer com jejum seguido do consumo de uma ração rica em potássio, como a alfafa. A hipercalémia, que é uma quantidade excessiva de potássio no sangue, faz com que os músculos do cavalo se contraiam mais facilmente do que o normal. Isto torna o cavalo suscetível a episódios esporádicos de tremores musculares ou paralisia. A gravidade dos ataques varia desde impercetível até colapso ou morte súbita. A causa da morte é geralmente insuficiência respiratória e/ou paragem cardíaca. Este defeito genético foi identificado na descendência do garanhão American Quarter Horse, Impressive. Até à data, os casos confirmados de HYPP têm-se restringido aos descendentes deste cavalo. A HYPP é uma doença dominante, o que significa que cavalos homozigóticos positivos (HH) e heterozigóticos (nH) serão afetados. Apenas cavalos homozigóticos negativos (nn) não são afetados pela HYPP.

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Teste de DNA Teste de DNA para a Hipertermia Maligna (MH). Este teste verifica a presença do gene dominante da MH e apresenta os resultados como um dos seguintes: Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene dominante da MH e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Negativo para MH. Ausência do alelo responsável pela Hipertermia Maligna (MH). MH/N - Afetado - Heterozigótico positivo para MH. Presença de uma cópia do alelo responsável pela MH. O cavalo está afetado pela desordem MH e pode transmitir o alelo MH a 50% da sua descendência quando reproduzido. MH/ - Afetado - Homozigótico positivo para MH. Presença de duas cópias do alelo responsável pela MH. O cavalo está afetado pela desordem MH e transmitirá o alelo MH a 100% da sua descendência. Informação adicional A Hipertermia Maligna ou MH é uma desordem muscular genética que afeta os Quarter Horses e raças relacionadas. Cavalos com a mutação MH podem não apresentar sinais físicos da desordem até serem desencadeados por exposição a anestesia, exercício extremo ou stress. Os sintomas podem incluir temperatura elevada, aumento da frequência cardíaca, pressão arterial alta, sudorese, acidose e rigidez muscular. Os sintomas desenvolvem-se rapidamente e, se não tratados rapidamente, esta condição pode ser fatal. A MH é herdada como uma característica autossómica dominante, pelo que a desordem pode ser transmitida mesmo que apenas um dos progenitores tenha o gene defeituoso. A mutação pode estar presente juntamente com PSSM e, se um cavalo também tiver PSSM, os sintomas associados à MH podem ser mais graves. Por isso, recomenda-se o teste para ambos, PSSM e MH, nas raças Quarter Horse. Embora esta condição seja rara, recomenda-se o teste para MH caso um cavalo tenha de ser submetido a anestesia. Cavalos conhecidos por terem a mutação MH podem receber medicação antes da administração da anestesia para ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas.

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Parâmetro Cobre  Amostra 5 mL - sangue - tubo de soro   Tempo de processamento 2 a 5 dias úteis

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Garanta a alta saúde e desempenho do seu cavalo com o nosso perfil diagnóstico abrangente. Este perfil inclui três testes que seguem as normas ISO17025, assegurando o mais alto nível de precisão e fiabilidade. Testes Incluídos Vírus da Anemia Infecciosa Equina (EIAV), AGID - Teste Coggins Babesia caballi, C-ELISA Theileria equi, C-ELISA Detalhes do Teste Patógenos Detetados: EIAV, Babesia caballi e Theileria equi. Requisitos da Amostra: 5 mL de sangue, soro ou plasma recolhidos num tubo seco ou com EDTA. Prazo de Entrega: Processamento Padrão: Resultados em 2 a 5 dias úteis após receção da amostra. Por que escolher este perfil? Este perfil diagnóstico é essencial para manter a alta saúde e desempenho dos cavalos. Inclui testes abrangentes para o Vírus da Anemia Infecciosa Equina, Babesia caballi e Theileria equi, garantindo a deteção precoce e gestão destas condições de saúde críticas. Como Funciona Como Funciona 🛒 Comprar o Teste: Selecione e compre o teste online. 📧 Receber Instruções: Após confirmação do pagamento, receba instruções para a recolha da amostra. ✨ Recolha da Amostra: O seu veterinário recolhe a amostra. 📄 Descarregar Formulário de Envio: Descarregue o formulário de envio imprimível aqui. 📮 Enviar Amostras: Envie para o nosso laboratório por correio normal ou entrega expressa para:Laboratório EquigerminalRua Eduardo Correia, Nº133030-507 Coimbra, PORTUGAL 📄 Receber Resultados: Receba o certificado de resultado por email. Se precisar de ajuda, contacte-nos em support@equigerminal.pt. Mais Informações Ver Mais Informações Para informações mais detalhadas sobre este perfil diagnóstico, incluindo instruções de recolha e envio de amostras, por favor visite o nosso site ou contacte a nossa equipa de apoio. Visite a nossa página detalhada de diagnóstico para mais informações. Perguntas Frequentes Ver Perguntas Frequentes Como funcionam os testes? O perfil inclui o teste AGID (Coggins) para EIAV e os testes cELISA para Babesia caballi e Theileria equi, seguindo as normas ISO17025 para alta precisão e fiabilidade. Que tipos de amostras são necessárias para os testes? 5 mL de sangue, soro ou plasma recolhidos num tubo seco ou com EDTA. Quanto tempo demora a obter os resultados dos testes? O prazo de entrega é de 2 a 5 dias úteis após a receção da amostra no laboratório. O que deve ser feito se um cavalo testar positivo? Os cavalos que testarem positivo devem ser isolados para evitar a propagação da doença. Siga as medidas de biossegurança e consulte um veterinário para o tratamento e gestão adequados. Como podem ser prevenidas estas doenças? A prevenção envolve testes regulares, controlo da exposição a carraças, uso de repelentes, acaricidas e inspeções regulares, além de seguir medidas de biossegurança.  

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