Informazioni sul Test Il test del DNA PSSM1 verifica la presenza dell'allele affetto nel locus GYS1 responsabile della Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1). Raccolta del Campione Radici dei Capelli: 20-30 radici di capelli. Estrai i capelli e fissali con del nastro sul modulo di invio campioni stampabile. Campione di Sangue: 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA. Raccogli il sangue e invia la provetta insieme al modulo di invio campioni stampabile. Tempi di Elaborazione Elaborazione Standard: Risultati entro 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni. Perché Effettuare il Test? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori dell'allele PSSM. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Sebbene la PSSM non sia curabile, la funzione muscolare può essere gestita con modifiche dietetiche e programmi di esercizio. Il test PSSM1 è richiesto da molti libri genealogici ed è fortemente consigliato quando si considera l'acquisto di un cavallo. Testare per PSSM1 come parte dell'esame pre-acquisto può garantire una decisione consapevole, poiché la condizione può influire sulle prestazioni e sulla salute generale del cavallo. Scopri di più Descrizione dei Risultati I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti: n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente. n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie. P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua discendenza. Informazioni Aggiuntive La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze. La condizione è causata da una mutazione nel gene GYS1, che porta a un accumulo anomalo di glicogeno nei muscoli. Ciò può causare sintomi come tremori muscolari, rigidità, riluttanza al movimento e sudorazione eccessiva. La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche e esercizio regolare per aiutare a mitigare i sintomi. Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande Frequenti Quali razze sono colpite dalla PSSM1? La PSSM1 colpisce molte razze, tra cui Quarter Horse, Cavalli da tiro belgi e Warmblood. La prevalenza della mutazione varia a seconda della razza, con alcune razze che presentano un'incidenza maggiore della condizione. Come si eredita la PSSM1? La PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. I cavalli con due copie generalmente mostrano sintomi più gravi. Come si può gestire la PSSM1? La gestione include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. Queste misure possono aiutare a prevenire l'insorgenza dei sintomi o a ridurne la gravità. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza dell'inversione cromosomica.  Il mantello Tobiano di solito presenta del bianco su tutte e quattro le zampe e macchie bianche arrotondate sul corpo con bordi netti e definiti. Campione 30 a 40 - radici di peli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico può confermare se il cavallo è eterozigote (To/N) o omozigote (To/) per il gene Tobiano. A scopo di allevamento, i cavalli Tobiano omozigoti sono molto desiderabili poiché garantiscono la produzione di puledri Tobiano indipendentemente dal partner. Poiché il Tobiano è responsabile solo delle marcature bianche di un cosiddetto cavallo "colorato", il test non determina il colore di base del cavallo. Questo viene determinato utilizzando il test di estensione. I due test insieme non solo verificano la probabilità che il Tobiano venga trasmesso ai puledri, ma anche la probabilità che i puledri siano pezzati o macchiati. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza dell'inversione cromosomica e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – cavallo non tobiano. To/N – Positivo per la mutazione dominante del gene Tobiano, portatore di una singola copia ereditata di Tobiano. Il colore di base del cavallo può essere modificato in varia misura dalle marcature Tobiano. To/ – Positivo per la mutazione dominante del gene Tobiano, portatore di due copie ereditate di Tobiano. Trasmetterà sempre il Tobiano ai puledri. A scopo di allevamento, i cavalli Tobiano omozigoti sono molto desiderabili poiché garantiscono la produzione di puledri Tobiano indipendentemente dal partner. Informazioni aggiuntive Il mantello Tobiano di solito presenta del bianco su tutte e quattro le zampe e macchie bianche arrotondate sul corpo con bordi netti e definiti. La testa del cavallo è solitamente colorata e non presenta bianco causato dal gene Tobiano. Il bianco sul corpo generalmente attraversa la linea superiore del cavallo. Sebbene il bianco venga spesso erroneamente considerato un'aggiunta di colore, in realtà è una cancellazione del colore. Il Tobiano è il risultato di un'inversione cromosomica che interessa le regioni regolatorie del gene KIT. Il mantello Tobiano è governato dal gene dominante KIT. È necessaria una sola copia del gene Tobiano (To/N) per esprimere il mantello Tobiano. L'omozigosi del gene Tobiano (To/) può mostrare indizi visivi ("macchie d'inchiostro" o "impronte di zampa"), ma solo il test genetico può confermare con certezza che il cavallo è omozigote per il gene Tobiano. Quando non è presente il gene Tobiano (N), il mantello Tobiano non è possibile.  

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Test genetico a 8 pannelli per il colore del mantello con risultati in 5-10 giorni lavorativi.   Include 8 marcatori genetici per il colore del mantello: 2 colori di base - Agouti, Extension; 5 diluizioni - Cream, Pearl, Champagne, Silver e Dun (D, nd1, nd2) e il gene di depigmentazione Grey* (G/G, G/N o N/N). Il nostro test Grey nei pannelli fornisce il numero di copie del gene Grey (G/G, G/N, N/N). Viene fornito un Certificato Genetico del Colore - Genotipo del Mantello e Predizione della Prole del colore del mantello Tipo di campione: 30-40 radici di peli o 5 mL di sangue (tubo K3 EDTA) Tempi di risposta 5-10 giorni lavorativi   Informazioni aggiuntive I test del DNA per i mantelli possono essere uno strumento importante per la selezione, l’eliminazione di malattie correlate al mantello e per migliorare il tuo allevamento. Esistono vari colori e tonalità del mantello nella specie equina. Giudicare il colore del mantello a occhio è sempre soggettivo e può essere influenzato da diversi fattori ambientali (esposizione alla luce, periodo dell’anno e alimentazione) e non permette di prevedere con certezza che il “colore” venga trasmesso. La determinazione genetica del colore del mantello può essere effettuata correttamente in laboratorio tramite test del DNA. Questo metodo consente di determinare con rigore e oggettività il colore del mantello del cavallo e di prevedere anche la potenziale trasmissione del “colore” alla prole. Attualmente sono state identificate più di 16 varianti geniche che possono influenzare questa caratteristica fenotipica.  

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione dominante (PATN1).  Campione 20 a 30 - radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5  giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione dominante (PATN1) e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per PATN1.  Assenza del gene dominante PATN1 - cavallo non maculato. PATN1/N - Eterozigote positivo per PATN1 (Dominante). Presenza di una copia del gene dominante PATN1 responsabile del mantello maculato. Il cavallo può trasmettere la variante PATN1 al 50% della sua prole durante l’allevamento. PATN1/ -  Omocigote positivo per PATN1 (Dominante). Presenza di due copie del gene dominante PATN1 responsabile del mantello maculato.  Il cavallo trasmetterà il gene PATN1 al 100% della sua prole.   Informazioni aggiuntive

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione del grigio. Il grigio è il gene dominante responsabile della depigmentazione graduale e progressiva (sbiadimento) del cavallo portatore. Campione 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico può aiutare gli allevatori interessati a selezionare specificamente puledri grigi. Gli esemplari grigi omozigoti sono ideali poiché trasmetteranno sempre il gene grigio quando allevati, garantendo così una progenie grigia. Per l'allevatore che desidera "eliminare" il modificatore grigio per ottenere puledri che non sbiadiscono, può sperare in cavalli grigi eterozigoti. Alcuni tipi di razza hanno una grande percentuale di cavalli grigi che, attraverso la linea storica, possono nascondere colori e diluizioni che sono 'nascosti' dall'effetto mascherante del grigio. Indicazioni sul potenziale sbiadimento di un puledro: poiché il grigio può causare una lenta depigmentazione, potrebbe non essere visivamente evidente se un puledro appena nato sbiadirà o meno al grigio. Il processo di depigmentazione può richiedere molti anni e quindi il test del DNA è utile nei casi in cui un puledro nasce da uno o più genitori grigi e si rende necessaria la verifica della presenza del grigio. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione del grigio e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Cavallo non grigio. Negativo per il grigio. Il cavallo non diventerà grigio. G/N - Cavallo grigio. Positivo per il gene dominante grigio, portatore di una singola copia ereditata. Il mantello del portatore è modificato e alla fine diventerà depigmentato. I cavalli grigi eterozigoti hanno una probabilità statistica di trasmettere il gene al 50% della loro progenie quando allevati. G/ - Cavallo grigio. Positivo per il gene dominante grigio, portatore di due copie ereditate. Il mantello del portatore è modificato e alla fine diventerà depigmentato. I cavalli grigi omozigoti sono geneticamente destinati a trasmettere il gene al 100% della loro progenie quando allevati, quindi tutti i puledri riceveranno il grigio e sbiadiranno. Informazioni aggiuntive Il grigio è il gene dominante responsabile della depigmentazione graduale e progressiva (sbiadimento) del cavallo portatore. Il grigio non può essere considerato un colore di base o una diluizione, ma piuttosto un gene che rimuove lentamente il pigmento dal mantello.  Questo gene è considerato il 'più forte' di tutti i modificatori del mantello e agisce su qualsiasi colore di base indipendentemente dal fenotipo del cavallo portatore. Il processo di sbiadimento può durare anni, ma una volta che il pelo è depigmentato, il colore originale del cavallo non tornerà mai. Poiché il grigio è un gene dominante, dove è presente si esprime. Tuttavia, il fenotipo finale del portatore varierà da cavallo a cavallo. Alcuni cavalli grigi sbiadiscono fino a una depigmentazione completa (quasi bianco puro), mentre altri possono essere 'fleabitten'. Fleabitten si riferisce a cavalli grigi con piccole macchie non sbiadite o 'punture di pulce'. Il cavallo portatore del gene grigio può anche sperimentare la depigmentazione della pelle stessa e, prima che la pelle sia completamente sbiadita, può mostrare una 'marmorizzazione'. I melanomi equini si verificano più spesso nei cavalli grigi, e si prevede che almeno l'80% dei cavalli grigi svilupperà un melanoma.

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  Pacchetto Test del DNA: PSSM1 & WFFS Scopri la tranquillità con la genetica equina di precisione. Il nostro pacchetto di test del DNA offre uno screening genetico completo per la Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1) e la Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS), fornendoti informazioni essenziali per il benessere del tuo compagno equino. Test Inclusi Test Genetico PSSM1: Scopri la presenza dell'allele specifico nel locus GYS1 responsabile della PSSM1, una condizione che interessa il metabolismo muscolare nei cavalli. La diagnosi precoce può guidare la gestione e le cure. Scopri di più sul test PSSM1 qui. Test Genetico WFFS: Questo test identifica l'allele nel locus PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS). Conoscere lo stato genetico del tuo cavallo aiuta a prendere decisioni informate per la riproduzione. Ulteriori dettagli sul test WFFS sono disponibili qui. Raccolta del Campione 20-30 radici di capelli. Fissa i capelli al modulo di invio campione stampabile. In alternativa, 5 mL di sangue in una provetta con EDTA. Invia la provetta con il modulo di invio campione stampabile. Tempi di Elaborazione Elaborazione Standard: Risultati in 5 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni. Elaborazione Premium: Risultati in 2 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione. Questo servizio include la consegna espressa gratuita. Con un costo aggiuntivo di €35, il laboratorio organizza la spedizione espressa con ritiro del pacco presso il tuo indirizzo (disponibile per regioni non remote). Per l'elaborazione premium, contatta il laboratorio all'indirizzo support@equigerminal.pt per ulteriori assistenza. Perché Effettuare il Test? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori degli alleli PSSM1 e WFFS. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Mentre la PSSM1 interessa il metabolismo muscolare, la WFFS è una malattia fatale del tessuto connettivo. Il test per queste condizioni è spesso richiesto dai libri genealogici ed è altamente raccomandato durante gli esami pre-acquisto per garantire la salute e le prestazioni del cavallo. Scopri di più Descrizione dei Risultati I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti: PSSM1 n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente. PSSM1 n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie. PSSM1 P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua prole. WFFS n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente. WFFS n/WFFS: Portatore di WFFS. Una copia dell'allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie. WFFS WFFS/WFFS: Positivo per WFFS. Due copie dell'allele mutato presenti. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere soppresso poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia. Tali puledri non sopravvivranno fino all'età adulta e quindi non trasmetteranno l'allele. Informazioni Aggiuntive La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze, causata da una mutazione nel gene GYS1. La Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS) è un difetto genetico fatale del tessuto connettivo, derivante da una mutazione nel gene PLOD1. La WFFS si caratterizza per pelle e mucose iperestensibili e fragili, che portano a lesioni gravi e spesso alla soppressione dei puledri affetti poco dopo la nascita. Entrambe le condizioni possono influire significativamente sulla salute e sulle prestazioni del cavallo, rendendo il test genetico uno strumento essenziale per allevatori e acquirenti. Riferimenti Ablondi, M., et al. (2022). Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021). Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019). Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518. Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande Frequenti Quali razze sono colpite da PSSM1 e WFFS? PSSM1 colpisce molte razze, inclusi Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. WFFS interessa principalmente i Warmblood ma è stato rilevato anche in razze come Thoroughbred, Knabstruppers, Haflinger e American Sport Ponies. Come si ereditano PSSM1 e WFFS? PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. WFFS si eredita come tratto autosomico recessivo, richiedendo due copie del gene mutato (WFFS/WFFS) perché la malattia si manifesti. I puledri affetti con due copie della mutazione WFFS non sopravvivono fino all'età adulta e devono essere soppressi poco dopo la nascita. Come si gestiscono PSSM1 e WFFS? La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. La WFFS, invece, è una condizione letale senza cura, sottolineando l'importanza del test genetico per informare le decisioni di allevamento ed evitare la nascita di puledri affetti. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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Acquista un test del colore di base e scopri se il colore di base del tuo cavallo è Nero, Baio o Sauro. Risultati disponibili entro 24 ore. Test del DNA per i loci Agouti ed Extension che controllano la distribuzione del pigmento Nero e Rosso nel mantello. Campione 30-40 radici di pelo o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di elaborazione Elaborazione standard - Risultati in 3-5 giorni lavorativi dopo l’arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di spedizione dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1 giorno dopo l’arrivo del campione. Include consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco all’indirizzo del cliente e consegna al laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM INCLUDONO UNA CONSEGNA ESPRESSA PER I PAESI EUROPEI NON REMOTI. Controlla qui se ti trovi in una regione europea remota. Per le regioni remote/isolated si applicano costi EXTRA.    Perché testare? I cavalli hanno solo tre colori di base: Baio, Nero o Sauro Questi diversi colori sono controllati da 2 loci, l’Extension (Rosso/Nero) e l’Agouti. Il locus Extension controlla la produzione del pigmento nero o rosso nel mantello. L’allele per il colore nero (E) è dominante sull’allele rosso (e), quindi un cavallo ha bisogno di una sola copia dell’allele nero per apparire di base nero. Ma se il cavallo ha due alleli (e/e) apparirà Sauro. Il locus Agouti può poi modificare il pigmento nero spostandolo sulle punte del cavallo, creando un Baio. L’allele Agouti A è dominante, quindi un cavallo con pigmento nero ha bisogno di una sola copia (eterozigote) dell’allele A per apparire Baio. L’allele Agouti (a) è recessivo, quindi un cavallo ha bisogno di due copie (omozigote) dell’allele recessivo (a) al locus Agouti per apparire Nero. Agouti non ha effetto sul pigmento rosso, ma l’allele rosso (e) è dominante sull’allele (a). Questo significa che un cavallo Sauro (e/e) può portare una o due copie dell’allele recessivo Agouti (a) e non apparirà diverso dai cavalli sauro con alleli dominanti Agouti (e/e a/a, e/e A/a, e/e A/A).   Descrizione dei risultati Colore di Base Extension Agouti Baio E/E o E/e A/A o A/a Nero E/E o E/e a/a Sauro e/e A/A, A/a o a/a   Riferimenti Rieder, S., Taourit, S., Mariat, D., Langlois, B., & Guérin, G. (2001). Mutazioni nei loci agouti (ASIP), extension (MC1R) e brown (TYRP1) e la loro associazione con i fenotipi del colore del mantello nei cavalli (Equus caballus). Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 12(6), 450–455. https://doi.org/10.1007/s003350020017  Marklund, L., Moller, M. J., Sandberg, K., & Andersson, L. (1996). Una mutazione missenso nel gene del recettore dell’ormone stimolante i melanociti (MC1R) è associata al colore sauro nei cavalli. Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 7(12), 895–899. https://doi.org/10.1007/s003359900264

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 Test del DNA Il gene della diluizione crema ha effetti diversi su differenti colori di base. Per ottenere il ‘nome esatto’ del tipo di diluizione crema del cavallo, si consiglia di eseguire questo test insieme ai geni Extension e Agouti. Campione 30-40 radici di pelo - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? Il test è utile quando è necessaria una conferma genetica o per identificare i cavalli con diluizione crema rispetto ad altri geni con effetti simili (come la diluizione champagne e il grigio). Eseguire questo test confermerà se un cavallo è diluito crema. Come detto, il gene della diluizione crema ha effetti diversi su differenti colori di base. Per ottenere il ‘nome esatto’ del tipo di diluizione crema del cavallo (es. Buckskin, Palomino, Cremello…) si consiglia di eseguire questo test insieme ai geni red factor e agouti. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene della diluizione Cream e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Non diluito. I colori di base sono nero, baio o sauro, in assenza di altri geni modificatori. N/Cr – Diluito. Eterozigote, una copia dell’allele Cream (Cr). Il sauro è diluito in palomino; il baio è diluito in buckskin e il nero è diluito in smoky black. Questi colori possono essere ulteriormente modificati dall’azione di altri geni. Cr/ - Doppia diluizione, due copie dell’allele Cream (Cr). Il sauro è diluito in cremello; il baio è diluito in perlino e il nero è diluito in smoky cream. Informazioni aggiuntive Il gene della diluizione crema agisce sia sul pigmento rosso che su quello nero ed è responsabile della ‘diluizione’ del mantello del cavallo portatore verso tonalità e colori più chiari. In molte razze questo è considerato un tratto molto desiderabile. La diluizione crema è il gene responsabile di palomino, buckskin, cremello e molti altri. I cavalli che portano una copia del gene crema sono identificati come diluiti singoli; sono eterozigoti per il gene della diluizione crema. Nel caso più semplice, un cavallo baio con una copia del gene crema è noto come buckskin, un cavallo nero diluito singolo è noto come smoky black e un cavallo sauro o sorrel diluito singolo è noto come palomino. I cavalli diluiti singoli hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene crema ai propri discendenti. I cavalli che portano due copie del gene crema sono chiamati doppi diluiti; sono omozigoti per il gene della diluizione crema. Un cavallo baio con due copie del gene crema è noto come perlino. Un cavallo nero con due copie del gene crema è noto come smoky cream e un cavallo sauro o sorrel con due copie del gene crema è noto come cremello. I cavalli doppi diluiti trasmetteranno sempre una copia del gene crema ai propri puledri.      

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  Test del DNA per MIM (PSSM2) Garantisci la salute e le prestazioni dei tuoi cavalli con un test MIM accurato. Il nostro test del DNA identifica la presenza di varianti genetiche associate alla Miopatia dell’Integrità Muscolare (MIM), precedentemente nota come PSSM2, che influisce sulla funzione e sulla struttura muscolare. Requisiti del campione 30-40 radici di peli - busta In alternativa, 5 mL di sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta fino a 15 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA identifica sei varianti genetiche che predispongono i cavalli a sviluppare sintomi della Miopatia dell’Integrità Muscolare: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Ereditarietà genetica La Miopatia dell’Integrità Muscolare (MIM) è causata da una predisposizione ereditaria che coinvolge molteplici varianti genetiche. Queste varianti alterano la struttura e la funzione delle fibre muscolari, causando sintomi come rigidità muscolare, zoppia inspiegabile e difficoltà a sviluppare massa muscolare. Segni clinici e razze colpite I sintomi di MIM possono variare ampiamente tra i cavalli e includono zoppia inspiegabile, rigidità muscolare, difficoltà nei cambi di passo, riluttanza al movimento, atrofia muscolare e cambiamenti comportamentali. Quasi tutte le razze possono essere colpite, con frequenti casi in razze come Quarter Horse, Warmblood e Purosangue. Perché testare? Il test per MIM è fondamentale per allevatori e proprietari per prendere decisioni informate. Identificando i portatori delle varianti genetiche, le scelte di allevamento possono essere ottimizzate per prevenire la diffusione di questi disturbi. Inoltre, conoscere lo stato genetico di un cavallo può aiutare a gestire e mitigare i sintomi attraverso protocolli personalizzati di esercizio e alimentazione. Scopri di più Descrizione dettagliata dei risultati I risultati del test del DNA indicheranno la presenza delle seguenti varianti genetiche: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Informazioni aggiuntive La Miopatia dell'integrità muscolare (MIM) è un disturbo genetico che altera la funzione e la struttura muscolare, causando vari segni clinici. Sebbene non sia possibile curare i disturbi genetici, una gestione ottimizzata tramite dieta ed esercizio può aiutare a mitigare i sintomi, permettendo ai cavalli di condurre una vita normale. Riferimenti Generatio. Miopatia dell'integrità muscolare nei cavalliEquiSeq. Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 2 (PSSM2) Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande frequenti Quali razze sono colpite dalla MIM? Quasi tutte le razze possono essere colpite dalla MIM, con frequenti casi in razze come Quarter Horse, Warmblood e Purosangue. Come si eredita la MIM? La MIM è causata da molteplici varianti genetiche che alterano la struttura e la funzione muscolare. Queste varianti sono ereditarie e possono predisporre i cavalli a sviluppare sintomi di miopatia da sforzo. Come si può gestire la MIM? Sebbene i disturbi genetici non possano essere curati, i loro sintomi possono spesso essere gestiti attraverso protocolli ottimizzati di alimentazione ed esercizio fisico. Identificare le varianti genetiche tramite test consente strategie di gestione personalizzate per mitigare i sintomi. Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.

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Test del DNA Test del DNA per l'Astenia Dermica Regionale Ereditaria Equina (HERDA). Questo test verifica la presenza del gene recessivo HERDA. Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva HERDA. Possono essere fatte scelte informate per la selezione riproduttiva, prevenendo la nascita di puledri affetti. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HERDA e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per HERDA. Assenza del gene difettoso responsabile di HERDA. N/HERDA - Portatore - Eterozigote positivo per HERDA. Presenza di una copia dell'allele responsabile di HERDA. Il cavallo è portatore di HERDA e può trasmettere una copia dell'allele HERDA alla sua progenie durante l'accoppiamento. HERDA/ - Omozigote positivo per HERDA. Presenza di due copie dell'allele responsabile di HERDA. Il cavallo è affetto dal disturbo HERDA e può trasmettere l'allele HERDA al 100% della sua progenie durante l'accoppiamento. Informazioni aggiuntive L'Astenia Dermica Regionale Ereditaria Equina (HERDA) è una malattia genetica della pelle che si riscontra principalmente nell'American Quarter Horse. All'interno della razza, la malattia è prevalente in particolari linee di cavalli da cutting. HERDA è caratterizzata da pelle iperestensibile, cicatrici e lesioni gravi lungo la schiena dei cavalli affetti. I puledri affetti raramente mostrano sintomi alla nascita. La condizione si manifesta tipicamente entro i due anni di età, soprattutto quando il cavallo viene addestrato per la prima volta alla sella. Non esiste una cura e la maggior parte dei cavalli diagnosticati viene soppressa perché non possono essere cavalcati e non sono adatti alla riproduzione futura. HERDA ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva e colpisce stalloni e fattrici in eguale misura.

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  Test del DNA per WFFS Garantisci la Salute e il Futuro dei Tuoi Cavalli con un Test WFFS Accurato. Il nostro test del DNA verifica la presenza dell'allele affetto nel locus PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS), nota anche come Fragile Foal Syndrome (FFS). Requisiti del Campione 30-40 radici di capelli - busta In alternativa, 5 mL di sangue - tubo K3 EDTA Tempi di Elaborazione Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione dei Risultati Il test del DNA verifica la presenza dell'allele affetto nel locus PLOD1 responsabile della WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti: n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente. Il cavallo non è portatore della mutazione WFFS. n/WFFS: Portatore, eterozigote per WFFS. Presente un allele mutato. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie durante la riproduzione. WFFS/WFFS: Positivo, omozigote per WFFS. Presenti due alleli mutati. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere sottoposto a eutanasia poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia. Ereditarietà Genetica La Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS) è un disturbo autosomico recessivo ereditario causato da una singola mutazione nel gene PLOD1. Segni Clinici e Razze Interessate La malattia è presente alla nascita. I puledri affetti hanno una pelle priva di resistenza alla trazione, caratterizzata da lacerazioni, ulcerazioni e altre lesioni da contatto normale. Le lesioni sono più evidenti sui punti di pressione, sulle gengive e sulle altre mucose della cavità orale. Le articolazioni degli arti sono lassi e iperestensibili, rendendo difficile per i puledri affetti stare in piedi normalmente. La WFFS/FFS è simile alla Sindrome di Ehlers Danlos (EDS) negli esseri umani. La mutazione è stata segnalata nelle razze Warmblood (11-30% portatori) e a bassa frequenza nei Purosangue (2,75% dei Purosangue irlandesi), così come negli Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westfaliani. Perché Testare? Il test per WFFS è fondamentale per gli allevatori per prendere decisioni informate. Identificando i portatori ed evitando l'accoppiamento tra due portatori, si può ridurre al minimo il rischio di produrre puledri affetti. Questo aiuta a garantire la salute e il benessere delle future generazioni di cavalli. Scopri di più Descrizione Dettagliata dei Risultati I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti: n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente. Il cavallo non è portatore della mutazione WFFS. n/WFFS: Portatore, eterozigote per WFFS. Presente un allele mutato. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie durante la riproduzione. WFFS/WFFS: Positivo, omozigote per WFFS. Presenti due alleli mutati. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere sottoposto a eutanasia poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia. Informazioni Aggiuntive La Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS) è un difetto genetico fatale del tessuto connettivo, causato da una mutazione nel gene PLOD1. La WFFS si caratterizza per una pelle e mucose iperestensibili e fragili, che portano a lesioni gravi e spesso alla necessità di eutanasia dei puledri colpiti poco dopo la nascita. Questa condizione influisce significativamente sulla salute e sulle prestazioni del cavallo, rendendo il test genetico uno strumento essenziale per allevatori e acquirenti. Riferimenti Riferimenti: Ablondi, M., et al. (2022). Performance dei portatori del Warmblood fragile foal syndrome svedese e prospettive di allevamento. Genet Sel Evol 54, 4. Rowe, Á., et al. (2021). Frequenza del polimorfismo a singolo nucleotide causativo del Warmblood fragile foal syndrome nei cavalli in Irlanda. Ir Vet J 74, 27. Dias, N. M., et al. (2019). Frequenza del polimorfismo a singolo nucleotide causativo del Warmblood Fragile Foal Syndrome nei cavalli Warmblood in Brasile. Vet J 248, 101–102. Hoelzle, L., et al. (2020). Distribuzione della mutazione del Warmblood Fragile Foal Syndrome Tipo 1 (PLOD1 c.2032G>A) in diverse razze equine provenienti da Europa e Stati Uniti. Genes 11(12), 1518. Consulta le nostre FAQ per maggiori informazioni Domande frequenti Quali razze sono colpite dal WFFS? Il WFFS colpisce principalmente i Warmblood, ma è stato rilevato anche in razze come Thoroughbred, Knabstruppers, Haflinger e American Sport Ponies. Come si eredita il WFFS? Il WFFS è ereditato come un tratto autosomico recessivo, richiedendo due copie del gene mutato (WFFS/WFFS) affinché la malattia si manifesti. I puledri affetti con due copie della mutazione WFFS non sopravvivono fino all'età adulta e devono essere soppressi poco dopo la nascita. Come si può gestire il WFFS? Sfortunatamente, non esiste una cura per WFFS. La condizione è letale e i puledri affetti mostrano segni clinici gravi poco dopo la nascita. La migliore strategia di gestione è attraverso il test genetico per informare le decisioni di allevamento ed evitare la produzione di puledri affetti. Perché è importante testare per WFFS? Il test per WFFS è fondamentale per gli allevatori per prendere decisioni informate. Identificando i portatori ed evitando l'accoppiamento tra due portatori, si può ridurre al minimo il rischio di produrre puledri affetti. Questo aiuta a garantire la salute e il benessere delle future generazioni di cavalli. Visita la nostra pagina completa di FAQ per maggiori dettagli.

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Il locus Agouti controlla la distribuzione del pigmento nero su tutto il mantello. Questo test del DNA determina se un cavallo è A/A, A/a o a/a per il gene Agouti. Per determinare il colore di base sono necessari i test per Extension e Agouti. Acquista il test colore di base e ottieni i test del DNA per i loci Agouti (A) ed Extension (E). Requisiti del campione e modulo di invio 30-40 radici di peli oppure 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA   Scarica il modulo di invio del campione qui   Tempi di elaborazione Elaborazione standard - Risultati in 3-5 giorni lavorativi dopo l’arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di spedizione dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1 giorno dopo l’arrivo del campione. Include consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco all’indirizzo del cliente e consegna al laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM INCLUDONO LA SPEDIZIONE ESPRESSA PER I PAESI EUROPEI NON REMOTI. Controlla qui se ti trovi in una zona remota europea. Per le zone remote o difficilmente raggiungibili si applicano costi EXTRA.    Perché testare? Il gene Agouti non si manifesta fisicamente nei cavalli rossi (e/e). Perciò un allevatore potrebbe voler testare un cavallo base castano per verificare se è portatore di Agouti. Testare cavalli baio può essere utile per sapere se il cavallo porta una (A/a) o due (A/A) copie dell’allele Agouti. Un cavallo omozigote dominante Agouti (A/A) trasmetterà sempre Agouti alla sua prole, mentre un eterozigote (A/a) ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene. Un altro motivo per testare Agouti può essere il dubbio se un cavallo nero sia veramente nero o un baio molto scuro. Gli effetti di altri geni possono rendere difficile stabilire la presenza di Agouti. Descrizione dei risultati A/A - Baio o Marrone - Omozigote dominante per Agouti. Il pigmento nero è limitato alle punte. Il cavallo non può avere puledri neri indipendentemente dal colore del mantello del partner. Il colore di base sarà baio o marrone in assenza di altri geni modificatori del colore. A/a - Baio o Marrone - Eterozigote per Agouti. Il pigmento nero è distribuito secondo il modello a punte. Il cavallo può trasmettere l’allele (A) o (a) alla prole. Il colore di base sarà baio o marrone a meno che non sia modificato da altri geni del colore. a/a - Nero - Omozigote recessivo per Agouti. Il pigmento nero è distribuito uniformemente. Il colore di base sarà nero in assenza di altri geni modificatori del colore.   Informazioni aggiuntive Il gene Agouti controlla la distribuzione del pigmento nero. Questo pigmento può essere distribuito uniformemente o solo nelle “punte” del corpo (bordo delle orecchie, arti inferiori, criniera, coda). Agouti è associato a una delezione di 11 nucleotidi nel locus Agouti. La delezione di 11 nucleotidi rappresenta la forma recessiva del gene. Solo quando il gene Agouti è omozigote per la delezione (aa) il pigmento nero è distribuito uniformemente. L’eterozigote (A/a) o l’omozigote per l’assenza della delezione di 11 nucleotidi (A/A) determina la distribuzione del pigmento nero a punte. Agouti non ha effetto sui cavalli rossi omozigoti positivi (ee) poiché deve essere presente pigmento nero affinché Agouti possa agire.    

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo. Il Frame Overo è un gene del motivo bianco molto desiderato. Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? La relazione tra la Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS) e il motivo del mantello frame overo non è sempre semplice. Di solito i portatori di LWFS hanno il motivo frame overo e possiedono 1 copia dell'allele mutato (nL). Ma non tutti i cavalli frame overo portano l'allele mutato, alcuni hanno il genotipo (nn). E alcuni cavalli con altri motivi del mantello (inclusi i paint solidi e tobiano) sono stati trovati portatori dell'allele mutato. Va inoltre ricordato che non tutti i puledri bianchi hanno il genotipo (LL) e potrebbero non essere affetti da LWFS. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Cavallo Non-Overo. O/N - Cavallo Frame Overo. Il cavallo è eterozigote per il gene dominante responsabile del frame Overo. Un caratteristico motivo Overo è presente in O/N tutti i cavalli con una copia del frame Overo e trasmetterà questo allele al 50% della prole. L'accoppiamento di due cavalli Frame Overo ha il 50% di probabilità di generare puledri Lethal White e dovrebbe essere evitato. O/ – Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS). Gli omozigoti per frame Overo sono letali e i neonati sopravvivono meno di una settimana. Informazioni aggiuntive Il Frame Overo è un gene del motivo bianco molto desiderato. Tutti i cavalli Frame Overo portano una singola copia ereditata della mutazione Ile118Lys EDNRB. Questa mutazione causa la perdita di pigmento, producendo macchie bianche in alcune aree del cavallo. Sebbene la mutazione produca cavalli visivamente desiderabili, è anche collegata a una condizione fatale nota come Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS), in cui un puledro nasce quasi completamente bianco e muore entro i primi giorni di vita. Una corretta selezione nella riproduzione può evitare questo evento. La LWFS si verifica quando un cavallo eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. I cavalli con una sola copia del gene vivono normalmente e mostrano il motivo desiderabile. Un cavallo con due copie del gene mutato soffrirà di anomalie intestinali causate da nervi non sviluppati nel sistema digestivo del puledro. Questi animali muoiono entro le prime 72 ore dalla nascita e solitamente vengono soppressi per motivi umanitari. I cavalli Frame Overo che portano una sola copia del gene trasmetteranno una copia ai loro puledri circa il 50% delle volte durante l'accoppiamento. Pertanto, accoppiando un cavallo Overo con un cavallo solido non-Overo, il puledro può ereditare solo una copia. Tuttavia, se due cavalli Overo vengono accoppiati, entrambi potrebbero trasmettere il gene Overo al puledro, che erediterà due copie. I cavalli che ereditano due copie di Frame Overo soffriranno della condizione Lethal White. È necessario effettuare accoppiamenti appropriati per evitare che due cavalli frame Overo si riproducano. Questo previene il rischio che il puledro erediti due copie del gene mutato.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante LP. Il gene LP è associato a un alto rischio di Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB). Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante LP (indicato come LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti:                                                            N/ - Negativo per LP. Assenza del gene dominante LP, cavallo non maculato. Rischio inferiore di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB) associata al Leopardato. LP/N - Positivo eterozigote per LP. Presenza di una copia del gene LP incompletamente dominante responsabile del mantello maculato (pattern Appaloosa). I cavalli hanno un alto rischio di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie durante l’allevamento. LP/ - Positivo omozigote per LP. Presenza di due copie del gene LP incompletamente dominante responsabile del mantello maculato (pattern Appaloosa). Inoltre, i cavalli hanno il rischio più alto di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB). Il cavallo LP/LP trasmetterà il gene LP al 100% della sua discendenza. Il rischio per ERU associato a LP è valutato come LP/LP > LP/N > N   Informazioni aggiuntive I motivi bianchi chiamati Leopard Complex (LP), noti anche come macchie Appaloosa, hanno un’espressione altamente variabile che va da assente a pattern bianchi estremi.  L’espressione del Leopard Complex include diversi effetti sul mantello del cavallo: pelle chiazzata/maculata intorno agli occhi, muso, ano, genitali e occhi, e progressivo roano (roano verniciato) delle aree pigmentate del mantello con l’età. Possono essere presenti anche macchie bianche, con macchie leopardate pigmentate che tendono a comparire sullo sfondo bianco dei cavalli eterozigoti. L’eredità di questa caratteristica del colore del mantello è incompletamente dominante. La quantità di bianco presente non è correlata alla dose, per cui i cavalli omozigoti possono avere un’espressione minima del pattern bianco. La variabilità nella quantità di bianco nei cavalli con pattern Leopard Complex è controllata da altri geni, uno dei quali è Pattern 1.  /PATN1, il pattern di maculatura del mantello.    I cavalli omozigoti per il Leopard Complex sviluppano Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB), che è l’incapacità di vedere in condizioni di luce bassa o assente. Uveite Ricorrente Equina (ERU), nota anche come cecità lunare, è anch’essa associata alla variante genetica LP. L’ERU è caratterizzata da episodi ripetuti di infiammazione dell’iride, del corpo ciliare e della coroide. Gli effetti cumulativi del processo immunomediato possono portare a glaucoma, cataratta e perdita completa della vista.  L’ERU è la causa più comune di cecità nei cavalli. Il test LP è il test genetico più efficace per valutare il rischio di ERU.  Il rischio di ERU basato su questo test genetico può essere valutato come LP/LP > LP/N > N/N. I cavalli omozigoti per la mutazione LP hanno il rischio più alto di sviluppare ERU. I cavalli eterozigoti per la mutazione LP hanno un rischio maggiore di sviluppare ERU rispetto a quelli senza la mutazione. La variante LP è strettamente associata alla razza Appaloosa, anche se è una variante genetica molto antica. Pitture rupestri europee hanno rappresentato cavalli maculati e studi archeogenetici hanno identificato la variante genetica LP in cavalli europei del Pleistocene e dell’Età del Rame. La variante genetica LP si trova in molte razze diverse come Pony of Americas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang e cavalli Tiger.  Riferimenti Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidenza di un’inserzione retrovirale in TRPM1 come causa di cecità notturna congenita stazionaria e maculatura Leopard Complex nel cavallo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Test genetici come strumento per identificare cavalli con o a rischio di disturbi oculari. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. I genotipi dei cavalli predomestici corrispondono ai fenotipi dipinti nelle opere paleolitiche di arte rupestre. Proc. Natl. Acad. Sci. 108, 18626–18630 (2011). [Articolo PMC gratuito] [PubMed] [Google Scholar]  

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Test del DNA Test del DNA per l'Abiotrofia Cerebellare (CA) – cavalli arabi puri e incrociati. Questo Il test verifica la presenza della mutazione recessiva CA. Campione 30 a 40 - radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA determina lo stato di chiaro, portatore o affetto da CA. Si possono fare scelte informate per la selezione della riproduzione e prevenire la nascita di puledri affetti. La CA a volte viene confusa con la sindrome di Wobbler, la Mieloencefalite Protozoaria Equina (EPM) e problemi legati a lesioni, come una commozione cerebrale, quindi questo test del DNA potrebbe aiutare nella diagnosi. Descrizione dei risultati  Il test del DNA verifica la presenza della mutazione recessiva CA e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per CA. Assenza dell'allele responsabile della CA. N/CA – Portatore - Eterozigote positivo per CA. Presenza di una copia dell'allele responsabile della CA.  Il cavallo è portatore del disturbo CA e può trasmettere una copia dell'allele CA al 50% della sua progenie durante l'accoppiamento. CA/– Affetto - Ommozigote positivo per CA. Presenza di due copie dell'allele responsabile della CA.  Il cavallo è affetto dal disturbo CA e può trasmettere l'allele CA al 100% della sua progenie durante l'accoppiamento. Informazioni aggiuntive La Abiotrofia Cerebellare (CA) è una malattia neurologica genetica in alcune specie animali. Il disturbo si manifesta quando le cellule di Purkinje, i neuroni che influenzano l'equilibrio e la coordinazione, sono presenti nel cervelletto del cervello. Questa condizione è nota per colpire i cavalli arabi, così come i cavalli miniatura, il pony di Gotland e possibilmente l'Oldenburg. Nella maggior parte dei casi, i puledri appaiono normali alla nascita e i sintomi diventano generalmente evidenti dopo i quattro mesi. Sono stati segnalati casi in cui la condizione è stata osservata poco dopo la nascita, mentre altri riportano lo sviluppo dei sintomi dopo il primo anno. I cavalli affetti da CA tendono a spaventarsi facilmente e spesso cadono. I sintomi comuni includono tremore della testa, mancanza di equilibrio e altri problemi neurologici. I cavalli affetti possono sviluppare una posizione ampia degli arti anteriori e difficoltà a rialzarsi da una posizione sdraiata. Nei cavalli, si ritiene che la CA sia legata a un gene autosomico recessivo. Ciò significa che non è legata al sesso e l'allele deve essere portato e trasmesso da entrambi i genitori affinché nasca un animale affetto. I cavalli che portano solo una copia del gene possono trasmetterlo ai loro discendenti, pur essendo perfettamente sani e senza sintomi della malattia. Poiché il disturbo è recessivo, l'allele per la CA può passare attraverso più generazioni prima di manifestarsi.

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Test del DNA per la Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP). Questo test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP. Requisiti del campione 30-40 radici di capelli o 5 mL di sangue in tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per la selezione della riproduzione e prevenire la nascita di puledri affetti. Tutta la discendenza di Impressive dovrebbe essere testata per HYPP. Poiché HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasmessi anche ad altre razze di cavalli in caso di incroci. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli. I cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Normale - Assenza dell'allele responsabile per HYPP. N/H – Affetto - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 50% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole. H/ – Affetto - Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 100% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole. Informazioni aggiuntive La Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP) è una malattia muscolare ereditaria causata da una mutazione genetica ereditaria. Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo espresso nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole. I canali del sodio sono “pori” nella membrana delle cellule muscolari che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa “perdente” e rende il muscolo ipereccitabile e contrarsi involontariamente. Il canale diventa “perdente” quando i livelli di potassio nel sangue fluttuano. Questo può accadere con il digiuno seguito dal consumo di un alimento ad alto contenuto di potassio come l’erba medica. L’iperkaliemia, che è un eccesso di potassio nel sangue, fa contrarre i muscoli del cavallo più facilmente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi. La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente insufficienza respiratoria e/o arresto cardiaco. Questo difetto genetico è stato identificato nella discendenza del puledro American Quarter Horse, Impressive. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono limitati ai discendenti di questo cavallo. HYPP è un disturbo dominante, il che significa che sia i cavalli omozigoti positivi (HH) sia gli eterozigoti (nH) sono affetti. Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.

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Test del DNA Test del DNA per la Deficienza dell'Enzima Ramificante del Glicogeno (GBED). Questo test del DNA verifica la presenza dell'allele recessivo GBED. Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA identifica i portatori asintomatici del disturbo fatale GBED. Nella selezione riproduttiva è consigliato evitare l'incrocio di due portatori asintomatici di GBED per prevenire l'aborto in utero del feto e la nascita di puledri affetti da GBED. Per confermare la presenza di GBED nei puledri affetti. Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte consapevoli nella selezione riproduttiva al fine di prevenire aborti e la nascita di puledri affetti.    Frequenza e razze colpite Più frequente nei Paint Horses e nelle razze correlate ai Quarter Horses. Una prevalenza del 7,1% e 8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).   Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza degli alleli recessivi GBED e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED. GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED. Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla sua progenie durante l'accoppiamento. GBED/ - Affetto - Ommozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED. L'animale è affetto dal disturbo GBED. GBED è letale causando aborto e/o mortalità neonatale.   Informazioni aggiuntive La Deficienza dell'Enzima Ramificante del Glicogeno (GBED) è una condizione fatale causata da un disturbo genetico autosomico recessivo che impedisce al corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. In un cavallo normale, il corpo immagazzina lo zucchero come energia convertendo il glucosio in glicogeno. Questo disturbo genetico colpisce la produzione dell'enzima necessario a ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare abbastanza energia per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello. Sfortunatamente, GBED è sempre fatale. GBED spesso causa l'aborto del feto in utero. Alla nascita, la maggior parte dei puledri affetti morirà nelle prime settimane di vita. Studi di ricerca hanno mostrato che fino al 2,5% dei feti di Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006). I puledri nati affetti da GBED mostrano una serie di segni clinici associati a questa carenza di zucchero, come bassa energia, debolezza e difficoltà a rialzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, muscoli contratti, convulsioni e morte improvvisa.   RIFERIMENTI Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni delle malattie ereditarie in sottogruppi di American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Frequenza allelica e probabile impatto del gene della deficienza dell'enzima ramificante del glicogeno nelle popolazioni di Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2

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Test del DNA Test del DNA per l'Ipertermia Maligna (MH). Questo test verifica la presenza del gene dominante MH e presenta i risultati come uno dei seguenti: Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante MH e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per MH. Assenza dell'allele responsabile dell'Ipertermia Maligna (MH). MH/N - Affetto - Eterozigote positivo per MH. Presenza di una copia dell'allele responsabile per MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e può trasmettere l'allele MH al 50% della sua progenie durante la riproduzione. MH/ - Affetto - Omozigote positivo per MH. Presenza di due copie dell'allele responsabile per MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e trasmetterà l'allele MH al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive L'Ipertermia Maligna o MH è un disturbo muscolare genetico che colpisce i Quarter Horses e le razze correlate. I cavalli con la mutazione MH potrebbero non mostrare segni fisici del disturbo fino a quando non vengono esposti ad anestesia o a esercizio estremo o stress. I sintomi possono includere alta temperatura, aumento della frequenza cardiaca, pressione sanguigna elevata, sudorazione, acidosi e rigidità muscolare. I sintomi si sviluppano rapidamente e, se non trattati tempestivamente, questa condizione può essere fatale. La MH è ereditata come tratto autosomico dominante, quindi il disturbo può essere trasmesso anche se solo un genitore possiede il gene difettoso. La mutazione può essere presente insieme alla PSSM e se un cavallo ha anche la PSSM, i sintomi associati alla MH possono essere più gravi. Pertanto, si raccomanda il test sia per PSSM che per MH nelle razze Quarter Horse. Sebbene questa condizione sia rara, il test per la MH è consigliato nel caso in cui un cavallo debba essere sottoposto ad anestesia. Ai cavalli noti per avere la mutazione MH può essere somministrata una medicazione prima dell'anestesia per aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.

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Test del DNA Test del DNA per il gene Overo associato alla Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS). Campione 30-40 radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Perché testare? La relazione tra la Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS) e il mantello frame overo non è sempre diretta. Di solito i portatori di LWFS hanno il mantello frame overo e possiedono 1 copia dell'allele mutato (nL). Ma non tutti i cavalli frame overo portano l'allele mutato, alcuni hanno il genotipo (nn). Alcuni cavalli con altri mantelli (inclusi paint solidi e tobiano) sono stati trovati portatori dell'allele mutato. Va inoltre ricordato che non tutti i puledri bianchi hanno il genotipo (LL) e potrebbero non essere affetti da LWFS. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ – Non-Overo o cavallo “solido” O/N – cavallo Frame Overo. Il cavallo porta una sola copia del gene frame Overo. Poiché il frame Overo è un gene dominante, il mantello dovrebbe essere presente in tutti i cavalli con una copia del gene mutato. O/ – un caso di Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS). Il puledro porta due copie, è omozigote per frame Overo. Poiché nessun cavallo frame Overo vivo oltre una settimana risulta omozigote, questo si applica solo ai cavalli in condizione Lethal White. Informazioni aggiuntive Il frame Overo è un gene del mantello bianco molto desiderato. Tutti i cavalli Frame Overo portano una singola copia ereditata della mutazione Ile118Lys EDNRB. Questa mutazione causa la perdita di pigmento, producendo macchie bianche in alcune aree del cavallo. Sebbene la mutazione produca cavalli visivamente desiderabili, è anche collegata a una condizione fatale nota come Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS), in cui un puledro nasce quasi completamente bianco e muore entro i primi giorni di vita. Una corretta selezione nella riproduzione può evitare questo evento.  LWFS si verifica quando un cavallo eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. I cavalli con una sola copia del gene vivono normalmente e mostrano il mantello desiderabile. Un cavallo con due copie del gene mutato soffre di anomalie intestinali causate da nervi non sviluppati nel sistema digestivo del puledro. Questi animali muoiono entro le prime 72 ore dalla nascita e vengono solitamente soppressi per motivi umanitari. I cavalli Frame Overo che portano una sola copia del gene trasmetteranno una copia ai loro puledri circa il 50% delle volte durante l'accoppiamento. Quindi, accoppiando un cavallo Overo con un cavallo solido non-Overo, il puledro può ereditare solo una copia. Tuttavia, se si accoppiano due cavalli Overo, entrambi potrebbero trasmettere il gene Overo al puledro, che erediterà due copie. I cavalli che ereditano due copie di Frame Overo soffriranno della condizione Lethal White. È necessario effettuare accoppiamenti appropriati per evitare che due cavalli frame Overo si riproducano. Questo previene il rischio che il puledro erediti due copie del gene mutato.

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Test del DNA Test del DNA per la Lavender Foal Syndrome (LFS) – cavalli arabi puri e meticci. Questo Il test verifica la presenza del gene recessivo LFS. Campione 30 a 40 - radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico determina lo stato di chiaro, portatore o affetto da LFS. Possono essere fatte scelte informate per la selezione della riproduzione e prevenire la nascita di puledri affetti. Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo LFS e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Non portatore del gene LFS. Testato negativo per il gene LFS. N/LFS - cavallo eterozigote per LFS, sono stati rilevati sia l'allele normale che quello LFS. Il cavallo è portatore del disturbo genetico LFS e c'è una probabilità del 50% che trasmetta un allele LFS ai suoi discendenti. LFS/ – cavallo omozigote per LFS, portatore di due copie del gene LFS. Il cavallo è affetto dal disturbo genetico LFS. Informazioni aggiuntive La Lavender Foal Syndrome (LFS) è un disturbo genetico recessivo. I puledri affetti nascono con un colore del mantello diluito unico che può apparire come lavanda pallida, rosa pallido o argento. Questi puledri spesso hanno un parto difficile, problemi a stare in piedi alla nascita e solitamente presentano episodi in cui estendono rigidamente arti, collo e schiena. Questi episodi tendono a somigliare a una crisi epilettica, anche se il puledro affetto non sembra normale tra un episodio e l'altro. Tutti i puledri affetti vengono solitamente soppressi entro giorni o settimane dalla nascita. La LFS è rara ed è considerata un tratto autosomico recessivo. "Autosomal" significa che non c'è legame con il sesso, quindi sia i maschi che le femmine possono essere ugualmente colpiti. "Recessivo" significa che per un puledro essere affetto, deve aver ricevuto due copie del gene mutato, ereditandone una copia da ciascun genitore. I cavalli che hanno una copia del gene mutato, in combinazione con una copia del gene normale, sono fisicamente normali ma sono considerati portatori e hanno una probabilità del 50%, ogni volta che vengono allevati, di trasmettere la mutazione ai loro discendenti. La mutazione SNP che causa la LFS non è stata rilevata in altre razze.  Non è raccomandato testare questa mutazione in cavalli senza linee di sangue arabe. Tuttavia, nei casi in cui il pedigree non è noto, il test potrebbe essere uno strumento utile per prevenire la nascita di puledri potenzialmente affetti.

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 Test del DNA Test del DNA per il gene Extension che controlla la produzione di pigmento nero o rosso in tutto il mantello. Campione 30 a 40 - radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Il test del DNA per il gene Extension può essere utilizzato per identificare quei cavalli neri per i quali né il pedigree né i registri di allevamento sono informativi per identificare i portatori del fattore rosso recessivo. Poiché il rosso è ereditato come tratto recessivo, è relativamente facile avviare un programma di allevamento che produca solo cavalli rossi. È stato più difficile iniziare un programma di allevamento per cavalli neri poiché i cavalli neri (Ee) possono produrre puledri rossi.  Descrizione dei risultati Il test del DNA per il gene Extension verifica il colore di base del mantello e presenta i risultati come uno dei seguenti: E/E - Omozigote dominante per Extension - Nero, Baio o Marrone - Viene espresso solo il fattore nero. Il cavallo può trasmettere solo l’allele (E) E/E ai suoi puledri. Non può avere puledri con colore di base Castano o Sorrel indipendentemente dal colore del partner. Il gene Agouti determina se il colore di base del mantello sarà nero, baio o marrone, a meno che non venga modificato da altri geni modificatori del colore. E/e - Eterozigote per Extension - Nero, Baio o Marrone - Sia il fattore rosso che quello nero sono espressi. Può trasmettere sia l’allele (E) che (e) ai suoi puledri. Il gene Agouti determinerà se il colore di base sarà nero, baio o marrone, a meno che non venga modificato da altri geni modificatori del colore. e/e - Omozigote recessivo per Extension - Castano o Sorrel - Viene espresso solo il pigmento rosso. Il colore di base del mantello è castano o sorrel a meno che non venga modificato da altri geni modificatori del colore. Informazioni aggiuntive Il colore del mantello equino si basa su uno dei due pigmenti di base possibili: rosso o nero. Il gene Extension controlla la produzione di questo pigmento di base (rosso o nero). Tutti i cavalli hanno la genetica per il pigmento nero o rosso, indipendentemente dal loro aspetto fisico. Esistono diversi modelli di diluizione e modificatori che un cavallo può portare e che influenzano il pigmento di base. Il gene Extension (fattore rosso) ha due stati alternativi (alleli). L’allele dominante (E) produce pigmento nero nel mantello. L’allele recessivo (e) produce pigmento rosso. I cavalli rossi (castani, sorreli, palomino…) sono omozigoti, cioè hanno due alleli per l’allele recessivo rosso (e/e). I cavalli con pigmentazione nera (nero, baio, marrone, buckskin…) hanno almeno un allele (E). Possono essere omozigoti (E/E) o eterozigoti (E/e). Un cavallo omozigote (E/E) non produrrà puledri rossi, indipendentemente dal colore del partner.  

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Test del DNA Il test genetico verifica la presenza del modificatore della diluizione del mantello Silver. La variante genetica Silver è associata a Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA) in alcune razze.   Campione 30-40 radici di pelo - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2-5 giorni lavorativi Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene Silver e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per Silver - Nessuna evidenza della variante genetica Silver. Nessun rischio di sviluppare Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA) associate a Silver. Z/N - Eterozigote per Silver - Il colore di base nero e baio sarà diluito dal Silver. I cavalli con base nera saranno cioccolato con criniera e coda lino. I cavalli con base baia avranno il pigmento sulle gambe inferiori schiarito e criniera e coda lino. Nessun effetto sul colore castano. Rischio moderato di sviluppare MCOA. Z/ – Omozigote per Silver - Due copie della sequenza alterata rilevate. I cavalli con base nera saranno cioccolato con criniera e coda lino. I cavalli con base baia avranno il pigmento sulle gambe inferiori schiarito e criniera e coda lino. Nessun effetto sul colore castano, ma trasmetterà la variante al 100% della prole. Rischio più elevato di sviluppare MCOA grave. Informazioni aggiuntive La diluizione Silver si comporta come un tratto dominante sul colore di base baio e nero. Il colore di base castano non è influenzato dalla diluizione Silver e può trasmettere la variante silenziosamente alla prole. In breve, la variante di diluizione Silver (Z) influenzerà solo il fenotipo del colore del mantello dei cavalli con pigmento nero (E/e o E/E) e non ha effetto sui cavalli con pigmento rosso (e/e). Inoltre, i disturbi oculari associati alla variante genetica Silver sono autosomici dominanti incompleti: i cavalli omozigoti (con due copie di Z) possono avere un rischio maggiore di sviluppare gravi Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA), mentre gli eterozigoti (con una copia di Z) possono sviluppare una forma più lieve di MCOA. Gli effetti della diluizione Silver sul gene del colore del mantello possono variare ampiamente. Il gene agouti influenza il colore del mantello controllando la distribuzione del pigmento nero, mentre la variante diluizione Silver diluisce le aree del pigmento nero. La diluizione causata dalla variante Silver su un cavallo con base totalmente nera tipicamente comporta lo schiarimento di criniera e coda e una diluizione del corpo a un colore cioccolato, spesso anche pezzato. Un cavallo baio portatore del gene Silver avrà solitamente criniera e coda schiarite, così come le gambe inferiori schiarite. È importante sapere che, sebbene un cavallo rosso (e/e) non venga diluito dalla variante Silver, può essere portatore della variante genetica e quindi potenzialmente trasmettere il gene alla prole. La diluizione Silver è stata identificata in diverse razze equine, tra cui Quarter horse, Rocky Mountain horse, cavallo islandese, Morgans, pony Shetland e cavallo Miniatura. Riferimenti: Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G.: Una mutazione missenso in PMEL17 è associata al colore del mantello silver nel cavallo. BMC Genetics 7:46, 2006. Andersson, L.S., Wilbe, M., Viluma, A., Cothran, G., Ekesten, B., Ewart, S., Lindgren, G.: Multiple Congenital Ocular Anomalies equine e colore del mantello Silver derivano dagli effetti pleiotropici del PMEL mutante. PLoS One 8:e75639, 2013.

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Test del DNA Il test del DNA è progettato per verificare la presenza dell'allele pearl (Prl), un modificatore della diluizione del colore del mantello scoperto nei cavalli di origine iberica. Questa variante produce diluizioni del colore di base, introducendo tonalità dorate nel mantello.   Requisiti del campione 20-30 radici di peli, oppure 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA.   Tempi di risposta I risultati sono disponibili entro 2-5 giorni lavorativi. Perché testare? Scopo del test Pearl è una variante rara che diluisce i colori di base del mantello in modo meno pronunciato rispetto alla variante cream (Cr). Può completare l’effetto della variante Cream, portando a mantelli molto diluiti simili ai Cream doppi quando entrambe sono presenti in eterozigosi. Il test è fondamentale per la riproduzione, poiché i cavalli eterozigoti per Pearl possono produrre discendenti diluiti se accoppiati con un altro portatore di Pearl o con un cavallo diluito Cream. L’impatto della diluizione Pearl varia in base al colore di base del cavallo, influenzando il fenotipo in modo differente a seconda del colore di base.   Interpretazione dei risultati per il locus Pearl N/N - Negativo per Pearl Il cavallo è geneticamente negativo per l’allele pearl, il che significa che non possiede copie di questa variante genetica. Il suo fenotipo riflette il colore di base naturale e non alterato. Questo cavallo non trasmetterà il tratto di diluizione pearl ai suoi discendenti, garantendo la continuità del colore di base nella linea genealogica. N/Prl – Positivo Eterozigote Il cavallo è positivo per l’allele Pearl in stato eterozigote, indicando che porta una copia della variante pearl. Questa configurazione diluisce leggermente il colore di base, infondendo tonalità dorate, anche se in alcuni casi l’effetto della diluizione potrebbe non essere visivamente evidente. Come portatore eterozigote, c’è una probabilità del 50% che trasmetta questo tratto di diluizione ai suoi discendenti, potenzialmente portando a colori del mantello variabili nella progenie. Prl/Prl - Positivo Omozigote Il cavallo è positivo per l’allele pearl in stato omozigote, portando due copie di questa variante genetica. Questo genotipo si manifesta in una diluizione del colore del mantello più evidente, anche in assenza di altri geni di diluizione. Essendo omozigote, il cavallo trasmetterà invariabilmente l’allele pearl a tutti i suoi discendenti, garantendo la propagazione del tratto e contribuendo alla diversità dei colori del mantello nelle generazioni future.   Ulteriori approfondimenti L’interazione tra i geni Cream e Pearl influenza in modo sottile ma significativo i colori del mantello dei cavalli, particolarmente evidente nei cavalli eterozigoti per entrambi i geni (N/Cr + N/Prl). Questi cavalli spesso somigliano ai diluiti doppi Cream, ma possono essere distinti da colori degli occhi leggermente più scuri e da un mantello marginalmente più scuro. A differenza dei diluiti doppi Cream, l’effetto combinato di diluizione dei geni Cream e Pearl eterozigoti potrebbe non essere così pronunciato, richiedendo un’osservazione attenta o un test genetico per un’identificazione accurata.I cavalli omozigoti Pearl (Prl/Prl) mostrano una diluizione più evidente, con tonalità dorate pronunciate nel mantello rispetto ai loro omozigoti Cream (Cr/Cr), il cui fenotipo è più chiaro. Interessante notare che i colori degli occhi e della pelle nei puledri—tipicamente blu e rosa rispettivamente—tendono a scurirsi con l’età, mentre il mantello si schiarisce.Gli effetti sottili della diluizione di un singolo allele Pearl (N/Prl) spesso passano inosservati senza analisi genetica, poiché alterano minimamente l’aspetto del cavallo. Tuttavia, la presenza di due alleli Pearl (Prl/Prl) aumenta significativamente la diluizione, influenzando non solo il mantello ma anche il colore degli occhi, con tonalità ambra o verde a seconda del colore di base.Identificato in razze iberiche come il Purebred Lusitano (PSL) e il Purebred Spanish Horse (PRE), e ipotizzato nello Spanish Mustang, il gene Pearl è incluso nelle discussioni genetiche per il suo ampio impatto tra le razze equine. Questa diversità genetica, soprattutto quando Pearl si combina con Cream, sottolinea la complessità dei colori del mantello equino e il valore del test genetico per gli allevatori.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione Champagne. Champagne  è un modificatore della diluizione del mantello. Campione 30 a 40 - radici di capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempi di risposta 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Equigerminal offre il test per la mutazione del gene dominante Champagne. Il test del DNA può essere utile nei casi in cui un cavallo sia risultato negativo per le diluizioni crema o silver, ma appaia con un mantello schiarito. Il test viene anche utilizzato per determinare l’omozigosi del gene Champagne.  Descrizione dei risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione Champagne e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Cavallo non Champagne. N/Ch – Positivo per il gene dominante Champagne, possiede una copia ereditata. Il mantello sarà diluito di conseguenza. Trasmetterà il gene Champagne a circa il 50% della prole. Ch/ – Positivo per il gene dominante Champagne, possiede due copie ereditate. Il mantello sarà diluito di conseguenza. Informazioni aggiuntive La diluizione Champagne è causata da un gene dominante, il che significa che un cavallo con una singola copia del gene Champagne avrà caratteristiche Champagne. Il gene di diluizione Champagne schiarisce il colore del mantello di un cavallo diluendo il pigmento. Il colore specifico prodotto dipenderà dal colore di base del cavallo: i mantelli baio diventano marrone dorato, i mantelli neri possono schiarirsi fino a un marrone scuro e i mantelli castano fino a un albicocca o oro. Un cavallo può portare più di un gene di diluizione che può influenzare ulteriormente il colore del mantello. A differenza della diluizione crema, non ci sono differenze visive tra un cavallo con una o due copie del gene Champagne. Sebbene simile alle diluizioni crema, perla e dun, il gene Champagne ha caratteristiche specifiche che lo distinguono dalle altre diluizioni. Le caratteristiche comuni di un cavallo Champagne includono pelle rosa lentigginosa o chiazzata, un mantello lucido che spesso è leggermente più scuro in inverno e occhi di colore nocciola. I cavalli Champagne nascono tipicamente con occhi di colore blu che evolvono in un colore nocciola o ambra e con pelle rosa che diventa più scura e lentigginosa nel tempo, specialmente intorno agli occhi e al muso. Un cavallo Champagne omozigote trasmetterà sempre una copia del gene Champagne al suo puledro. I cavalli eterozigoti hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene ai loro puledri.

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